Редкий случай синдрома Моркио (мукополисахаридоз IVА типа): трудности диагностического поиска и лечения
Мукополисахаридоз IV типа (МПС IV) — один из самых редких в мире типов МПС. Частота встречаемости — 1 на 200 000–300 000 новорожденных, и эти данные неточны ввиду сложностей диагностики. Как известно, МПС IVA характеризуется преимущественным поражением костно-суставной системы без гепатоспленомегалии, выраженного помутнения роговицы и нарушений интеллекта.
Авторами статьи приведено описание клинического случая. Настоящий клинический случай представляет практический интерес ввиду недостаточности эпидемио логических и клинических данных в России и мире, трудностей диагностики на начальном этапе болезни, а также малого опыта ферментозаместительной терапии мукополисахаридоза IVА типа (МПС IVА).
Описание клинического случая
Девочка Н., 11 лет, поступила в отделение педиатрии с жалобами на изменение походки, деформацию стоп, утомляемость и мышечные боли при активных движениях (особенно при ходьбе), больше в нижних конечностях; боли в суставах и спине, кифотическую деформацию позвоночника, а также витилиго.
Из анамнеза жизни: от 5-й беременности, 2-х родов; настоящая беременность протекала физиологически до 8-го мес; на 8-м мес беременности появились артериальная гипертензия, преэклампсия, в связи с чем выполнено родоразрешение путем кесарева сечения по экстренным показаниям. Закричала сразу, по APGAR — 7–8 баллов, масса тела — 2800 г, длина тела — 53 см. Выписана из родильного дома на 5-е сут. Вскармливание естественное до 3,5 лет с введением прикорма в обычные сроки. Из особенностей физического развития — не ползала, начала сидеть в 7 мес., ходить — в 1 год 4 мес. Деформации конечностей в этом возрасте не наблюдалось. Прорезывание зубов в срок, патологии эмали не зафиксировано.
Диагностика МПС IV (синдром Моркио) в возрасте 11 лет основывалась на характерных внешних проявлениях прогрессирующего характера, таких как грудопоясничный кифосколиоз, коксартроз с ограничением как активных, так и пассивных движений.
При проведении энзимодиагностики в высушенных пятнах крови выявлено резкое снижение активности N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазы — 0,01 мкМ/л/ч, что характерно для МПС IVA. При проведении прямого автоматического секвенирования в гене GALNS были выявлены патогенные нуклеотидные варианты в компаунд-гетерозиготном состоянии: c.143T>G; p.(Val48Gly) и c.697G>A; p.(Asp233Asn), что позволило установить диагноз МПС IVА.
Начата ферментозаместительная терапия элосульфазой альфа согласно протоколу. Учитывая значительные изменения в опорно-двигательном аппарате, ожидаемый терапевтический эффект — стабилизация и отсутствие прогрессирования болезни — может быть достоверно зафиксирован не ранее чем через 8–12 мес.
Заключение
Своевременная диагностика МПС позволяет использовать ферментозаместительную терапию в возможно более ранние сроки и тем самым избежать необратимых осложнений заболевания.
Источник:
Метки: клинический случай, научные исследования
21.03.2022