Врожденный лордоз и лордосколиоз: состояние проблемы

Врожденные деформации позвоночника в виде грудного лордоза и лордосколиоза встречаются крайне редко. Ключевыми аспектами лечения являются борьба с дыхательной недостаточностью и селективный выбор хирургических технологий коррекции деформации с трендом на симультанность вмешательств. Литературный обзор подтвердил недостаточную изученность данной патологии.

Введение

Врожденный лордоз – тяжелая деформация позвоночника в сагиттальной плоскости, развивающаяся на фоне нарушения формирования и сегментации дорсальной части позвонков, при нормальном росте вентральной части. Наиболее частым нозологическим вариантом порока является лордосколиотическая деформация грудного отдела позвоночника, часто протекающая на фоне синдромальных пороков (синдром множественных птеригиумов или синдром Эскобара) и системных заболеваний скелетно-мышечной системы (артрогрипоз).

Наряду с вертебральным синдромом, патологический комплекс при врожденном лордозировании грудного или грудопоясничного отделов позвоночника включает в себя синдром торакальной недостаточности, в подавляющем большинстве случаев приводящий к развитию дыхательной недостаточности на фоне бронхиальной обструкции.

Ключевым компонентом в тактике ведения данной группы пациентов является ранняя хирургическая коррекция деформации, обеспечивающая как восстановление сагиттального и фронтального баланса туловища, так и снижение величины индекса перфорации грудной клетки (Spinal Penetration Index).

Результаты и обсуждение

В настоящий момент существует множество теорий появления врожденных деформаций позвоночника. В основе лежат нарушения процесса закладки и формирования тел позвонков на стадии соматогенеза, что происходит на 4-8 неделе эмбрионального развития. Патогенез врожденного лордоза – деформация, которая развивается при нормальном росте вентральной части позвонков на фоне нарушения сегментации дорсальной, может сопровождаться нарушением сегментации на уровне ребер. Аномальная сегментация позвонков может быть связана с более чем 150 генетическими нарушениями, синдромами или последовательностями развития. Генетические синдромы, связанные с формированием грудного лордоза, мы разберем в данной статье.

Генетические синдромы. В 1938 году Jarcho and Levin сообщает о случаях грудной недостаточности из-за аномалий позвонков и ребер. В 1966 году Lavy et al. описывают подобный синдром в семье пуэрториканцев, в 1969 году Monseley and Bonforte также описывают 2 случая у детей, которые умерли в возрасте до года от пневмонии. В 1991 году P. Karsen et al. уточняют синдром Jarcho-Levin (заболевание, которое проявляется пороками развития тел позвонков и связанных с ними ребер) и уже рассматривают 61 случай, разделяя его на два основных подтипа (спондилокостальный дизостоз и спондилоторакальный дизостоз) с разными показателями выживаемости, связанными с пороками развития и типами наследования. Пациенты со спондилоторакальным дизостозом имеют деформации тел позвонков и ребра, которые веерообразно расширяются, но не имеют значительных деформаций. Это аутосомно-рецессивный признак, и у данных пациентов уровень смертности выше и более высокая частота дефектов спинного мозга. Пациенты со спондилокостальным дизостозом имеют пороки развития позвоночника, частые пороки развития ребер и низкий рост, но не имеют веерообразной формы грудной клетки. В большинстве случаев спондилокостальный дизостоз наследуются по аутосомно-рецессивному типу, но в некоторых семьях – это доминирующий признак, который коррелирует с лучше выживаемостью. Характерно отсутствие ранней респираторной поддержки, что являлось причиной высокой смертности у данной группы пациентов, но усовершенствование технологий поддержки респираторной функции пациентов увеличило выживаемость.

Berdon et al. в 2011 году разграничивают 2 этих синдрома в зависимости от типа наследования и клинико-рентгенологической картины. Спондилокостальный дизостоз (SCD) или синдром Jarcho-Levin вызывает респираторную недостаточность от легкой до умеренной степени, является панэтническим и связан с таким геном как DLL3, который, как известно, связан с путем Notch. Спондилоторакальный дизостоз (STD) или синдром Lavy-Moseley приводит к более серьезным респираторным нарушениям, в значительной степени связан с пуэрториканскими когортами и, как полагают, связан с геном MESP2, также являющимся геном пути Notch. Одним из проявлений спондилокостального и спондилоторакального дизостоза, является грудной гиперлордоз, но это редкие генетические заболевания.

История понимания и лечения грудного лордоза. Первый случай врожденного гиперлордоза грудо-поясничной локализации описан в 1916 г. S. Kleinberg у здорового ребенка. При этом деформация протекала без сопутствующих аномалий и не сопровождалась развитием неврологического дефицита. Дальнейшие сведения о пациенте не известны.

Пионером в области лечения грудных лордозов следует назвать R.B. Winter, который в 1975 г. Говорит о негативном влиянии грудного лордоза на легочную функции при идиопатических сколиозах по сравнению с кифосколиозами. И уже в 1978 году Winter et al. представили результаты хирургического лечения пяти пациентов с лордозом грудного отдела позвоночника в сочетании со снижением ЖЕЛ. Проведено четыре корригирующие операции с использованием переднего релиза и корсетирования и одному пациенту выполнен дорсальный спондилодез с последующим корсетированием. Никакой вид инструментальной фиксации не применялся. Два пациента умерли в течение 2-х лет после проведенной операции. Один пациент получил тетраплегию. Два пациента выжили. Ни в одном случае проведённое оперативное лечение не привело к формированию грудного лордоза. Дополнительной проблемой является то, что при лордозировании шейного отдела могут возникать проблемы с проглатыванием твердой пищи, т.е. формируется дисфагия. Использование Halo-тракции приводит к формированию проксимального смежного кифоза на уровне шейно-грудного перехода с формированием неврологического дефицита в виде тетраплегии, что исключает возможность использования данного варианта лечения. На основании представленных данных авторы приходят к следующим выводам: легочная функция нарушается в отсутствии вертикального роста позвоночника и проникновения позвоночника в грудную клетку спереди. Также они отмечают, что требуется максимально ранняя коррекция деформации, т.к. лечение пациентов в возрасте 22 и 18 лет закончилось летальным исходом.

В 1999 году Lonstein суммирует имеющуюся на тот момент доступную информацию по врожденным деформациям позвоночника и пишет литературный обзор на основании 38 источников литературы. Обобщив данные, автор описывает ключевые особенности развития и лечения врожденных лордозов:

1) с увеличением лордоза происходит уменьшение расстояния между позвоночником и грудиной и изменение механики ребер при дыхании, что приводит к ограничению дыхания, дыхательной недостаточности и даже к преждевременной смерти;

2) никакое консервативное лечение при врожденном лордозе не играет роли, так как естественное течение болезни прогрессирует. Лечение во всех случаях хирургическое;

3) деформирующая сила – рост передней колонны позвоночника, поэтому во всех случаях требуется передний доступ;

4) единственный метод коррекции врожденного лордоза – остеотомия несегментированного стержня. Таким образом, в любом случае, требующем коррекции, необходим комбинированный передний и задний доступ. Поскольку у этих пациентов присутствует рестриктивная легочная болезнь, передний доступ сопряжен с большим риском. Если уже присутствует элемент легочной недостаточности, эти риски возрастают. При наличии перенапряжения легочной артерии, операция, вероятно, противопоказана из-за высокой летальности в этих случаях.

На ранних стадиях возможно использование только переднего спондилодеза. В грудном отделе позвоночника обычно необходимо выполнить двустороннюю резекцию ребер, чтобы они не препятствовали коррекции позвоночника. Вследствие респираторной дисфункции и двусторонних резекций ребер послеоперационная респираторная поддержка имеет решающее значение.

Заключение

Источник: Врожденный лордоз и лордосколиоз: состояние проблемы (обзор литературы)

Филатов Е.Ю., Рябых С.О., Савин Д.М., Наумов Д.Г., Симонович А.Е.

Гений ортопедии. 2022. Т. 28, № 5. С. 720-725.

10.11.2022