Синдром Клиппель-Треноне. Обзор литературы

Синдром Клиппеля-Треноне (СКТ) представляет собой синдром сосудистой мальформации, включающий в себя различное поражение кожных капилляров, вен и лимфатических сосудов с гипертрофией мягких тканей и костей пораженной конечности. Этот синдром также называют капиллярно-лимфатическо-венозной мальформацией, отражая изменения, наблюдаемые в этих сосудах. Данное состояние было впервые описано в 1900 году двумя французскими врачами Морисом Клиппелем и Полом Треноне. СКТ — это клинический диагноз, который ставится при наличии по крайней мере двух из трех классических признаков локализованных кожных капиллярных мальформаций, венозных аномалий и гипертрофии конечностей. Наличие артериовенозных мальформаций в настоящее время рассматривается как отдельная сущность, называемая синдромом Паркса-Вебера, отличная от КТС.

Недавние исследования связали этиологию синдрома Клиппеля-Треноне с соматическими мутациями в гене фосфатидилинозитол-4-5-бисфосфат-3 киназы. Эта мутация приводит к активации фосфатидилинозитол-3-киназы (PI3K)/протеинкиназы и избыточному росту клеток за счет нарушения регуляции пути mTOR1. Мутации происходят у эмбриона, включая ангиогенез. Таким образом, СКТ сгруппирован под эгидой похожих синдромов избыточного роста сосудов и костей. Заболеваемость синдромом составляет от 2 до 5 случаев на 100 000 человек и встречается в равной степени у обоих полов.

Синдром Клиппеля-Треноне в первую очередь поражает капиллярную, венозную и лимфатическую системы в различной степени с гипертрофией тканей и костей. Это состояние преимущественно затрагивает нижние конечности и односторонне поражает правую и левую стороны тела ребенка в равной степени. В редких случаях можно увидеть поражение верхних конечностей, головы и шеи, а также двустороннее поражение. Капиллярные проявления в виде плоских, красных или фиолетовых капиллярных пятен портвейна наблюдаются в 90–100% случаев. Обычно это первая клиническая находка, присутствующая при рождении и увеличивающаяся по мере роста ребенка. Венозные мальформации наблюдаются у 70-100% пациентов и состоят из варикозного расширения поверхностных и глубоких вен, персистирующих эмбриональных вен и аплазии/гипоплазии с недостаточностью клапанов. Эмбриональные вены обычно регрессируют до рождения, являются стойкими и функционально несостоятельными, что приводит к венозному застою и хроническому тромбозу. Венозные мальформации могут возникать в желудочно-кишечном тракте, особенно в толстой кишке и могут проявляться желудочно-кишечными кровотечениями. При осмотре в пораженной конечности можно увидеть расширенные извитые вены с отеком и обесцвечиванием. Пациенты также могут иметь рецидивирующий тромбоз глубоких вен, приводящий к легочной эмболии. Лимфатические пороки развития наблюдаются в 15–50% случаев и состоят из лимфедемы и кистозных лимфатических скоплений. Скелетно-мышечные данные включают гипертрофию мягких тканей и костей в конечностях, что приводит к несоответствию длины конечностей. Редкие физические признаки включают синдактилию, полидактилию и клинодактилию. Редко выявляются другие необычные симптомы, такие как судороги, задержка развития, аномалии мочеполовой системы, проявляющиеся в виде гематурии.

Синдром Клиппеля-Треноне имеет широкий спектр клинических проявлений, а прогноз зависит от тяжести сосудистых мальформаций. Пороки развития прогрессируют с течением времени с постоянным разрастанием и ухудшением венозной недостаточности. Острое кровотечение из порока развития желудочно-кишечного тракта может привести к кровопотере с риском летального исхода, если не будет проведено своевременное лечение. Рецидивирующий тромбоз глубоких вен сопровождается риском тромбоэмболии легочной артерии, которая может быть массивной и фатальной. Целлюлит пораженной конечности из-за стаза и утечки лимфы может привести к сепсису при неправильном уходе за кожей. Тяжелый застой крови из-за венозных и лимфатических аномалий приводит к повышенному риску локализованной коагулопатии с повышенным уровнем D-димера у пациентов с СКТ. Кровотечение из сосудистых мальформаций желудочно-кишечного тракта может быть хроническим и скрытым, требующим многократных трансфузий и назначения препарата железа. Рецидивирующая легочная эмболия, вторичная по отношению к тромбозу глубоких вен, может вызывать хронические изменения в мелких сосудах, приводящие к легочной гипертензии. Гипертрофия конечностей может потребовать операций по уменьшению объема для обеспечения подвижности и передвижения.

Пациенты с синдромом Клиппеля-Треноне должны знать о прогрессирующем характере этого состояния. Родители детей с диагнозом СКТ должны быть осведомлены о возможных осложнениях и обеспечить тщательное последующее наблюдение для отслеживания несоответствия длины конечностей и своевременного лечения. Пациенты должны быть обучены правильному уходу за кожей, чтобы предотвратить осложнения, возникающие из-за поверхностной инфекции. Больные, которым назначены плановые операции, должны быть осведомлены о необходимости антитромботической профилактики за две недели до оперативного вмешательства. Пациенты должны быть информированы о признаках острого желудочно-кишечного кровотечения.

Синдром Клиппеля-Треноне представляет собой сложную сосудистую мальформацию с мультисистемным поражением. Совместный подход медицинских работников важен для обеспечения оптимального ухода за такими пациентами. Диагноз обычно ставит педиатр, так как клинические признаки часто наблюдаются в неонатальном периоде и на протяжении всего детства. Направление к дерматологу для подтверждения диагноза и консультация рентгенолога для констатации костной гипертрофии могут помочь в надлежащем обследовании таких пациентов. Больным с несоответствием длины конечностей может помочь консультация ортопеда для решения необходимости эпифизеодеза. В тяжелых случаях необходимо хирургическое уменьшение объема гипертрофии. Часто привлекаются гематологи из-за высокого риска тромбообразования и необходимости профилактики во время операций.

Сосудистая хирургия может потребоваться при хронической венозной недостаточности для склеротерапии, а в рефрактерных случаях — для открытых хирургических вмешательств. В крупных учреждениях есть специализированные клиники для пациентов с синдромом Клиппеля-Треноне, состоящие из многопрофильной команды, включающей дерматологов, ортопедов и сосудистых хирургов. Медикаментозная и хирургическая помощь должна быть адаптирована к каждому пациенту в зависимости от степени вовлечения заболевания. Однако, первичная медико-санитарная помощь играет важную роль в координации между различными специалистами для оптимизации результатов лечения СКТ.

Источник: Синдром Клиппель-Треноне. Обзор литературы.

Хорев Н.Г.

Материалы Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Детская хирургия, проблемы и решения», посвящённой памяти Беляева Сергея Александровича. 15 сентября, 2022 года, г. Барнаул, Алтайский государственный медицинский университет. Scientist, 22 (4S), 88-92.

02.02.2023