Синдром кларксона в педиатрической практике

Введение.

Синдром Кларксона — редкое заболевание, характеризующееся жизнеугрожающей триадой: гипотензия, гемоконцентрация, гипоальбуминемия, возникающие в результате экстравазации жидкости. Чаще манифестирует после респираторной вирусной инфекции.

Цель. Демонстрация клинического случая детской формы синдрома Кларксона у сибсов после перенесенной респираторной инфекции.

Клинический случай.

Девочка В., 1 год 3 мес. 08.08.2021 экстренно доставлена в МДГКБ с впервые выявленными судорогами. Росла и развивалась по возрасту. В мае вся семья перенесла COVID‑19. Семейный анамнез: на момент госпитализации девочки в ОРИТ МДГКБ находился брат 3 лет с подозрением на менингоэнцефалит. 30.06 упал с высоты своего роста, однократно судороги. Госпитализирован в ОРИТ МДГКБ. В динамике нарастание диффузного отека головного мозга, геморрагические очаги, аксиальная дислокация, артериальная гипотензия. Лабораторно: тяжелая анемия, гипоальбуминемия, алкалоз, азотемия, гипергликемия, ферментемия, гипокоагуляция. Эпизоды остановки сердечной деятельности с проведением реанимации. В дальнейшем — синдром полиорганной недостаточности (СПОН).

Девочка заболела остро 08.08.2021, когда появились билатеральные тонико-клонические судороги. Доставлена в ОРИТ МДГКБ, эпистатус купирован. Находилась в тиопенталовой коме.

К 10.08 ухудшение состояния по сердечно-сосудистой системе, нарастание отечного синдрома, метаболический ацидоз, повышение маркеров воспаления. Проведена антибактериальная и гормональная пульс-терапия. В динамике улучшение, сохранялась лихорадка. 20.08 появились клонические сокращения левой руки, гемифациальные спазмы слева.

Повторно переведена на ИВЛ с улучшением. Неоднократно проводилась коррекция противосудорожной терапии, асинхронные миоклонии сохранялись. В связи с положительной динамикой переведена в педиатрическое отделение.

04.10 выписана с диагнозом: «Острые симптоматические судороги слева, синдром капиллярной утечки». В межгоспитальный период состояние стабильное.

Состояние брата прогрессивно ухудшалось, нарастал СПОН. 04.09 состояние терминальное, прогрессирующая артериальная гипотензия. 05.09 в 01:15 расширенная СЛР без эффекта, биологическая смерть. 08.10 девочке выполнено полное экзомное секвенирование: компаунд-гетерозиготная мутация в гене POLG. Мутации в данном гене приводят к развитию синдрома истощения митохондриальной ДНК.

К 31.10 состояние девочки с ухудшением, экстренно госпитализирована в МДГКБ. При поступлении: состояние тяжелое. ШКГ — 14, pSOFA — 3, ЧДД — 27/мин, SpO2 — 97%. АД — 98/45 мм рт. ст. ЧСС — 190 уд./мин. Лабораторно: вторичная гипокоагуляция, гипогликемия, электролитные нарушения, декомпенсированный метаболический ацидоз, повышение маркеров воспаления. 06.11 переведена в ОРИТ — нарастание дыхательной недостаточности, парез кишечника, снижение диуреза, СПОН. 16.11 перевод на ИВЛ. Терапия без эффекта. 18.11 декомпенсация сердечно-сосудистой недостаточности, остановка сердца. Расширенная СЛР без эффекта, констатирована смерть.

Обсуждение.

Синдром Кларксона может протекать как в легкой форме, так и в тяжелой — с проявлениями СПОН. Можно предположить, что сочетание редкого митохондриального заболевания и перенесенной новой коронавирусной инфекции COVID‑19 у сибсов послужило причиной развития тяжелой формы синдрома с летальным исходом.

Заключение.

Во всем мире зарегистрировано около 500 случаев данного синдрома, причем из них только около 35 у детей. Данный клинический случай является уникальным и представляет научно-практический интерес для врачей всех специальностей.

Источник: Синдром Кларксона в педиатрической практике.

Мышкина Е.В., Зяблова И.Ю., Мельник Е.Е.

Российский педиатрический журнал. 2023;4(2):32.

 

30.08.2023