Клинический случай синдрома Виккера–Вольфа у девочки 5 лет

Синдром Виккера–Вольфа (СВВ) — это редкое, медленно прогрессирующее наследственное заболевание с Х-сцепленным типом наследования.

Заболевание характеризуется акинезией плода, приводящей к множественному врождённому артрогрипозу, спастичностью, задержкой моторного и психоречевого развития. СВВ обусловлен наличием точковых мутаций или протяжённых делеций в гене ZC4H2, расположенном на длинном плече Х-хромосомы (Xq11.2). В настоящее время в мире описаны около 100 случаев СВВ.

Описание клинического случая

Пациентка М. в возрасте 4 лет 5 мес впервые поступила в отделение психоневрологии и психосоматической патологии с жалобами на нарушение походки, патологическую установку стоп.

Диагноз подтверждён полноэкзомным секвенированием и валидирован методом прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру. Исследование неслучайной инактивации Х-хромосомы выполнено методом количественной флуоресцентной метилчувствительной полимеразной цепной реакции GAAA-повтора CpG-островка промотора гена RP2.

Основными клиническими симптомами в данном случае являлись тугоподвижность крупных и мелких суставов, эквиноварусная деформация стоп, специфические лицевые дизморфии, спастичность и отсутствие самостоятельной ходьбы. Авторы выявили de novo вариант с.22_23delAT (p.Met8fs) в гене ZC4H2 в гетерозиготном состоянии. Выявлена неслучайная инактивация Х-хромосомы (XCI = 96,1%).

В отделении проведён ряд исследований: видео-ЭЭГ-мониторинг, исследование слуховых и зрительных вызванных потенциалов, МРТ головного и спинного мозга, не выявившие патологических изменений. Проведен консилиум врачей в составе неврологов и ортопедов: в связи с выраженными деформациями, спастичностью и утратой навыка самостоятельной ходьбы принято решение о плановом оперативном вмешательстве по коррекции эквинусной деформации стоп. На амбулаторном этапе по месту жительства продолжена восстановительная терапия

Заключение.

Клиническая картина заболевания, характер выявленной мутации и данные литературы указывают на наличие Х-сцепленного доминантного типа наследования СВВ у пациентки. Описанный авторами случай относится к группе ZC4H2-ассоциированных редких расстройств.

 Описание новых случаев заболевания позволит более полно изучить клинические проявления СВВ, более чётко провести границу между нозологическими единицами, входящими в ZARD, уточнить вклад Х-инактивации в клиническую картину СВВ и феногенотипические корреляции при этом редком заболевании.

Источник: Кондакова О.Б., Кузенкова Л.М., Лялина А.А., Нежельская А.А., Давыдова Ю.И., Гребенкин Д.И., Жанин И.С., Алексеева Е.А., Канивец И.В., Пушков А.А. Клинический случай синдрома Виккера–Вольфа у девочки 5 лет. Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна. 2023;4(2):97-103.

12.07.2024