Катамнестическое наблюдение и реабилитация пациентов с синдромом Костелло

Синдром Костелло — редкое наследственное заболевание, вызываемое мутациями зародышевой линии в онкогене HRAS, расположенном на коротком плече 11-й хромосомы в локусе 11p13-3 с локализацией в 12-м или 13-м кодонах. Данные мутации приводят к повышенной передаче сигнала по пути Ras/митоген-активируемой протеинкиназы. Онкоген HRAS кодирует образование сверхактивного белка, который необходим для стимуляции размножения различных клеток организма.

Типичными клиническими признаками синдрома Костелло считаются задержка роста и психомоторного развития, сердечно-сосудистые и онкологические заболевания, дисфагии. Синдром наследуется аутосомно-доминантным путем, и это свидетельствует, что одной копии измененного гена достаточно, чтобы вызвать заболевание. Однако подавляющее большинство таких больных бесплодны, соответственно передача генного дефекта маловероятна.

Авторами проведено ретроспективное исследование с целью оценки результатов реабилитации детей с синдромом Костелло.

Материалы и методы исследования

 В исследование включены 6 пациентов с генетически подтвержденным синдромом Костелло, наблюдавшиеся в отделении стационарозамещающих технологий (дневной стационар) в период с 2012 по 2024 г. Проанализированы результаты катамнестического наблюдения и реабилитации пациентов.

Катамнестическое наблюдение в условиях многопрофильного стационара в течение 2–12 лет позволило оценить эффективность реабилитации больных. Комплексные индивидуальные программы реабилитации были разработаны для 6 пациентов с синдромом Костелло (5 девочек, 1 мальчика) в возрасте от 4 месяцев до 12 лет.

Все дети проходили реабилитацию на фоне медикаментозного лечения по назначению педиатра и невролога, в том числе ботулинотерапию (2 ребенка). Помимо физического воздействия (физиотерапии, прикладной кинезотерапии), проводились занятия с логопедом, дефектологом и семейным психологом. Результаты оценивались по показателям психомоторного и речевого развития, когнитивных способностей и социальной адаптации.

Комплексная реабилитация включала в себя физическое и медикаментозное воздействие, а также психолого-педагогическую коррекцию на всех этапах роста и развития ребенка. Обязательно учитывалось наличие хронической соматической и неврологической патологии в рамках синдрома Костелло, а также сопутствующих заболеваний.

Так, у всех наблюдаемых пациентов имелась неврологическая патология: на первом году жизни отмечалось отставание психомоторного развития на фоне последствий перинатального поражения центральной нервной системы (ЦНС). В дальнейшем у 4 из 6 детей сформировался детский церебральный паралич (ДЦП), у одного — со спастическим тетрапарезом.

Положительная динамика была у 5 из 6 наблюдаемых пациентов. Комплексную индивидуализированную программу реабилитации 6 пациентов проходили в периоды стабилизации состояния по сопутствующей хронической патологии в согласованные с врачом-педиатром сроки. Из 6 детей с синдромом Костелло 3 ребенка прошли по 3 курса реабилитации на 1–2-м годах жизни. Еще 3 пациента в процессе длительного катамнестического наблюдения продолжали проходить реабилитацию и восстановительное лечение далее в режиме дневного стационара 1 раз в год по программам, разработанным индивидуально для каждого ребенка в соответствии с актуальными на данный момент задачами. Комплексный подход позволил детям адаптироваться в социуме и начать посещение общеобразовательной школы.

Заключение. Длительное катамнестическое наблюдение пациентов с синдромом Костелло в условиях крупного многопрофильного педиатрического центра позволило создать для этих детей оптимальный алгоритм ведения, включающий сопровождение специалистами по профилю соматической и неврологической патологии, выполнение комплексных реабилитационных программ, направленных на улучшение двигательной активности и формирование навыков самообслуживания, а также на их когнитивное развитие и социальную адаптацию. Все программы были разработаны с учетом онкологической настороженности и показали свою эффективность у данной категории больных.

Особое внимание уделялось психоречевому развитию и социальной адаптации детей с синдромом Костелло за счет постоянной помощи коррекционного педагога (дефектолога). Содержание индивидуальной программы обучения и воспитания для каждого пациента было направлено на формирование наглядно-образного мышления, исследовательской деятельности, социальных и гигиенических навыков, продуктивных видов деятельности, способности усваивать новые знания с помощью слова, выражать свои мысли в речевой форме.

Источник: Давыдова И.В., Бакович Е.А., Зимина Е.П., Конова О.М., Лазуренко С.Б., Скляднева В.М., Турина И.Е. Катамнестическое наблюдение и реабилитация пациентов с синдромом Костелло. Доктор.Ру. 2024;23(3):97–105. DOI: 10.31550/1727-2378-2024-23-3-97-105

https://journaldoctor.ru/catalog/pediatriya/katamnesticheskoe-nablyudenie-i-reabilitatsiya-patsientov-s-sindromom-kostello/#tab2

31.07.2024