Болезнь Вильсона – Коновалова в практике педиатра: клинические наблюдения с разными вариантами течения и исхода
Болезнь Вильсона — Коновалова (БВК) (гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия) – редкое тяжелое наследственное мультисистемное заболевание, проявляющееся преимущественно печеночными, неврологическими и психиатрическими нарушениями вследствие чрезмерного отложения меди в органах и тканях. Лечение пациентов с БВК подбирается индивидуально с учетом тяжести органных нарушений и включает диетотерапию, медикаментозную и немедикаментозную терапию.
Клиническое наблюдение 1
Пациент С., 10 лет, госпитализирован в областную детскую клиническую больницу с отечным синдромом, увеличением печени и умеренным повышением уровня аминотрансфераз в крови. Наследственный анамнез не отягощен. Впервые повышение аминотрансфераз (АЛТ 306 Ед/л, АСТ 122 Ед/л) выявлено в возрасте 6 лет при обследовании по поводу тубулоинтерстициального нефрита. В течение последующих четырех лет при лабораторном контроле трансаминазы находились в пределах 40–100 Ед/л. Дополнительное обследование и лечение не проводилось
Клинический случай демонстрирует типичное для БВК начало в виде умеренного повышения активности трансаминаз в возрасте 6 лет, которое было обнаружено случайно. Дальнейшее обследование для установления причины гиперферментемии не проведено. Следует отметить, что согласно рекомендациям ESPGHAN БВК следует исключать у всех детей старше 1 года с любыми признаками заболевания печени, даже при бессимптомном повышении сывороточных трансаминаз.
Клиническое наблюдение 2
Второй клинический случай демонстрирует неблагоприятный вариант течения БВК. Клинические проявления поражения печени при БВК могут включать широкий спектр — от бессимптомных случаев до цирроза печени и ОПН. Природа разнообразия вариантов течения БВК не ясна. Сочетание генетических, эпигенетических, гормональных и средовых факторов может играть важную роль.
Больной Л., 8 лет, третий ребенок в семье, из двойни. Заболевание началось остро с появления боли в верхней половине живота, вялости, снижения аппетита. На второй день болезни родители заметили темную окраску мочи. На четвертый день отмечена желтушность склер, появилась повторная рвота. Впервые родители обратились за медицинской помощью на шестой день болезни. Осмотрен участковым педиатром, назначено лабораторное обследование. На седьмой день болезни больной был экстренно госпитализирован в инфекционное отделение городской больницы с жалобами на слабость, тошноту, боли в правом подреберье.
На 15-й день болезни состояние ухудшилось до крайне тяжелого, угнетение сознания до комы 1 ст. (шкала комы Глазго 8–9 баллов). Выполнена интубация трахеи, начата искусственная вентиляция легких (ИВЛ). Отмечено нарушение микроциркуляции — симптом белого пятна 4 с, падение артериального давления до 90 и 33 мм рт. ст.. Усилился геморрагический синдром.
Обсуждение.
В первом клиническом случае поражение печени зарегистрировано впервые в возрасте 6 лет в виде незначительного повышения аминотрансфераз в сыворотке крови. Несмотря на сохраняющуюся гиперферментемию, дополнительное обследование не было проведено. В возрасте 10 лет отмечено появление признаков печеночной недостаточности и неврологической симптоматики. Проведенное лабораторно-инструментальное обследование позволило установить диагноз болезни Вильсона – Коновалова на стадии цирроза печени.
Болезнь Вильсона – Коновалова была диагностирована через 4 года от момента впервые выявленной гиперферментемии. Регресс клинических симптомов наблюдался после проведения ортотопической трансплантации правой доли печени от живого родственного донора. Наблюдение после трансплантации печени составило 10 лет.
Второй клинический случай демонстрирует другой вариант течения болезни Вильсона – Коновалова с манифестацией в виде острого гепатита, для уточнения этиологии которого пациент был госпитализирован в стационар. Через 2 недели появились симптомы острой печеночной недостаточности, прогрессирующий геморрагический синдром, острая печеночная энцефалопатия. Летальный исход фульминантного гепатита отмечен через 3 недели от момента появления первых симптомов болезни.
Заключение. Практикующим врачам необходимо проявлять настороженность в отношении болезни Вильсона – Коновалова, которая должна быть включена в дифференциальный диагноз у детей с необъяснимым повышением трансаминаз, проявлениями острой печеночной недостаточности, хронического гепатита и цирроза печени.
Источник: Самодова, О. В. Болезнь Вильсона — Коновалова в практике педиатра: клинические наблюдения с разными вариантами течения и исхода / О. В. Самодова, Г. П. Смирнова, Е. А. Кригер // Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. – 2023. – Т. 33, № 1. – С. 77-83. – DOI 10.22416/1382-4376-2023-33-1-77-83. – EDN EDIZQA.
02.10.2024