Случай энцефалопатии развития и эпилептической со спайк-волновой активацией во сне у мальчика с синдромом Смит–Магенис
Синдром Смит–Магенис (ССМ) – это синдром с нарушением психического развития, связанный с мутацией 17p11.2, характеризующийся специфическими фенотипом и поведением, а также умственной отсталостью. Особенности поведения больных настолько яркие, что заподозрить диагноз можно уже на основании наблюдения за пациентом. Аналогичное своеобразие черт характера отмечается у пациентов с синдромами Ангельмана, Ретта, Питта–Хопкинса, Прадера–Вилли, Мартина– Белл, Вильямса и некоторых других. Пациенты могут внешне быть не похожими, но иметь однотипное поведение. Данный феномен получил название «поведенческие фенотипы».
Описание клинического случая
Пациент И. впервые обратился в клинику в возрасте 6 лет 7 мес (в 2016 г.). Мальчику ранее был установлен следующий диагноз: ССМ, нижний спастический парапарез, кифосколиоз, укорочение правой нижней конечности, астигматизм, косоглазие. Жалобы матери при обращении: самостоятельно не купирующиеся эпилептические приступы, изменения на ЭЭГ сна в виде высокого индекса спайк-волновой активности. Установлен диагноз: генетическая фокальная эпилепсия, эпилептический статус медленного сна.
Анамнез заболевания. В 4-летнем возрасте в ходе планового обследования (ночной ВЭМ) во сне была выявлена эпилептиформная активность. При контрольном исследовании через 6 мес зарегистрирована спайк-волновая активность (мультирегиональная эпилептиформная активность, соответствующая по морфологии доброкачественным эпилептиформным паттернам детства (ДЭПД), в левых и правых центрально-теменных отделах) с нарастанием представленности во сне до 85 %. Через 1 год, после поддерживающей терапии, проведен контроль ночного ВЭМ (на фоне приема вальпроата), выявлена эпилептиформная активность по типу ДЭПД низкого индекса.
Результаты исследований.
Генетические исследования: выявлена интерстициальная делеция хромосомы 17р11.2 (ССМ). Магнитно-резонансная томография головного мозга: компенсированная вентрикуломегалия, негрубая гипоплазия червя мозжечка, реактивное расширение большой затылочной цистерны.
Заключение.
Таким образом, представленный случай иллюстрирует все клинические проявления ССМ. Интересным представляется наличие эпилепсии по типу энцефалопатии развития и эпилептической со спайк-волновой активацией во сне (по новой классификации 2022 г., или синдрома CSWS-ESES, согласно старой классификации), с типичным течением данного синдрома и хорошим терапевтическим эффектом комбинации леветирацетама с этосуксимидом .
В связи с тем, что ССМ – редкое заболевание, к тому же маскирующееся клиникой детского церебрального паралича, представленный клинический случай важен для изучения течения этого синдрома и расширения кругозора детских неврологов.
Источник:
Бобылова М.Ю., Абрамов М.О., Пылаева О.А., Мухин К.Ю., Петрухин А.С. Случай энцефалопатии развития и эпилептической со спайк-волновой активацией во сне у мальчика с синдромом Смит–Магенис.
Русский журнал детской неврологии. 2024;19(3):68-77.
16.12.2024