Случай токсического эпидермального некролиза у мальчика с синдромом Драве
Токсический эпидермальный некролиз (ТЭН) — редкое жизнеугрожающее заболевание, которое проявляется тяжелым поражением кожи и слизистых оболочек. Кожному синдрому могут предшествовать лихорадка, недомогание, боль в горле и кашель. В последующем происходит поражение кожи и слизистых оболочек в виде эритематозныхпятен, которые склонны к прогрессированию, с положительным симптомом Никольского — механическое раздражение вызывает отслоение эпидермиса. Поражение слизистых оболочек, в частности ротовой полости, наблюдается у подавляющего большинства пациентов. Нередко встречаются и осложнения со стороны глаз и гениталий. Глазные симптомы могут варьировать от острого конъюнктивита до эрозии роговицы. Патология мочеполового тракта включает в себя образование спаек, стеноз уретры, рубцевание и стриктуры.
Маркером тяжести заболевания является площадь поражения кожи. ТЭН и синдром Стивенса – Джонсона (ССД) являются вариантами одного патологического процесса, различающимися по распределению площади поверхности тела: поражение < 10% общей площади поверхности тела классифицируют как ССД, > 30% — как ТЭН [1–4]. Заболевание быстро прогрессирует, характеризуется высокой смертностью — средний зарегистрированный уровень смертности составляет 25–35%.. Токсический эпидермальный некролиз (ТЭН) представляет собой значительную проблему для здравоохранения, поскольку сопровождается высокой смертностью. Описание клинического случая. Авторами описан случай ТЭН у мальчика с синдромом Драве.
КЛИНИЧЕСКИЙ ПРИМЕР
Мальчик, 14 лет.
Со слов законных представителей и согласно предоставленной медицинской документации, в возрасте 4,5 мес у ребенка впервые возникли приступы судорог на фоне повышения температуры тела, которые сопровождались подергиваниями мышц лица, тоническим напряжением мышц туловища и конечностей, заведением глазных яблок вверх, продолжительностью до 5–6 мин. В возрасте 2 лет проведено молекулярно-генетическое исследование: обнаружена нонсенс-мутация С664Т в экзоне 5 гена SCN1A, приводящая к образованию стоп-кодона К222Х. Установлен диагноз: «Cиндром Драве(тяжелая миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста)».
По совокупности дополнительных клинико-анамнестических данных установлен предварительный диагноз: «Токсикоаллергический дерматит: синдром Стивенса – Джонсона».
При первичном лабораторном исследовании в общем анализе крови — показатели компенсированы, в биохимическом анализе — признаки токсического поражения печени: аланинаминотрансфераза (АЛТ) — 350 Ед/л, аспартатаминотрансфераза (АСТ) — 325 Ед/л, лактатдегидрогеназа (ЛДГ) — 1286 Ед/л, креатинин — 67 мкмоль/л, мочевина — 9,88 ммоль/л, высокие маркеры воспаления: прокальцитонин (ПКТ) — 8 нг/мл, С-реактивный белок (СРБ) — 161 мг/л, ферритин — 1746 нг/мл. IgM, IgG, ДНК Chlamydophilapneumoniae, Mycoplasma pneumoniae, а также вирусов простого герпеса 1, 2, вируса Эпштейна – Барр, цитомегаловируса не обнаружены, уровень сывороточных иммуноглобулинов в пределах референсных значений, система гемостаза без особенностей. При микробиологическом исследовании мазков из различных локусов патологически значимые титры не зарегистрированы.
Установлен диагноз: «Токсический эпидермальный некролиз (синдром Лайелла)». Синдром Лайелла является тяжелым жизнеугрожающим состоянием, при котором степень поражения кожи выступает основным прогностическим фактором. ТЭН, или синдром Лайелла, является редким жизнеугрожающим состоянием, которое поражает приблизительно 1 или 2 на 1 млн ежегодно. Из-за редкости заболевания отсутствуют данные о распространенности среди педиатрических пациентов, однако установлено, что у детей смертность и частота рецидивов ниже, чем у взрослых.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Синдром Лайелла является редкой и тяжелой токсидермией, ранняя диагностика и лечение которой имеют решающее значение для достижения благоприятных результатов.
Источник: Случай токсического эпидермального некролиза у мальчика с синдромом Драве / А. Х. Ибишева, Л. Р. Кагаев, Л. В. М. Джабраилова [и др.] // Педиатрическая фармакология. – 2025. – Т. 22, № 1. – С. 12-18. – DOI 10.15690/pf.v22i1.2857. – EDN CHKBQL.
04.08.2025