Сочетание синдрома Нетертона и гипопитуитаризма с изолированным дефицитом соматотропного гормона: клинический случай

Синдром Нетертона — генетическое заболевание, для которого характерно сочетание ихтиозиформной эритродермии, аномалии роста волос, а также тяжелого атопического дерматита с высокой концентрацией общего IgE в сыворотке крови. Однако помимо описанной «триады», у пациентов с синдромом Нетертона описаны отставание в росте и физическом развитии. В большинстве случаев это связано с тяжелым течением основного заболевания, но в некоторых ситуациях причиной низкорослости является гипопитуитаризм с дефицитом соматотропного гормона. 

Описание клинического случая. 

В отделение дерматологии поступил мальчик Л., возраст 2 года 11 мес, c жалобами родителей на генерализованные высыпания с рождения, сухость кожи и зуд, задержку стула на 7–10 сут, каломазание, отставание в росте, задержку речевого развития. Анамнез болезни. Заболевание дебютировало с рож — дения пациента в виде генерализованнойэритемы и интенсивного шелушения. При осмотре врачом-неонатологом заподозрен врожденный ихтиоз. После рождения находился в отделении патологии новорожденных в течение 2 нед. В дальнейшем у пациента сохранялись эритематозные зудящие высыпания, которые были интерпретированы как проявления атопического дерматита. Кроме того, родители отмечали у ребенка плохой рост волос. В возрасте полутора лет было проведено медико-генетическое исследование — прямое секвенирование по Сенгеру отдельных участков гена SPINK5. Обнаружен патогенный вариант с.2098G>T (NM_006846, p.G700*, rs767816225) и вероятно-патогенный вариант c.2174dupG (NM_006846, p.S725Rfs*1) в компаунд-гетерозиготном состоянии. Учитывая характерную клиническую картину в виде тяжелого атопического дерматита, гипотрихоза и выраженной сухости кожного покрова, а также результаты молекулярно-генетического анализа, установлен синдром Нетертона. Помимо кожных проявлений, мать пациента отмечает отставание ребенка в физическом и речевом развитии. Учитывая тяжелое течение основного заболевания, пациент был направлен на госпитализацию в отделение дерматологии для проведения диагностических исследований и коррекции лечения. Анамнез жизни. Ребенок от пятой беременности, четвертых родов путем кесарева сечения. Масса тела при рождении — 3400 г, длина тела — 51 см. Перенесенные заболевания: острые респираторные инфекции, неонатальная пневмония справа, стоматит, анемия легкой степени, смешанной этиологии.

Предварительный диагноз

На основании данных анамнеза, клинической картины, а также результатов молекулярно-генетического исследования подтвержден ранее установленный диагноз: «Синдром Нетертона». Сопутствующие заболевания: хронические декомпенсированные запоры, низкорослость неуточненного генеза, задержка психоречевого развития, дефицит массы тела.

Прогноз.

Синдром Нетертона является хроническим заболеванием, которое сохраняется в течение всей жизни пациента. Этиотропная терапия заболевания не разработана. Однако в настоящее время происходит активное внедрение генно-инженерной биологической терапии, которая имеет точки приложения в патогенезе воспаления, сопутствующего синдрому Нетертона, и может оказывать значительное положительное влияние на качество жизни таких пациентов. Высокая безопасность и эффективность этой терапии определяет возможность пролонгированного лечения, что является необходимым условием для пациентов с синдромом Нетертона. О благоприятном прогнозе также свидетельствуют ранняя диагностика дефицита соматотропного гормона и назначение заместительной терапии, а также выраженный ответ на ее применение

Заключение. Отставание в физическом развитии пациентов с синдромом Нетертонаявляется основанием для проведения исследований причин низкорослости. Комбинация заместительной терапии соматотропным гормоном с применением генно-инженерного биологического препарата является эффективной и безопасной, однако требует междисциплинарного подхода к ведению таких пациентов.

Источник:  Иванчиков В.В., Эльдарова Т.К., Гудис A.Д., Амбарчян Э.Т., Алексеева А.Д., Материкин А.И., Попова В.М., Журкова Н.В., Вашкамадзе Н.Д., Иванникова Т.Е., Тихонович Ю.В., Овсяник Н.Г. Сочетание синдрома Нетертона и гипопитуитаризма с изолированным дефицитом соматотропного гормона: клинический случай. Вопросы современной педиатрии. 2025;24(5):369-375. 

19.01.2026