Диагностика мягкой формы мукополисахаридоза I типа (МПС I) — синдрома Шейе представляет трудности в связи с неспецифическими проявлениями болезни. При этом раннее выявление заболевания имеет критическое значение для своевременного начала терапии и повышения качества жизни пациентов. Описание клинического случая. Мальчик П. с неотягощенной наследственностью с первых месяцев жизни наблюдался неврологом по поводу мышечной гипотонии. При […]
Подробнее
30.06.2025
Эффективность использования печатания как средства альтернативной и дополнительной коммуникации (АДК) при коррекции проблемного поведения и развитии навыка вокальной просьбы исследована мало. Сопоставляется влияние двух систем альтернативной коммуникации: с помощью обмена изображениями PECS и печатания в приложении на планшете на снижение количества эпизодов проблемного поведения и увеличение количества вокальных просьб у ребенка с расстройством аутистического спектра […]
Подробнее
27.06.2025
Введение. Определение уровней нейрофиламентов (НФ) в сыворотке крови детей с СМА может являться биомаркером тяжести и течения заболевания, а также способом оценки эффективности проведённой патогенетической терапии. Цель исследования — определить уровни НФ в сыворотке крови детей в возрасте 0–24 мес с СМА I типа и на пресимптоматической стадии заболевания до и после проведения генной терапии препаратом онасемногенабепарвовек […]
Подробнее
25.06.2025
Магнитно-резонансная томография (МРТ), в частности функциональная, является одним из наиболее информативных неинвазивных методов определения структурно-функционального состояния головного мозга, и очевидное направление её развития — изучение возможностей данного подхода в различных областях медицины, в том числе в детской неврологии и офтальмологии. Цель работы — определение показателей межполушарной асимметрии по структурным и функциональным показателям и выявление корреляций […]
Подробнее
23.06.2025
В связи с увеличением числа пациентов с ДЦП в популяции, неблагоприятным в большинстве случаев прогнозом полного восстановления и необходимостью ежедневно преодолевать трудности, связанные с ограничением двигательной активности и сопутствующими симптомами заболевания, разработке эффективных методов восстановительного лечения параллельно с улучшением качества жизни таких пациентов и членов их семьи должно уделяться особое внимание. Цель. Изучение влияния реабилитации […]
Подробнее
20.06.2025
Мукополисахаридоз I типа (МПС I) заболевание, известное более 100 лет. Появление новых подходов к терапии МПС I ставит перед врачом необходимость четкого разграничения подтипов заболевания для эффективного и рационального использования методов лечения. Описание клинического случая. Девочка Б. с ранним дебютом МПС I в неонатальном периоде. Симптомы поражения опорно-двигательного аппарата: приведение переднего отдела стоп и дисплазия […]
Подробнее
18.06.2025
Определение уровней нейрофиламентов (НФ) в сыворотке крови детей с СМА может являться биомаркером тяжести и течения заболевания, а также способом оценки эффективности проведённой патогенетической терапии. Цель исследования — определить уровни НФ в сыворотке крови детей в возрасте 0–24 мес с СМА I типа и на пресимптоматической стадии заболевания до и после проведения генной терапии препаратом онасемногенабепарвовек […]
Подробнее
16.06.2025
Синдром Ретта — редкое нейропсихическое нарушение, которое связано со спорадическими мутациями Х-сцепленного гена метил-CpG-связывающего белка 2 (MECP2). Учитывая высокую значимость ранней диагностики, необходимость в мультидисциплинарном подходе к лечению и поддержке таких детей, исследование клинических случаев синдрома Ретта имеет особое значение для повышения осведомленности и улучшения качества жизни пациентов и их семей. Описание клинического случая. Пациентка […]
Подробнее
13.06.2025
Магнитно-резонансная томография (МРТ), в частности функциональная, является одним из наиболее информативных неинвазивных методов определения структурно-функционального состояния головного мозга, и очевидное направление её развития — изучение возможностей данного подхода в различных областях медицины, в том числе в детской неврологии и офтальмологии. Цель работы — определение показателей межполушарной асимметрии по структурным и функциональным показателям и выявление корреляций этих […]
Подробнее
11.06.2025
Ювенильная склеродермия представляет собой аутоиммунное заболевание соединительной ткани у детей разного возраста. В настоящее время нет структурированных сведений о течении данного заболевания у детей Самарской области, что затрудняет регулярное наблюдение и своевременную коррекцию терапии заболевания. Авторами проведено одномоментное ретроспективное исследование в период с 2018 по 2023 г., в которое входили больные области, пролеченные в Самарском […]
Подробнее
09.06.2025
