Понтоцеребеллярные гипоплазии (ПЦГ) – группа редких моногенных нейродегенеративных заболеваний, характеризующихся гипоплазией мозжечка и варолиева моста головного мозга, формирующихся внутриутробно. Клинические проявления большинства генетических вариантов ПЦГ возникают с рождения и характеризуются прогрессирующей микроцефалией, расстройствами дыхания, экстрапирамидными и пирамидными симптомами, изменениями мышечного тонуса, судорогами и задержкой психомоторного развития. В научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико — генетический научный центр» […]
Подробнее
14.02.2020
Все клетки организма содержат одинаковый генетический материал, разница между ними зависит только от экспрессии конкретных генов. Ученые из Копенгагенского университета представили новое понимание того, как гены «включаются» и «выключаются» и каким образом стволовые клетки «забывают прошлое», превращаясь в специфическую клетку организма. В течение 30 лет считалось, что определенные белки — факторы транскрипции — являются двигателями в экспрессии генов. Новые выводы указывают, что их роль по-прежнему очень важна, […]
Подробнее
08.11.2019
Методику создали специалисты из Германии и Австрии, она «гасит» эпилептический припадок в зародыше без побочных эффектов. Скоро начнутся испытания на людях.
Подробнее
05.11.2019
За последние два десятилетия ученые наблюдали взаимосвязь аутоиммунных заболеваний и различных нарушений психики, однако четкие причины были неизвестны. Команда из Колледжа Уэилл Корнелл Медикал представила первое исследование, которое объясняет механизмы взаимодействия кишечника и мозга на молекулярном уровне. Команда провела эксперименты на моделях мышей, чтобы выяснить, как истощенная микробиота кишечника повлияет на клеточные процессы в мозге. Для этого одной группе грызунов давали антибиотики, которые снизили биоразноообразие […]
Подробнее
24.10.2019
Глаукома — самая распространенная причина неизлечимой слепоты. В одной только Англии от нее страдает 480 000 человек. Генетический тест, разработанный учеными из Великобритании и США, позволит диагностировать предрасположенность к глаукоме задолго до первых симптомов. И принять профилактические меры. В настоящее время исследователи считают причиной глаукомы рост внутриглазного давления. Он приводит к повреждению зрительного нерва. Сначала болезнь поражает области периферического зрения, а затем прогрессирует вплоть до полной слепоты. Диагностировать глаукому […]
Подробнее
23.10.2019
Ученые из Университета ИТМО и ФНКЦ физико-химической медицины разработали алгоритм поиска в ДНК микрофлоры кишечника генов, обеспечивающих устойчивость бактерий к антибиотикам, а также предсказали возможность передачи таких генов от одного вида бактерий другому. Метод основан на реконструкции геномного окружения заданного участка ДНК. Новая программа поможет разрабатывать эффективные схемы лечения инфекций и сдерживать появление супербактерий, неуязвимых для большинства […]
Подробнее
17.10.2019
