Сотрудники Первого Московского государственного медицинского университета им. И.М. Сеченова, представили обзор данных результатов исследований в разных странах и на территориях Российской Федерации дает представление о современном состоянии проблемы распространенности патологии среди детского населения нашей страны и в мире. Из всех представленных результатов исследований о влиянии групп факторов риска на развитие врожденной расщелины губы и нёба […]
Подробнее
12.02.2021
В статье рассматривается значение раннего детского развития и роль материнского объекта в формировании психосоматического симптома у ребенка. Проанализированы и обобщены психологические особенности матерей, дети которых страдают психосоматическими заболеваниями. Показано влияние некоторых патологических особенностей поведения матерей на формирование психосоматической симптоматики у ребенка. Как отечественные, так и зарубежные авторы отмечают широкую распространенность психосоматических расстройств. Их частота в […]
Подробнее
27.01.2021
Сотрудники «Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева», РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, и «Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования» представили современные достижения в области генетики несиндромальных форм врожденных пороков развития. Эффективным методом идентификации генных вариантов, связанных с предрасположенностью к возникновению врожденных пороков, служит метод полногеномного поиска ассоциаций (GWAS), позволивший выявить ассоциации между […]
Подробнее
16.12.2020
Сотрудники Самарского государственного медицинского университета, совместно с коллегами из Германии представили описание генетических факторов, ассоциированных с ходьбой на носках у детей. Описана ассоциация патологической походки с различными вариантами генов. Генетическое тестирование пациентов с ходьбой на носках в дополнение к клиническому обследованию необходимо для более точной диагностики патологии. Термин «ходьба на носках» описывает аномалию походки, при […]
Подробнее
30.11.2020
Сотрудниками Смоленского государственного медицинского университета, проведен анализ эффективности лекарственных препаратов с преимущественно антигипоксическим действием в лечении митохондриальных дисфункций (МД), которые могут быть обусловлены генетическими нарушениями митохондриального или ядерного генома (первичные МД или митохондриальные болезни), а также структурными, функциональными и биохимическими дефектами митохондрий на фоне других заболеваний (вторичные МД). Характеризуются МД нарушением тканевого дыхания, недостаточностью синтеза […]
Подробнее
28.09.2020
Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) является самым распространенным генетическим заболеванием в мире. Ведущая роль в патогенезе СГХС отводится мутациям в генах рецептора липопротеинов низкой плотности (LDLR), аполипопротеина В (APOB), пропротеинконвертазы субтилизин/кексин типа 9 (PCSK9). Результат мутаций проявляется повышением в организме уровня общего холестерина (ОХС) и холестерина липопротеинов низкой плотности (ХС ЛНП) уже с детства. Диагностика заболевания среди […]
Подробнее
22.07.2020
Широкое внедрение генетических методов исследования в детскую нефрологию открыло новые возможности оценки предрасположенности к злокачественному течению хронической болезни почек (ХБП) и определило высокий спрос на исследования, выявляющие возможные подходы решения этой проблемы. Специалисты Башкирского государственного медицинского университета и Республиканской детской клинической больницы провели проспективное, обсервационное, контролируемое, одноцентровое исследование, в котором были обследованы дети в возрасте […]
Подробнее
14.07.2020
Инсулинорезистентность (ИР) и гиперинсулинемия в подростковом возрасте представляют собой полиэтиологичный феномен. Действие патогенного фактора в этот период может привести к формированию стойкой ИР и началу работы патогенетических механизмов в основе компонентов метаболического синдрома (МС). В большинстве случаев на ранних этапах формирования течение МС бессимптомно, и он существует только как лабораторное понятие. При этом неосложненные формы […]
Подробнее
03.06.2020
Расстройства нейропсихического развития (РНПР) характеризуется нарушением формирования головного мозга в процессе развития, что приводит к психическим нарушениям разной степени выраженности. Широкое применение секвенирования нового поколения ознаменовали начало новой эры в понимании генетики РНПР. К списку уже известных хромосомных аберраций или генных мутаций стали добавляться новые редкие мутации, как наследственные, так и де-ново (например, дупликации/делеции, изменение […]
Подробнее
17.03.2020
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) является частой причиной развития синдрома рефрактерной сердечной недостаточности. Диагноз ДКМП определяет значительную часть случаев проведения трансплантации сердца в различных возрастных группах. Известно, что перечень генов, являющихся причинными при ДКМП, пересекается со списком генов, ассоциированных с другими типами кардиомиопатий, в том числе с гипертрофической (ГКМП), аритмогенной (АКМП) и рестриктивной (РКМП). Специалистами ФГБУ «НМИЦ им. […]
Подробнее
04.03.2020
