генетика

Психологические особенности матерей как предпосылки развития психосоматических расстройств у детей

В статье рассматривается значение раннего детского развития и роль материнского объекта в формировании психосоматического симптома у ребенка. Проанализированы и обобщены психологические особенности матерей, дети которых страдают психосоматическими заболеваниями. Показано влияние некоторых патологических особенностей поведения матерей на формирование психосоматической симптоматики у ребенка. Как отечественные, так и зарубежные авторы отмечают широкую распространенность психосоматических расстройств. Их частота в […]

Подробнее

27.01.2021

Значение генетических исследований в изучении природы врожденных пороков развития

Сотрудники  «Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева», РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России,  и «Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования» представили современные достижения в области генетики несиндромальных форм врожденных пороков развития. Эффективным методом идентификации генных вариантов, связанных с предрасположенностью к возникновению врожденных пороков, служит метод полногеномного поиска ассоциаций (GWAS), позволивший выявить ассоциации между […]

Подробнее

16.12.2020

Генетические факторы, ассоциированные с ходьбой на носках у детей

Сотрудники Самарского государственного медицинского университета, совместно с коллегами из Германии представили описание генетических факторов, ассоциированных с ходьбой на носках у детей. Описана ассоциация патологической походки с различными вариантами генов. Генетическое тестирование пациентов с ходьбой на носках в дополнение к клиническому обследованию необходимо для более точной диагностики патологии. Термин «ходьба на носках» описывает аномалию походки, при […]

Подробнее

30.11.2020

Перспективы применения антигипоксантов в лечении митохондриальных дисфункций

Сотрудниками Смоленского государственного медицинского университета, проведен анализ эффективности лекарственных препаратов с преимущественно антигипоксическим действием в лечении митохондриальных дисфункций (МД), которые могут быть обусловлены генетическими нарушениями митохондриального или ядерного генома (первичные МД или митохондриальные болезни), а также структурными, функциональными и биохимическими дефектами митохондрий на фоне других заболеваний (вторичные МД). Характеризуются МД нарушением тканевого дыхания, недостаточностью синтеза […]

Подробнее

28.09.2020

Диагностика семейной гиперхолестеринемии у детей: каскадный скрининг

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) является самым распространенным генетическим заболеванием в  мире. Ведущая роль в  патогенезе СГХС отводится мутациям в генах рецептора липопротеинов низкой плотности (LDLR), аполипопротеина В  (APOB), пропротеинконвертазы субтилизин/кексин типа 9 (PCSK9). Результат мутаций проявляется повышением в  организме уровня общего холестерина (ОХС) и  холестерина липопротеинов низкой плотности (ХС ЛНП) уже с детства. Диагностика заболевания среди […]

Подробнее

22.07.2020

Сравнительная характеристика полиморфизма генов ренин-ангиотензивной системы у детей с хронической болезнью почек

Широкое внедрение генетических методов исследования в детскую нефрологию открыло новые возможности оценки предрасположенности к злокачественному течению хронической болезни почек (ХБП) и определило высокий спрос на исследования, выявляющие возможные подходы решения этой проблемы. Специалисты Башкирского государственного медицинского университета и Республиканской детской клинической больницы провели  проспективное, обсервационное, контролируемое, одноцентровое исследование, в котором были обследованы дети в возрасте […]

Подробнее

14.07.2020

Патогенетические механизмы пубертатной инсулинорезистентности. Значение в формировании метаболических нарушений

Инсулинорезистентность (ИР) и гиперинсулинемия в подростковом возрасте представляют собой полиэтиологичный феномен. Действие патогенного фактора в этот период может привести к формированию стойкой ИР и началу работы патогенетических механизмов в основе компонентов метаболического синдрома (МС). В большинстве случаев на ранних этапах формирования течение МС бессимптомно, и он существует только как лабораторное понятие. При этом неосложненные формы […]

Подробнее

03.06.2020

Роль носительства полиморфных вариантов гена setd2 в возникновении расстройств нейропсихического развития и аутистических синдромов у детей

Расстройства нейропсихического развития (РНПР) характеризуется нарушением формирования головного мозга в процессе развития, что приводит к психическим нарушениям разной степени выраженности. Широкое применение секвенирования нового поколения ознаменовали начало новой эры в понимании генетики РНПР. К списку уже известных хромосомных аберраций или генных мутаций стали добавляться новые редкие мутации, как наследственные, так и де-ново (например, дупликации/делеции, изменение […]

Подробнее

17.03.2020

Дилатационная кардиомиопатия в детском возрасте: вариант гена RBM20

Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) является частой причиной развития синдрома рефрактерной сердечной недостаточности. Диагноз ДКМП определяет значительную часть случаев проведения трансплантации сердца в  различных возрастных группах.  Известно, что перечень генов, являющихся причинными при ДКМП, пересекается со  списком генов, ассоциированных с  другими типами кардиомиопатий, в  том числе с  гипертрофической (ГКМП), аритмогенной (АКМП) и рестриктивной (РКМП). Специалистами ФГБУ «НМИЦ им. […]

Подробнее

04.03.2020

Клинико-генетические характеристики понтоцеребеллярной гипоплазии, обусловленной мутациями в гене TSEN54 (OMIM: 277470)

Понтоцеребеллярные гипоплазии (ПЦГ) – группа редких моногенных нейродегенеративных заболеваний, характеризующихся гипоплазией мозжечка и варолиева моста головного мозга, формирующихся внутриутробно. Клинические проявления большинства генетических вариантов ПЦГ возникают с рождения и характеризуются прогрессирующей микроцефалией, расстройствами дыхания, экстрапирамидными и пирамидными симптомами, изменениями мышечного тонуса, судорогами и задержкой психомоторного развития. В научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико — генетический научный центр» […]

Подробнее

14.02.2020