Особенности симптоматической эпилепсии и другие неврологические нарушения у детей с лиссэнцефалией
Пороки развития головного мозга являются одной из частых причин возникновения эпилепсии в детском возрасте.
Лиссэнцефалия представляет собой кортикальную мальформацию, которая развивается в результате глобальных нарушений нейронально-глиальной миграции. В качестве вероятной ее причины рассматривается ухудшение «транспортной» функции специфических астроцитов и радиальных глиальных волокон, участвующих в миграции зародышевых клеток.
Отсутствие извилин в зрелом мозге (агирия) является морфологическим субстратом полной лиссэнцефалии, наличие лишь единичных, рудиментарных и утолщенных извилин (пахигирия) – неполной лиссэнцефалии. Клинические проявления лиссэнцефалии представлены задержкой психомоторного развития, спастической тетраплегией и резистентной эпилепсией. Возможности современной нейровизуализации и электрофизиологических методов диагностики позволяют определить роль пороков головного мозга в этиопатогенезе эпилепсии и прогнозе заболевания. Наиболее информативным методом в диагностике структурных изменений является магнитно-резонансная томография (МРТ), позволяющая прицельно изучить соотношение серого и белого вещества головного мозга, а также исключить новообразования и травмы.
По результатам некоторых эпидемиологических исследований отдельных нозологических форм кортикальных мальформаций известно, что они являются этиологическими факторами в 37,6% всех случаев эпилепсии. Резистентность к антиэпилептической терапии при наличии выявленного порока головного мозга может служить показанием к хирургическому лечению. По данным зарубежных авторов, среди пациентов с рефрактерными эпилепсиями, подвергшихся хирургическому лечению, у 30–75% детей раннего возраста причиной фармакорезистентности оказались пороки головного мозга.
Цель исследования: изучить и сопоставить клинико-электрофизиологические и нейровизуализационные результаты обследования детей с лиссэнцефалией, оценить эффективность противоэпилептической терапии и выявить частоту фармакорезистентных форм эпилепсии.
Авторами проанализированы данные анамнеза, результаты неврологического осмотра, семиотика эпилептических приступов, данные нейровизуализационных и электрофизиологических исследований 22 пациентов с лиссэнцефалией, которые проходили обследование и лечение в отделении психоневрологии Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета в 2012–2015 гг.
При нейровизуализационном обследовании в равной степени выявлены пахигирия и агирия, с преимущественной локализацией мальформации в лобных отделах головного мозга. В подавляющем большинстве случаев при клиническом обследовании выявлено наличие моторного дефицита, когнитивных и поведенческих нарушений. Дебют эпилептических приступов достоверно чаще наблюдался в возрасте до 6 мес. Чаще отмечались эпилептические спазмы и фокальные эпилептические приступы как со вторичной генерализацией, так и без нее. Корреляция нейровизуализационных и электроэнцефалографических данных отмечалась у половины обследованных детей.
Локализация мальформации наблюдалась чаще в лобной области (n = 12; 55%), диффузная агирия выявлена у трех пациентов (14%). У части обследованных пациентов ЛЭ ассоциирована с последствиями гипоксически-ишемического поражения головного мозга (n = 5; 23%), с агенезией и (или) гипоплазией мозолистого тела (n = 2; 9%), с гипоплазией полушарий или червя мозжечка (n = 2; 18%), вентрикуломегалией (n = 6; 27%). У двух пациентов (9%) лиссэнцефалия сочеталась с полимикрогирией, фокальной корковой дисплазией и нейрональной клеточной гетеротопией.
При клиническом обследовании выявлено наличие моторного дефицита (n = 20; 91%), когнитивных и поведенческих нарушений (n = 20; 91%). У двух детей с пахигирией не выявлено отклонений в неврологическом статусе. У детей с эпилепсией (n = 20) выявлена нейровизуализационно-электроэнцефалографическая корреляция в 45% случаев (n = 9).
В терапии эпилептических приступов у пациентов с ЛЭ чаще использовались вальпроаты (100%). Реже – топирамат (30%), вигабатрин (25%), АКТГ, леветирацетам, производные карбоксамида (20%), бензодиазепины (15%), фенобарбитал (15%), бензонал (5%). Два пациента терапию не получали в связи с отсутствием приступов.
В период лечения и при контрольном обследовании 20 больных с эпилепсией наблюдались положительные результаты в виде ремиссии (n = 2; 10%), урежения эпилептических приступов на 50–75% (n = 10; 50%), положительной динамикой на ЭЭГ (n = 2; 10%).
Таким образом, в терапии эпилептических приступов у пациентов преобладали препараты вальпроевой кислоты. Результаты проведенного исследования свидетельствуют о том, что одной из частых причин тяжелых форм эпилепсии являются пороки развития головного мозга, поэтому их ранняя диагностика, адекватное консервативное и хирургическое лечение способствуют снижению частоты формирования фармакорезистентности эпилепсии и инвалидизации больных.
Источник:
Читайте также:
Особенности социализации детей с ограниченными возможностями здоровья
Метки: научные исследования, эпилепсия
22.01.2020