Расстройства аутистического спектра: современное состояние проблемы (обзор)

Сотрудники Приволжского исследовательского медицинского университета, подготовили обзор литературы, в котором рассмотрены современные аспекты эпидемиологии аутистических расстройств, способы их диагностики и коррекции, а также факторы риска развития заболевания. Многочисленные исследования подтверждают, что своевременное выявление аутистических расстройств и включение ребенка в программы ранней помощи могут служить основой эффективной реабилитации и улучшают прогноз социализации. Высокая распространенность РАС требует активизации деятельности в области разработок скрининговых методик, создания научно обоснованной и нормативно утвержденной системы маршрутизации данной категории пациентов, а также повсеместного внедрения программ помощи детям с этой патологией и их родителям.

Введение

Аутизм определяется как расстройство, возникающее вследствие нарушения развития головного мозга и характеризующееся выраженным и всесторонним дефицитом социального взаимодействия и общения, а также ограниченными интересами и повторяющимися стереотипными действиями. Диагноз «аутизм» подтверждается в раннем детстве на основании выявления симптомов, проявляющихся в течение первых трех лет жизни.

Ранний детский аутизм долгое время в классификаторах МКБ-10 (Международная классификация болезней 10-го пересмотра) и DSM–IV (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) относился к группе нарушений психологического развития, довольно разнообразной по составу. В 2013 г. концепция аутизма изменилась. В DSM-V появился термин «расстройства аутистического спектра» (РАС), включающий аутизм (синдром Каннера), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и неспецифическое первазивное нарушение развития.

По данным организации Autism Speaks (2017), в мире насчитывается более 70 млн. человек с аутизмом, при этом у мальчиков РАС диагностируется почти в пять раза чаще, чем у девочек.

РАС является нейробиологическим заболеванием, симптомы которого сохраняются и меняются на протяжении всей жизни. Методики терапии для детей младшего возраста нацелены на коррекцию нервно-психического развития, в то время как у подростков эти методики направлены на поддержание порядка в жизненном пространстве и достижение самостоятельности. По мере взросления характер помощи все более смещается в сторону социализации, активного общения и достижения независимости, в том числе за счет получения высшего образования и поиска работы.

Все это обусловливает создание научно обоснованной и нормативно утвержденной системы маршрутизации данной категории пациентов. Установлено, что при своевременном оказании помощи больным РАС около 70% могут обучаться в общеобразовательных учреждениях.

Эпидемиология расстройств аутистического спектра

Увеличение распространенности аутизма с 60-х до 90-х гг. XX в. — с 4 до 40 на 10 000 детей привлекло внимание исследователей всего мира. Существует мнение, что такое резкое увеличение не связано с истинным возрастанием числа случаев этого заболевания. Так, например, датские ученые показали, что высокая распространенность РАС у детей, родившихся с 1980 по 1991 г., очевидно обусловлена расширением диагностических критериев и совершенствованием средств диагностики.

Эпидемиологические исследования показывают, что распространенность РАС возрастает во всем мире. По оценкам ВОЗ, в настоящее время примерно один из 160 детей страдает этим заболеванием.

Интересные результаты получены при исследовании соотношения мужчин и женщин с РАС. Так в работе R. Loomes и соавт. при скрининге и активном выявлении РАС это соотношение составило 3:1. По данным G. Russell и соавт., у детей с уже установленным диагнозом РАС соотношение было почти 5:1. Не исключено, что это связано с разной выраженностью симптомов у мужчин и женщин. Ряд ученых предполагает, что девочки в большей степени склонны к подражанию и имитации социальных действий, в связи с чем имеет место маскировка симптомов аутизма.

Число людей, страдающих РАС, стремительно растет. По прогнозам, в 2020 г. этим расстройством в той или иной степени будет страдать каждый 30-й житель планеты, а еще через 5 лет — каждый второй.

Факторы риска развития расстройств аутистического спектра

В развитии РАС основное значение отводится генетическим факторам. Выявлено, что риск повышается с увеличением степени родства ребенка с членом семьи, страдающим этим заболеванием. Кроме того, он однозначно возрастает у детей, в семьях которых болен первый ребенок.

Hallmayer с соавт. исследовали близнецов, в паре которых хотя бы один ребенок имел подтвержденный диагноз «расстройство аутистического спектра» или «ранний детский аутизм». В 58% случаев у обоих монозиготных близнецов в паре мужского пола и у 21% — дизиготных выявлен ранний детский аутизм. У близнецов женского пола этот вид аутизма диагностирован для 60% монозиготных пар и для 27% — дизиготных. РАС были более выраженными. Они обнаружены у 77% монозиготных пар близнецов мужского пола и у 31% — дизиготных. Близнецы женского пола имели РАС в 50% случаев у монозиготных пар и в 36% — у дизиготных.

Не менее значимым показателем является и возраст родителей. Показано, что с каждым 10-летним повышением среднего возраста матерей и отцов вероятность развития аутизма у ребенка повышается на 18 и 21% соответственно.

В метаанализе H. Gardener и соавт. сообщается о перинатальных и неонатальных факторах, связанных с риском развития аутизма. К ним относятся неправильное предлежание плода, обвитие пуповины, дистресс-синдром плода, родовые травмы, многоплодная беременность, кровотечение во время беременности, роды в летний период, низкий вес при рождении, малый возраст гестации, врожденные аномалии, низкий показатель по шкале Апгар, проблемы при вскармливании, аспирация мекония, анемия новорожденных, несовместимость по группе крови или резус-фактору и гипербилирубинемия. Достоверно увеличивает риск развития РАС и гестационный диабет.

Результаты нескольких исследований показали, что материнская инфекция во время беременности повышает вероятность развития РАС у ребенка. Чаще всего болезнь наблюдается у детей, матери которых во время беременности нуждались в госпитализации в связи с осложнениями имеющейся у них инфекции.

Интерес представляют работы, посвященные исследованию детей, появившихся благодаря современным репродуктивным технологиям. ЭКО и ИКСИ с разной долей вероятности повышают риск развития РАС, хотя не исключено, что в данном случае влияние оказывают не только качество проведенной репродуктивной процедуры (в том числе качество эмбрионов), но и факторы, приведшие к бесплодию родителей.

В некоторых исследованиях сообщается о потенциальном влиянии токсических веществ окружающей среды (пестицидов, тяжелых металлов, некоторых строительных материалов, растворителей и других) на развитие аутизма. Установлена их дозозависимая связь в перинатальном и раннем неонатальном периодах. Факторы среды могут действовать синергически или параллельно с генетическими факторами в критические периоды развития нервной системы.

Организация помощи детям с РАС за рубежом

В США до 1970-х гг. помощь детям с РАС зачастую ограничивалась помещением их в специализированные учреждения закрытого типа и поддержкой в пределах семьи. Затем в разных штатах стали создаваться специальные программы: например, «Программа лечения и обучения детей с аутизмом и другими недостатками общения» в Северной Каролине. В 70–80-е гг. были разработаны поведенческие методы, ориентированные на естественный подход к обучению: «Метод обучения опорным навыкам» и «Метод случайного обучения», которые доказали свою эффективность.

В 1981 г. была предложена так называемая Денверская модель ранней помощи (Early Start Denver Model, ESDM), которая представляет собой комплексный подход, направленный на коррекцию аутизма у детей в возрасте 12–48 мес. Она учитывает естественные периоды развития детей и сроки проявления РАС. В ней определены целевые навыки для конкретного возрастного периода и предложен набор коррекционных педагогических процедур. Обучение может реализовываться специалистами и/или родителями в группах, а также через индивидуальные сеансы терапии.

В Великобритании действует программа EarlyBird («Ранняя пташка»), разработанная Национальным обществом аутизма в 1997 г. для помощи родителям детей-дошкольников с РАС. Родители работают над изменением собственной речевой коммуникации, анализируют поведение ребенка, инициируют зрительный контакт. Помощь по программе получили более чем 27 000 семей в 14 странах мира. Была доказана ее эффективность в отношении родителей или опекунов пациентов с РАС.

Помимо программ скрининга и ранней помощи в странах Европы пристальное внимание уделяется инклюзивному среднему и высшему образованию. Так, в 2003 г. в Ирландии был создан Национальный центр специального обучения (National Council For Special Education, NCSE), предусматривающий 12-ступенчатую систему образования детей-инвалидов. В Финляндии также все большее внимание уделяется образованию лиц с РАС. Таким образом, мировая практика помощи детям с РАС осуществляется прежде всего посредством ранних форм диагностики, коррекционной помощи и социализации.

Организация помощи детям с расстройствами аутистического спектра в России

Одним из основных направлений государственной политики в области здоровья детей и подростков является снижение числа инвалидов вследствие психических заболеваний.

Согласно данным Министерства здравоохранения Российской Федерации, в 2015 г. количество больных с РАС в возрасте до 18 лет составляло около 17 700, в 2016 г. — более 22 000 человек. То есть коэффициент людей с аутизмом на 2016 г. был равен 150 на 10 000 населения, что делает Россию четвертой страной в мире по распространенности РАС.

До недавнего времени статистики по аутизму среди взрослого населения не существовало, так как по достижении 18 лет диагноз изменялся на шизофрению или умственную отсталость. Только в письме Минздрава РФ от 04.10.2017 №17-1/10/1-6371 было определено, что возраст не является основанием для пересмотра диагноза.

В 2015 г. Фондом поддержки детей, находящихся в трудной жизненной ситуации, и органами исполнительной власти был запущен пилотный проект по оказанию комплексной медико-социальной и психолого-педагогической помощи детям с РАС, реализующий положения «Национальной стратегии действий в интересах детей на 2012–2017 годы». В регионах- участниках (Воронежской, Новосибирской областях и Красноярском крае) были созданы специализированные консультативно-диагностические центры, проведены обучающие семинары среди врачей амбулаторной сети, разработаны межведомственные планы по комплексной помощи детям с РАС. По итогам проекта Московский государственный психолого-педагогический университет подготовил методические рекомендации и образцы типовых нормативных документов.

Скрининг заболеваний аутистического спектра проводили с помощью методик мониторинга РАС разной степени стандартизации. Самая распространенная из них — скрининговый тест на аутизм для детей раннего возраста M-CHAT, широко применяемый в мировой практике. Методика М-СНАТ имеет чувствительность 0,87 и специфичность 0,99, т.е. отрицательный результат означает отсутствие РАС с вероятностью 99%, а положительный подтвердится у 1–5 из 10 скринположительных детей.

За 2015–2016 гг. проанкетирован 74 191 родитель. Возраст детей на момент исследования — 16–24 мес. Группу риска развития РАС составили 7680 детей (10,35%). Часть из них прошли профилактическую консультацию врача-психиатра — 4703 ребенка (61%). У 36 детей (0,5%) группы риска выявлены выраженные клинические нарушения — общие расстройства психологического развития по МКБ-10 (F84.0; F84.1; F84.8).

В настоящее время (с 2019 г.) вышеуказанный скрининг, направленный на выявление психических расстройств, внедрен повсеместно на основании Приказа Министерства здравоохранения РФ от 13.06.2019 г. №396н «О внесении изменений в Порядок проведения профилактических медицинских осмотров несовершеннолетних, утвержденных приказом Министерства здравоохранения РФ от 10.08.2017 г. №514н» и проводится в рамках профилактического медицинского осмотра несовершеннолетних, достигших возраста 2 лет.

В оказании комплексной коррекционной помощи доказали свою эффективность методики, основанные на прикладном анализе поведения — АВА-терапия, тренинги выработки социальных навыков, когнитивно-поведенческая терапия. Показания для выбора тех или иных методов сформулированы в ряде работ как российских, так и зарубежных авторов. Ключевая роль в лечении пациентов с РАС отводится психолого-педагогическим мероприятиям, а не лекарственной терапии.

В России, в отличие от большинства европейских стран и США, помощь детям с аутизмом находится на этапе становления, зависит от наличия в регионе программ межведомственного взаимодействия.

Серьезные препятствия возникают уже с момента установления диагноза. Нередко пациенты наблюдаются не у психиатра, а у невролога или вообще не обращаются за медицинской помощью, предпочитая занятия с психологами, логопедами.

Отсутствие массовых скринингов и широкой информированности специалистов о современных диагностических критериях, валидизированных диагностических методиках существенно ограничивает возможности отечественного здравоохранения в отношении лиц с аутистическими расстройствами.

Разработанные программы лечения и реабилитации больных не являются достаточно универсальными и проработанными. Проекты по совершенствованию помощи больным с РАС — пилотные.

Официальных документов по вопросу выбора терапии в настоящее время не найдено, за исключением клинических рекомендаций Н.В. Симашковой и Е.В. Макушкина, где перечислены психолого-педагогические методики. Это объясняется гетерогенностью аутистических нарушений, поэтому решение об использовании тех или иных коррекционных методик должен принимать специалист, непосредственно работающий с пациентом.

Нормативное закрепление наиболее эффективных методик обеспечит качество и доступность медико-психологической помощи пациентам с РАС на всем протяжении их жизни.

Заключение

Высокая распространенность расстройств аутистического спектра в мире требует усовершенствования помощи детям с проблемами в развитии. Прежде всего необходимо внедрение на государственном уровне программ скрининга, позволяющих оценить истинные масштабы заболевания, а также риски развития у детей когнитивных и поведенческих нарушений. Многочисленные исследования подтверждают, что медицинская реабилитация должна начинаться на раннем этапе формирования аутистических расстройств, в физиологически благоприятные для ребенка годы (от 2 до 7 лет).

Качество жизни больных РАС и их родственников значительно ниже популяции в целом, что объясняется отсутствием комплексного этиопатогенетического лечения и профилактических мероприятий. Существующая фармакологическая терапия основывается на предполагаемых факторах риска развития РАС, что приводит к использованию пациентами различных групп препаратов, эффективность действия которых доказана только в единичных работах.

Исследования показывают, что психотропные средства могут смягчить сопутствующие заболеванию симптомы, если интегрированы с психологическим и образовательным воздействием.

Пациенты с РАС нуждаются в особом отношении на протяжении всей жизни. В связи с этим необходимо создание и повсеместное внедрение научно обоснованной и нормативно утвержденной системы маршрутизации данной категории пациентов, а также подключение к программам медицинской помощи ресурсов, позволяющих им получать среднее и высшее образование.

Источник: Расстройства аутистического спектра: современное состояние проблемы (обзор)

Божкова Е.Д., Баландина О.В., Коновалов А.А.

Современные технологии в медицине том 12, выпуск 2, 2020г

Метки: диагностика, методы реабилитации, научные исследования, РАС

05.10.2020