Врожденная расщелина губы и нёба у детей: распространенность в России и в мире, группы факторов риска

Сотрудники Первого Московского государственного медицинского университета им. И.М. Сеченова, представили обзор данных результатов исследований в разных странах и на территориях Российской Федерации  дает представление о современном состоянии проблемы распространенности патологии среди детского населения нашей страны и в мире. Из всех представленных результатов исследований о влиянии групп факторов риска на развитие врожденной расщелины губы и нёба у детей, связанных с наследственностью, образом жизни, окружающей средой, неизученным остается влияние организации медицинской помощи.

Особое место среди врожденных аномалий у детей занимают врожденные пороки развития челюстно-лицевой области — расщелины губы и/или нёба: такая патология считается одной из самых распространенных и тяжелых среди врожденных аномалий и занимает 3–4-е место в их структуре. Так, например, врожденные пороки развития челюстно-лицевой области составляют от 13 до 30% числа всех врожденных аномалий и сопровождаются анатомическими и функциональными нарушениями зубочелюстной системы. Следует отметить, что изолированная форма данной патологии встречается в 7,6–41,4% случаев, в то время как в составе симптомокомплексов (вместе с пороками развития сердца и другими врожденными аномалиями развития), которые обусловлены различными мутациями, хромосомными нарушениями (например, делецией 22 хромосомы) расщелины губы и/или нёба описаны в 21,1–61,2%.

Врожденные пороки развития человека обусловливают не только медицинские, но и социальные проблемы: у пациентов наряду с выраженными нарушениями функций пораженных органов и систем организма возникают сложности с адаптацией в обществе. Они сталкиваются в дальнейшем с проблемой получения профессии и трудоустройства (35,2% пациентов указывают на то, что с врожденной расщелиной губы и нёба трудоустроиться практически невозможно), что определяет медико-социальную значимость проблемы и актуальность проведения исследовании в этом направлении. Кроме того, многие пациенты с врожденным пороком развития челюстно-лицевой области имеют группу инвалидности, обусловленную трудностями восстановления нарушенных жизненно важных функций — питания, дыхания, речи. А учитывая, что на долю врожденной расщелины губы и нёба приходится 18% всех случаев врожденных аномалий, проблемы анатомической реконструкции верхней губы, носа и верхней челюсти в детском возрасте приводят к инвалидности каждого пятого ребенка

Распространенность врожденной расщелины губы и нёба у детей в России и в мире

Всемирная организация здравоохранения отмечает высокий уровень частоты рождения детей с врожденной расщелиной губы и нёба в мире — 0,6– 1,6 случаев на 1000 живорожденных. В России показатель заболеваемости колеблется от 3,5 до 5 тыс., в Великобритании — до 1200 случаев в год; в Бразилии распространенность патологии составляет 1 случай на каждые 673, а в Соединенных Штатах —1 на 500–700 живорожденных; в Италии и Иране 65% всех деформаций челюстно-лицевой области приходится на врожденную расщелину губы и нёба. Причем различия в распространенности патологии могут наблюдаться даже в одной стране в зависимости от территории: так, в США, в штате Нью-Йорк, этот показатель составляет 0,78, на Гавайях — до 1,82, в Алабаме — до 1,94, Нью-Мехико — до 2,5 на 1000 живорожденных; в Германии —1:1200 в Мюнстере и 1:1000 в Лейпциге. По данным зарубежных исследователей, встречаемость врожденной аномалии во Франции, в Париже, достигает 1:942, в Венгрии — в среднем 1:7000, в Чехословакии — 1:750, в Польше, в Лодзи, — 1:502. По данным регистра EUROCAT, в Европе в период с 2011 по 2017 г. распространенность рождения детей с расщелиной губы с/без расщелины нёба составила 7,83, с расщелиной нёба — 5,64 на 10 000 живорождений.

Проблемой врожденных пороков развития челюстно-лицевой области занимаются также исследователи из стран СНГ. Так, ученые Республики Беларусь представили данные национального генетического мониторинга за последние 10 лет, где выявлен рост частоты рождения детей с расщелиной губы и нёба со средним темпом 0,025 случаев на 1000 живорожденных в год. На основании результатов исследования отмечены следующие тенденции: в Беларуси каждые 10 лет следует ожидать увеличение частоты встречаемости врожденной расщелины губы и нёба в среднем на 0,25 случаев на 1000 живорожденных. Анализ проблемы частоты рождения детей с аномалиями челюстно-лицевой области обнаружил также, что, например, в РФ региональные показатели частоты врожденной аномалии колеблются от 1:630 до 1:1280, а в некоторых регионах Республики Узбекистан — от 1:745 до 1:510. В Республике Татарстан средний уровень распространенности врожденной расщелины губы и нёба составил 22 на 1000 живорождений, в Чувашской Республике — 1:741 в 2012 г.; в Удмуртской Республике частота врожденной расщелины губы и/или нёба среди новорожденных составила 1,5 на 1000 живорожденных и распространенность зубочелюстных аномалий у детей с врожденной расщелиной губы и нёба была достоверно выше — 71,3% (в группе сравнения 36,6%, р < 0,01). Кубанская межрегиональная медико-генетическая консультация представила данные Краснодарского края, в которых частота рождения детей с расщелиной губы и/или нёба составила 1,01 на 1000 живорожденных, при этом было выявлено гендерное различие: у мальчиков примерно в 2 раза преобладает расщелина губы, расщелина нёба чаще встречается у девочек; также примерно в 2 раза чаще наблюдаются левосторонние расщелины. В Кыргызстане рождаемость таких детей особенно высока в Южном регионе, в Ошской области, —0,52 на 1000 живорожденных.

 Факторы риска врожденной расщелины губы и нёба

По данным разных исследований, факторы риска развития патологии врожденной расщелины губы и нёба имеют значительную вариабельность. Выделяют 4 группы факторов риска: генетические факторы, окружающая среда, образ жизни, организация медицинской помощи. При этом изучению факторов риска посвящены многочисленные исследования, которые дают свои классификации. Например, выделяют экзогенные факторы риска (неблагополучные материальные, социальные, бытовые условия); медико-биологические факторы (антропогенное воздействие среды обитания, профессиональные вредности у родителей, ксенобиальная нагрузка); медико-организационные факторы. К эндогенным факторам относят вредные привычки, нарушение репродуктивной функции, венерические заболевания, резус-конфликт, генетические факторы, соматические и инфекционные болезни у родителей ребенка. Некоторые российские исследователи также отмечают воздействие места проживания на увеличение числа рождения детей с врожденной расщелиной губы и нёба: в частности, в семьях, проживающих в промышленно-развитых районах России, за последние 15 лет отмечается рост частоты рождения детей с данной патологией. Интересны результаты исследования, проведенного в Краснодарском крае, по группе факторов риска окружающей среды. Обнаружено, что средняя частота случаев врожденной расщелины губы и нёба статистически достоверно связана с ростом степени экологического неблагополучия территории — уровнем загрязнения атмосферного воздуха, сточных вод и почв: средняя частота врожденных аномалий развития в таких условиях на 20% превышает уровень заболеваемости в наименее загрязненных районах. Многочисленные исследования подтверждают значимость группы генетических факторов риска, таких, например, как наличие врожденных пороков развития у родственников, возраст родителей к моменту зачатия, порядковый номер беременности, родов, количество детей в семье, сезон зачатия, и группы «образ жизни», а именно профессиональные вредности (например, работа в контакте с детергентами и пестицидами, контакт с химикатами), вредные привычки родителей (алкоголизм, курение, наркомания, прием некоторых лекарств, например противосудорожных препаратов или наркотиков), избыток или недостаток витамина A и фолиевой кислоты (как в составе мультивитаминов, так и в диете).

Обзор исследований, проведенных в Южной Африке, продемонстрировал вклад в рождение детей с пороками развития челюстно-лицевой области, кроме группы генетических факторов, также факторов риска группы «образ жизни» — курение матери, потребление алкоголя матерью, дефицит фолиевой кислоты. Как отечественные, так и зарубежные исследователи отводят группе факторов риска «образ жизни» ведущую роль: так, результатами исследования Мичиганского университета подтверждено, что курящие во время беременности женщины на 50–70% чаще, чем некурящие, рожают ребенка с врожденной расщелиной губы и нёба.

Исследований по группе факторов риска «организация медицинской помощи» при оказании медицинской помощи детям с врожденной расщелиной губы и нёба и их семьям практически не встречается. В единичных исследованиях обращается внимание на несовершенную организацию оказания медицинской помощи таким пациентам. Например, в исследованиях отмечается, что отсутствие единой системы регистрации, недостаточная информированность врачей и родителей обусловливают несвоевременное оказание специализированной помощи детям с врожденной расщелиной губы и нёба. Проблема комплексного подхода к организации специализированной медицинской помощи и реабилитации детей с врожденной расщелиной губы и нёба продолжает оставаться недостаточно разработанной.

Заключение

Врожденные пороки развития челюстно-лицевой области имеют высокий уровень распространенности у детей, занимают значимые места в структуре заболеваемости и смертности; взрослые пациенты с такой патологией часто имеют сложности с получением профессии и трудоустройством, что обосновывает медико-социальную значимость проблемы не только в Российской Федерации, но и для здравоохранения других стран мира. Многочисленные исследования изучают влияние факторов риска по группам «генетические факторы», «окружающая среда» и «образ жизни», но практически не изучена группа факторов «организация медицинской помощи» и влияние этой группы на вероятность рождения ребенка с такой аномалией. Это определяет значимость исследований современной организации медицинской помощи детям с врожденной расщелиной губы и нёба с целью дальнейшей разработки программ для предотвращения распространенности врожденной патологии в популяции, повышения качества комплексной медико-социальной реабилитации таких пациентов и работы с семьями детей с врожденной расщелиной губы и нёба.

Источник: Врожденная расщелина губы и нёба у детей: распространенность в России и в мире, группы факторов риска

Касимовская Н.А.,. Шатова Е.А

Вопросы современной педиатрии / 2020 / ТОМ 19 / № 2

Метки: , ,

12.02.2021