генетика

Оценка влияния уровня витамина D на течение беременности I триместра

Физиологическое течение I  триместра беременности зависит от  множества факторов внешней и  внутренней среды. Только при совокупности основных паттернов  – генетической состоятельности эмбриона с его иммунологической толерантностью, оптимальным балансом гормонов при чувствительных к ним рецепторах, с нормальной архитектоникой матки возможно наступление беременности и ее успешное пролонгирование. Недостаточность одного из  перечисленных факторов может приводить к  сбою в работе системы «мать – плацента – плод», […]

Подробнее

20.01.2022

Синдром Германского–Пудлака, тип 6, в сочетании с сосудистой мальформацией кишечника: клинический случай

Синдром Германского–Пудлака, тип 6 — редкое наследственное заболевание, обусловленное патогенными вариантами нуклеотидной последовательности, делециями, инсерциями в гене HPS6, кодирующем одноименный трансмембранный белок. Заболевание протекает с геморрагическим синдромом, признаками глазокожного альбинизма, в некоторых случаях — с воспалительными заболеваниями кишечника. В связи с редкостью синдрома клиническая картина заболевания, в том числе патология желудочно-кишечного тракта, изучена недостаточно. Описание […]

Подробнее

11.01.2022

Особенности использования интраоперационного нейрофизиологического мониторинга при дорсальной резекции полупозвонков

Врожденные нарушения формирования позвонков — наиболее  часто  встречающаяся  патология  позвоночного  столба  детского  возраста.  Значительную  долю  этих  пороков  представляют  изолированные  заднебоковые  или  боковые  полупозвонки,  приводящие  к  развитию  грубых  ригидных  искривлений.  Методом  лечения  данного  заболевания  является  раннее  хирургическое  вмешательство:  резекция  полупозвонка  с  полноценной  коррекцией  врожденной  деформации  и  стабилизацией  минимального  количества  позвоночно-двигательных  сегментов  спинальной  металлоконструкцией.  В  последнее  время  […]

Подробнее

22.10.2021

Острое повреждение почек у недоношенных новорожденных

Прогресс медицинских технологий в лечении и выхаживании новорожденных, в том числе родившихся с крайней степенью незрелости, позволил добиться значительных успехов в улучшении их выживаемости. Между тем большинство наиболее тяжелых пациентов в отделениях реанимации и интенсивной терапии новорожденных (ОРИТН), которые развивают полиорганную недостаточность, в том числе имеют острое повреждение почек (ОПП). ОПП у новорожденных — это […]

Подробнее

22.09.2021

Заболевания, ассоциированные с мутациями в гене филамина А (FLNA)

Ген FLNA, расположенный в сегменте Xq28, кодирует филамин А, который представляет собой актинсвязывающий белок цитоскелета, участвующий в миграции нейронов, развитии сердечно-сосудистой системы и поддержании целостности соединительной ткани. Молекула филамина А состоит из 24 иммуноглобулиноподобных доменов, которым предшествует N-концевой актинсвязывающий домен. Филамин А стабилизирует кортикальные трехмерные сети F-актина и связывает их с клеточными мембранами, тем самым обеспечивая целостность мембран […]

Подробнее

20.09.2021

Множественные мальформации сердца у пациента с синдромом Холта–Орама

Синдром Холта-Орама – редкое генетическое заболевание, характеризующееся аномалией верхней конечности, врожденными пороками сердца и/или нарушениями проводимости. Заболевание обусловлено мутациями гена Tbox5 (локализация 12q24.21), которые наследуются по  аутосомно-доминантному типу. Типичными врожденными аномалиями являются дефекты перегородки сердца и  изолированная гипоплазия тенара.   Специалисты ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. Е.Н. Мешалкина» Минздрава России,  и ГБОУ ВПО «Новосибирский государственный медицинский университет» Минздрава России представили клинический случай синдрома Холта–Орама.  Авторами рассмотрен […]

Подробнее

03.09.2021

Врожденные церебральные параличи: генетическая природа и нозологическая целостность

Сотрудники  «Научно-практического центра специализированной медицинской помощи детям им. Н. В. Войно-Ясенецкого», «Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования» совместно  компанией «Геномед» в своем обзоре представили анализ 73 полнотекстовых статей, источником которых были базы Medline, OMIM, NCBI, Pubmed, Scopus, eLibrary.ru. На основе которых и проанализированы данные исследований основных патогенетических механизмов формирования фенотипа церебральных параличей (ЦП): несбалансированных хромосомных […]

Подробнее

22.04.2021

Синдром Гиллеспи, обусловленный ранее не описанной мутацией в гене ITPR1

Сотрудники ФГБНУ «Медико-генетического научного центра», подготовили статью, посвященную редкому клиническому случаю и первые описали новую мутацию. Под наблюдением находился ребенок в возрасте 1 года 8 мес по поводу жалоб родителей на грубую задержку психомоторного и речевого развития и нарушение функций зрительного анализатора. Неврологический и офтальмологический осмотры больного проводили по стандартной методике. Поиск мутаций выполняли с […]

Подробнее

25.03.2021

Врожденная расщелина губы и нёба у детей: распространенность в России и в мире, группы факторов риска

Сотрудники Первого Московского государственного медицинского университета им. И.М. Сеченова, представили обзор данных результатов исследований в разных странах и на территориях Российской Федерации  дает представление о современном состоянии проблемы распространенности патологии среди детского населения нашей страны и в мире. Из всех представленных результатов исследований о влиянии групп факторов риска на развитие врожденной расщелины губы и нёба […]

Подробнее

12.02.2021

Психологические особенности матерей как предпосылки развития психосоматических расстройств у детей

В статье рассматривается значение раннего детского развития и роль материнского объекта в формировании психосоматического симптома у ребенка. Проанализированы и обобщены психологические особенности матерей, дети которых страдают психосоматическими заболеваниями. Показано влияние некоторых патологических особенностей поведения матерей на формирование психосоматической симптоматики у ребенка. Как отечественные, так и зарубежные авторы отмечают широкую распространенность психосоматических расстройств. Их частота в […]

Подробнее

27.01.2021