Роль педиатра в раннем определении риска развития, диагностике и медицинском сопровождении детей с расстройствами аутистического спектра
Актуализация интереса к проблемам аутизма у детей определяется несколькими причинами. Среди наиболее очевидных — рост показателей распространенности расстройств аутистического спектра (РАС), новые возможности идентификации других нозологий, ассоциированных с аутизмом, и возросшая осведомленность родительского сообщества. К РАС относят гетерогенную группу нарушений нейроразвития, характеризующихся особенностями социального взаимодействия, дефицитом общения и ограниченным, стереотипным поведением. Концепция спектра в новой классификации была предложена в связи с неоднородностью аутизма по типу и тяжести симптомов психических, неврологических и соматических расстройств.
Этиология и патогенез
Многофакторная этиология РАС определяется спектром генетических, эпигенетических и средовых факторов, комбинация действий которых формирует множество поведенческих фенотипов. Применение новых технологий, таких, например, как хромосомный микроматричный анализ, у пациентов с надежно идентифицированным заболеванием привело к прогрессу в понимании генетики РАС и других нарушений нейроразвития, поскольку стала возможной портретная (фенотипическая) диагностика большинства микроделеционных и микродупликационных синдромов. Достижения в области молекулярной биологии и скрининга с высокой пропускной способностью на основе сравнительной геномной гибридизации и методов секвенирования нового поколения позволили установить архитектуру различных генетических подтипов РАС. По общему мнению, аутизм является следствием патологического воздействия различных факторов, оказывающих множественное и разнообразное влияние на процесс развития нервной системы.
В последнее десятилетие прогресс в понимании и раннем выявлении аутизма способствовал переходу от запаздывающих терапевтических вмешательств к профилактике основных симптомов РАС в ранние чувствительные периоды, когда траектория развития нервной системы может быть наиболее успешно изменена. Ранние вмешательства для детей младшего возраста с РАС или с риском возникновения аутизма используют стратегии, основанные на фактических данных, для обучения и развития навыков. Эти подходы повышают способность к преодолению проблем, предотвращают или ослабляют эскалацию симптомов расстройства. В этой связи раннее выявление РАС и других нарушений нейроразвития является залогом успешной абилитационной работы c ребенком и эффективной медицинской помощи. Несмотря на различия в организации системы здравоохранения в разных странах, есть общее понимание того, что специалисты первичного звена могут и должны обеспечивать раннее выявление РАС. В нашей стране такими специалистами являются участковые врачи педиатры.
Кроме этого, в соответствии с рекомендациями ВОЗ, раннее выявление РАС и других нарушений развития требует включения мониторинга развития ребенка в рутинную практику медицинских служб. В медицинских руководствах указывается на важность проведения мониторинга развития и диагностического скрининга в комплексе с предоставлением в случае необходимости всесторонней медико-социальной помощи, включая семейное обучение и программы раннего развития. Мониторинг развития — это процесс выявления детей с риском задержки развития. С этой целью может быть использован краткий список контрольных вопросов (чеклист). Такой подход предполагает выявление опасений или обеспокоенности родителей, сбор анамнеза о характеристиках развития ребенка, осмотр и последующее наблюдение за состоянием ребенка, выявление факторов риска, документирование результатов. При выявлении в рамках мониторинга проблем требуется углубленное обследование. Скрининг развития осуществляется с помощью формализованных стандартизированных опросников, на основании которых определяют риск аутизма, но окончательный диагноз может быть установлен только на приеме у врача-психиатра. Самым распространенным опросником для определения риска развития аутизма является M-CHAT-R/F (The Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up). Это модифицированный перечень вопросов для выявления аутизма у детей в возрасте 16–30 мес. с вопросами для последующего интервью. Исследования показали высокую надежность этого инструмента для определения риска развития аутизма.
В настоящее время в соответствии с рекомендациями Американской академии педиатрии проводится скрининг развития в возрасте 6, 9, 12 и 24 мес., а скрининг на риск аутизма — в 18 и 24 мес. Скрининг развития с использованием адаптированного и надежного инструмента рекомендуется для всех детей, достигших указанных возрастов. Однако при наличии дополнительных факторов риска (преждевременные роды, низкая масса тела при рождении и пр.) процедуры скрининга развития рекомендуется проводить чаще.
Сопутствующие медицинские состояния
Несмотря на то, что установление диагноза РАС остается в компетенции врача-психиатра, публикуется все больше исследований, в которых аутизм рассматривается в рамках мультисистемных расстройств, затрагивающих, кроме нервной системы, желудочно-кишечный тракт, иммунную и, возможно, другие системы организма. Междисциплинарное обследование с использованием клинических, метаболических и геномных данных помогает в установлении комплексного диагноза. Правильный диагноз, в свою очередь, помогает понять возможные патогенетические механизмы развития РАС, адаптировать к ним терапевтические решения и обеспечить персонализированный подход к решению проблемы. В России долгое время под «междисциплинарной помощью» при аутизме имелись в виду лишь психолого-психиатрические подходы, тогда как медико-биологические аспекты проблемы, по существу, игнорировались. Именно организованная педиатрическая служба влияет на эффективность диагностики и реабилитации пациентов.
Заключение:
Исключительно психиатрическое восприятие многоплановой проблемы нарушений нейроразвития уходит в прошлое. Результаты медико-биологических исследований будут способствовать повышению эффективности вмешательств для всех людей с РАС.
Сегодня для повышения качества медицинской помощи детям с РАС необходимо планомерно повышать информированность о РАС педиатров и других специалистов в области детского здравоохранения; информировать и обучать родителей (реализация принципа партисипативности); проводить в условиях детских поликлиник мониторинг и скрининг на выявление РАС или риска их развития, организовать дружелюбную адаптивную среду для детей с РАС, разрабатывать персонализированные мультидисциплинарные алгоритмы обследования и ведения пациентов с РАС, у многих из которых необходимо решать «педиатрические» проблемы.
Источник:
Вопросы современной педиатрии. 2021;20(2):116-121.
Метки: научные исследования, РАС
04.06.2021