Ренокардиальный синдром у ребенка с ненаследственной дисплазией соединительной ткани

Соединительная ткань присутствует во всех органах человека и составляет 45–50% от общей массы тела. Она активно участвует в обеспечении большинства физиологических функций и процессов. Актуальность изучения развития ренокардиального синдрома у детей с дисплазией соединительной ткани (ДСТ) определяется достаточно широкой распространенностью последней, нарастанием ее частоты с возрастом и недостаточной изученностью ренокардиального синдрома.

Клинико-патогенетические, диагностические, а также прогностические аспекты ДСТ в последнее время активно изучаются. Под ДСТ сегодня понимают гетерогенную группу полигенно наследуемых заболеваний мультифакторной природы, в основе патогенеза которых могут быть нарушения синтеза и/или распад белков внеклеточного матрикса, способствующие проградиентному течению процесса.

Авторами проведено клиническое наблюдение ренокардиального синдрома у ребенка с ненаследственной дисплазией соединительной ткани (ДСТ). Актуальность изучения проблемы диагностики ДСТ (код по МКБ-10: М35.9) обусловлена высокой частотой (до 80%) ее встречаемости, неоднозначной интерпретацией фенотипических и висцеральных признаков.

Описание клинического случая

Мальчик Г., 6 лет.

Из анамнеза известно, что ребенок рожден от 4-й беременности, возраст матери на момент родов — 41 год. Беременность протекала неблагоприятно, на фоне миомы матки, несостоятельности рубца на матке, хронического пиелонефрита, преэклампсии. Роды состоялись на 39-й неделе гестации, родоразрешение проведено путем кесарева сечения. Психомоторное развитие на первом году без особенностей. С раннего возраста отмечаются отставание в массе и росте, циклические ацетонемические состояния. Из семейного анамнеза известно, что у матери имеется хронический пиелонефрит, хронический аутоиммунный тиреоидит, у бабушки по линии матери — гипотиреоз.

С 1-го года ребенок находился на диспансерном учете у нефролога, регулярно наблюдался амбулаторно, проходил стационарное обследование в отделении уронефрологии ГБУЗ АО «ОДКБ им. Н.Н. Силищевой» в 2016 и 2018 гг. В 2019 г. был выставлен диагноз: «Тазовая дистопия правой почки. Дисметаболическая нефропатия. Нейрогенная дисфункция мочевого пузыря. Вторичный хронический пиелонефрит».

В 2018 и 2019 гг. обследован в отделении педиатрии ГБУЗ АО «ОДКБ им. Н.Н. Силищевой», выставлен диагноз: «Хронический гастродуоденит. Вторичная билиарная дисфункция. Субклинический гипотиреоз». Амбулаторно наблюдался у гастроэнтеролога с диагнозом: хронический гастродуоденит, хронический панкреатит; консультирован кардиологом и генетиком, ими выявлены множественные признаки ДСТ.

Для уточнения генеза патологии у данного пациента, а также уточнения функционального состояния внутренних органов (в частности, почек) было принято решение направить ребенка на обследование в Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России (Москва).

При поступлении жалобы на ночное недержание мочи (энурез). Объективно состояние удовлетворительное, сознание ясное. Физическое развитие ниже среднего, дисгармоничное за счет дефицита массы. При проведении объективного осмотра были обнаружены 8 внешних фенотипических признаков ДСТ: длинная глазная щель, длинные ресницы, широкий кончик носа, асимметрия ушных раковин, нарушение прикуса, вальгусная девиация локтевых суставов, симптом гипермобильности межфаланговых суставов, нарушение осанки (грудной кифоз 1-й степени).

У данного пациента отмечалось  сочетание фенотипических (в количестве 8) и висцеральных (в количестве 6) признаков ДСТ. Из внутренних (висцеральных) признаков преобладают изменения в сердце и почках, причем имеет место сочетание диспластических изменений с пороком развития почки. Сочетание симптомов ДСТ в сердце и почках встречается довольно часто. Ассоциация поражения почек и сердца у ребенка может рассматриваться как вариант ренокардиального (кардиоренального) синдрома (континуума), когда дисфункция любого органа в этой паре приводит к развитию или усугублению патологии другого органа. Коморбидность почечной и кардиальной патологии известна и достаточно неплохо изучена в терапевтической практике, в педиатрии рассматривалось формирование вариантов кардиоренального синдрома при сочетании пороков сердца и почек у детей, развитие кардио­васкулярной патологии у детей с хронической болезнью почек. Применительно к вышеописанному клиническому наблюдению можно сделать заключение о том, что у пациента ренокардиальный синдром реализуется в виде ренальной артериальной гипертензии, пока еще в лабильной форме и без явного поражения органов-мишеней.

Заключение

Данное клиническое наблюдение демонстрирует сочетание у ребенка патологии нескольких органов, предположительно формируется причинная коморбидность, и большая часть диагнозов связана с ДСТ, признаки которой выявлены при объективном и инструментальном обследовании и подтверждены генетиком.

 Однако вопрос истинной причины заболеваний пока остается открытым, ребенку требуется регулярное наблюдение у большого количества специалистов, дополнительное лабораторное и инструментальное обследование, дальнейший поиск возможных наследственных причин патологии.

Все это создает дополнительные сложности в организации ведения такого пациента на амбулаторно-поликлиническом этапе, требует разработки индивидуальных схем обследования, лечения, диспансеризации и реабилитации. Неясным выглядит и прогноз у такого «трудного пациента», поскольку обнаруженный ренокардиальный синдром являет собой уже осложненную форму коморбидности. Актуальность проблемы ренокардиального синдрома при коморбидности обусловлена трудностями диагностики и возможным развитием осложнений в виде утраты функций заинтересованных органов.

Источник: 

Черкасов Н.С., Давыдова О.В., Дербенева Л.И., Луценко Ю.А.

Ренокардиальный синдром у ребенка с ненаследственной дисплазией соединительной ткани.

РМЖ. Мать и дитя. 2021;4(2):184-188

Метки: , ,

02.07.2021