Нутритивная поддержка ребенка со спинальной мышечной атрофией  Верднига–Гоффмана 

Специалисты ФГАОУ ВО «Белгородский государственный национальный исследовательский университет» привели клинический случай нутритивной поддержки ребенка с гипотрофией II степени, осложнившей течение болезни Верднига–Гоффмана у  ребенка одного года. 

Цель данного исследования  – оценка влияния высококалорийной смеси для детей от 1 года до 10 лет на рост и развитие ребенка с диагнозом спинальная мышечная атрофия I типа. Авторы анализировали результаты по степени изменения следующих антропометрических данных: окружность плеча в средней трети, окружность бедра в средней трети, размер кожной складки в околопупочной области, а также лабораторных данных: альбумин, общий белок, лимфоциты. 

 Клинический случай 

В отделение реанимации и интенсивной терапии (ОРИТ) Детской областной клинической больницы г. Белгорода поступил мальчик М. в возрасте 1 года 10 мес. Основной диагноз: острая внебольничная левосторонняя тотальная пневмония. Осложнения основного заболевания: дыхательная недостаточность III степени. Бронхообструктивный синдром. Ателектаз левого легкого. Носитель трахеостомы (ТСТ). Фоновые заболевания: спинальная мышечная атрофия I типа (болезнь Верднига–Гоффмана). Псевдобульбарный синдром. Гипотрофия II степени. Ангиопатия сетчатки OU. Вторичная кардиопатия. 

Акушерский анамнез: ребенок от третьей беременности, протекавшей на фоне токсикоза в первой половине беременности, железодефицитой анемии, хронической фетоплацентарной недостаточности, хронической внутриутробной гипоксии плода. Роды срочные, на 39–40-й неделе беременности, самопроизвольные. 

Антропометрические данные при рождении: масса 3400 г, длина 54 см, окружность головы 36 см, окружность груди 35 см. Оценка по шкале Апгар: 8/9 баллов, закричал сразу; к груди приложен в 1-е сутки. Со слов матери, ребенок вакцинирован в роддоме, далее – не привит. Психомоторное развитие: держит голову с 4 мес, попытка переворачиваться – с 5 мес, с 6 мес – регресс моторных навыков. 

На основании типичной прогрессирующей клинической картины ребенку поставлен диагноз спинальной мышечной атрофии I типа, рекомендовано исследование ДНК, которое на момент поступления в стационар не проводилось по социальным и материальным причинам. 

Генеалогический анализ: родословная не отягощена (со слов матери), пробанд имеет двух клинически здоровых сестер 2 и 4 лет. 

При поступлении: состояние тяжелое за счет дыхательной недостаточности III степени тяжести, неврологической симптоматики спинальной мышечной атрофии, гипотрофии II степени (дефицит массы тела 30%). Кожные покровы бледные, чистые, периоральный цианоз. Отеков нет. Подкожный жировой слой истончен на туловище и конечностях, тургор тканей снижен. Телосложение пропорциональное, питание понижено. Костно-мышечная система: колоколообразная форма грудной клетки, плосковальгусная стопа. Гипотрофия мышц верхних и нижних конечностей. Слизистые оболочки бледно-розовые, чистые, влажные. Периферические лимфатические узлы без особенностей. Щитовидная железа: эластичная, безболезненная, не увеличена. Органы дыхания: дыхание через нос, затруднено. Одышка, втяжение межреберных промежутков, яремной ямки. В легких дыхание ослабленное, с двух сторон, по всем полям больше слева, выслушиваются влажные мелкопузырчатые, крепитирующие хрипы слева. Перкуторно определяется коробочный звук. Число дыханий 45 в минуту. Брюшной тип дыхания. Носитель трахеостомы. Сатурация 76–82%. Кислородозависим. Сердечно-сосудистая система: тоны приглушенные, ритмичные, тахикардия – 166 уд/мин. Перкуторно границы сердца в пределах возрастной нормы. Органы пищеварения: язык влажный. Живот мягкий, безболезненный. Печень, селезенка не увеличены. Стул оформленный, склонность к запорам. Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу. Мочеиспускание свободное, безболезненное. Моча светлая, прозрачная. 

Неврологический статус: состояние сознания – сопор. Черепные нервы – асимметрии не отмечается. Зрачковые рефлексы сохранены. Глоточный рефлекс снижен, низкое стояние небной занавески. Диффузная мышечная гипотония. Верхние конечности: двигательная активность снижена, сила снижена до 2 баллов (по 3-балльной шкале). Сухожильные рефлексы снижены. Нижние конечности: двигательная активность отсутствует, сила – 0 баллов. Нистагма нет. 

По тяжести состояния пациенту проводилась искусственная вентиляция легких, патогенетическая и посиндромная терапия. В целях осуществления нутритивной поддержки была назначена высококалорийная смесь для детей от 1 года до 10 лет. 

Мальчик находился под наблюдением авторов в стационаре в течение 64 дней. Первые 10 дней питание осуществлялось в ОРИТ высококалорийной смесью через назогастральный зонд (6 раз в день по 100 мл смеси). Энергетическая ценность одного приема пищи составила 102,8 ккал/431,2 кДж, за день ребенок получал 616,8 ккал/2587,2 кДж. Наблюдалось хорошее усвоение смеси, патологические реакции, такие как метеоризм, неустойчивость стула, срыгивание, рвота не возникали. 

При улучшении дыхательных функций ребенок был переведен в профильное отделение, где мать самовольно перевела его на питание стандартной смесью для детей до 3 лет. В связи с реинфекцией ОРВИ состояние пациента ухудшилось и он был снова переведен в ОРИТ для интенсивной терапии. С 20-го и до 64-го дня госпитализации мальчик снова питался высококалорийной смесью. 

В связи с крайне тяжелым состоянием ребенка, большим количеством аппаратуры, следящей и осуществляющей поддержку витальных функций, регулярное взвешивание ребенка в ОРИТ не представлялось возможным.  

Эффективность нутритивной поддержки оценивалась в соответствии с клиническими рекомендациями: 

• по антропометрическим данным (окружность плеча в средней трети,  окружность бедра в средней трети, размер кожной складки в околопупочной области); 
• по лабораторным показателям в крови (альбумин, общий белок, лимфоциты). 

В связи с возрастными особенностями крови и генерализованной воспалительной реакцией авторы сочли целесообразным оценить также динамическое изменение общего количества лейкоцитов. 

Знаковыми временными точками динамического наблюдения авторами статьи были выбраны: 

• исходные данные при поступлении; 
• 10-е сутки госпитализации – перевод с высококалорийной  на стандартную смесь; 
• 20-е сутки госпитализации – перевод со стандартной смеси на высококалорийную в ОРИТ на фоне реинфицирования и ухудшения дыхательных функций;  
• 34-е сутки госпитализации – перевод из ОРИТ в профильное отделение;
• 64-е сутки госпитализации – выписка. 

До 10 суток наблюдался прирост всех антропометрических показателей в связи с переходом на высококалорийное питание. К 20-м суткам виден регресс, вследствие возвращения к стандартной смеси. Затем снова наблюдалось увеличение показателей вплоть до выписки (64-е сутки). 

Изменения оцениваемых лабораторных показателей не были иллюстративными и носили нестабильный волнообразный характер, что связано с присоединением повторной респираторной инфекции и полиорганной недостаточностью, периодически нараставшей у ребенка во время длительного пребывания в стационаре. Стоит отметить, что на фоне приема высококалорийного питания происходил рост количества лимфоцитов по сравнению с исходным показателем, что косвенно служит благоприятным критерием и свидетельствует об эффективности проводимой терапии. 

Масса тела ребенка увеличивалась до 10-х суток на фоне высококалорийного питания, затем наблюдалось падение показателей в связи с прекращением употребления смеси. С 20-х по 64-е сутки заметна прибавка в массе тела. 

К моменту выписки на амбулаторный этап было получено генетическое подтверждение диагноза спинальной мышечной атрофии I типа у пациента (гомозиготная делеция экзонов 7–8 гена SMN) и высокой степени вероятности гетерозиготного носительства у обоих родителей. 

Приведенные авторами данные отражают эффективность применения высококалорийного питания у ребенка с гипотрофией II степени, осложнившей течение редкого заболевания – спинальной мышечной атрофии I типа. 

Источник:

Балакирева Е.А., Слепухина А.В., Сериков П.В., Пученкова О.А., Михарева В.М., Багреева Ю.А. Нутритивная поддержка ребенка со спинальной мышечной атрофией Верднига–Гоффмана. Рос вестн перинатол и педиатр 2020; 65:(6): 72–75. DOI: 10.21508/1027–4065–2020–65–6–72–75 

Метки: дети, диагностика, клинический случай, научные исследования, неврология

04.08.2021