Синдром Веста при синдроме Кабуки (обзор литературы и описание клинического случая)
Синдром Кабуки (СК) – редкое наследственное заболевание, характеризующееся специфическими морфологическими изменениями лица, отставанием в росте, различными пороками развития и интеллектуальной недостаточностью различной степени тяжести.
Цель работы – исследование особенностей синдрома Веста при СК по данным обзора литературы и описание собственного наблюдения (клинической картины и эффективности лечения).
Описание клинического случая
Пациент 2017 г.р., наблюдается в ГУЗ «Консультативно-диагностический центр для детей» с возраста 1,5 мес. Первоначально родители обратились с жалобами на впервые возникшие у ребенка судорожные приступы, задержку психомоторного развития.
Соматический статус. Фенотипически у ребенка отмечались характерные для СК черты лица (длинные глазные щели, эктопия нижнего века, арковидные брови с разреженностью боковых отделов, широкая переносица с приплюснутым кончиком носа, высокое готическое нёбо (рис. 1)), гипермобильнось суставов, фетальные подушечки пальцев, брахидактилия. У ребенка были выявлены сопутствующие заболевания: гемолитическая кумбс-отрицательная анемия, дисфункция гепатобилиарного тракта (гепатомегалия, повышение уровней альфафетопротеина, щелочной фосфатазы), дисгаммаглобулинемия, пиелоэктазия.
Неврологический статус. Определялись выраженная задержка моторного развития, сходящийся страбизм, левосторонняя спастическая кривошея, спастический тетрапарез с акцентом в левых конечностях, повышение сухожильных рефлексов в конечностях (S >D), положительный симптом Бабинского.
Результаты обследования. По данным рутинной ЭЭГ и видео-ЭЭГ-мониторинга определялась картина атипичной (модифицированной) гипсаритмии. Иктальных событий и ЭЭГ-паттернов приступов не зафиксировано.
Данное наблюдение демонстрирует редкую для данного генетического синдрома комбинацию с СВ. Описано всего несколько аналогичных случаев. Обзор литературы показал малую представленность данных по СВ при СК, что подчеркивает значимость приведенного клинического наблюдения. Крайне редко встречающийся в популяции генетический синдром был выявлен с помощью углубленного генетического исследования, а именно полного секвенирования экзома. Интересной особенностью данного наблюдения является то, что отец пациента фенотипически и клинически здоров при наличии характерной для СК гетерозиготной мутации гена КМТ2D на 12-й хромосоме. В наблюдении сочетание СК с СВ привело к формированию выраженной задержки психоречевого и моторного развития, не характерной в столь тяжелой степени для СК. Необходимо отметить, что МРТ не выявила грубой дисгенезии головного мозга, часто описываемой при данном синдроме. Динамика ЭЭГ в этом клиническом наблюдении нетипична для описанного типичного для СК ЭЭГ-паттерна с характерным преобладанием спайков в лобно-центральной области. Однако вопрос локализации типичного ЭЭГ-паттерна для СК остается спорным, описаны темпоро-окципитальные спайки как характерный тип эпилептиформной активности.
Заключение
Таким образом, сочетание СК и синдрома Веста усугубляет неврологический дефицит и приводит к формированию выраженной задержки психоречевого и моторного развития. Особенностями терапии синдрома Веста при СК являются низкая эффективность антиэпилептических препаратов и отчетливая эффективность кетогенной диеты, а также атипичная реакция на гормонотерапию в виде отчетливой положительной динамики – значительного урежения приступов, одновременно с нарастанием уровня печеночных ферментов.
Источник:
Русский журнал детской неврологии. 2021;16(4):69-76.
Метки: клинический случай
22.02.2022