Селективная дорзальная ризотомия в лечении спастичности у пациентов с детским церебральным параличом
Синдром Корнелии де Ланге — редкое генетическое заболевание, проявляющееся низким ростом, аномалиями конечностей, черепно-лицевыми дисморфиями и задержкой психического развития. Пренатальное выявление синдрома является актуальной задачей ультразвуковой диагностики.
Синдром проявляется характерными чертами лица, которые включают сильно изогнутые и/или густые брови с синофризом, длинные ресницы, вдавленную пере- носицу, вздернутый нос, широкий и длинный фильтр, тонкие губы с опущенными уголками рта, микрогнатию и мелкие широко расставленные зубы.
Диагноз «синдром Корнелии де Ланге» обычно устанавливают после рождения, однако патологию можно заподозрить и в пренатальном периоде (во II–III триместрах беременности) с помощью ультразвуковых методов диагностики. Для демонстрации возможности пренатальной диагностики синдрома Корнелии де Ланге авторы описали собственное наблюдение порока у монохориальной двойни.
Описание клинического случая.
При ультразвуковом исследовании монохориальной двойни во II триместре беременности была установлена задержка роста внутриутробных детей (показатели массы тела — менее 1-го перцентиля) без патологических изменений маточно-плодово-плацентарного кровотока (по данным доплерографии). Отмечено многоводие. По данным фетальной эхокардиографии обнаружена транспозиция магистральных артерий у первого внутриутробного ребенка.
Изучение лицевых структур внутриутробных детей показало вдавление переносицы, вздернутый нос, длинный фильтр и микрогнатию. У второго внутриутробного ребенка определены редукционные пороки верхних конечностей. С левой стороны отсутствовала одна кость предплечья, предположительно, локтевая, лучевая кость укорочена, имелась олигодактилия (визуализировали 2 пальца). На правой кисти отсутствовал безымянный палец, имелась клинодактилия пятого пальца. Генетическое тестирование не было проведено из-за недоступности исследования в стране проживания и финансовых ограничений семьи для исследования за ее пределами.
В 35 недели беременности преждевременно родились близнецы мужского пола массой тела 1680 и 1640 г (показатели массы тела — меньше 5-го перцентиля). После рождения младенцы были консультированы генетиком, установлен клинический диагноз «синдром Корнелии де Ланге». Ребенок с пороком сердца умер на 23-и сут жизни, второй в удовлетворительном состоянии выписан домой.
Заключение
Синдром Корнелии де Ланге может проявляться у монохориальных близнецов. Диагностика задержки роста внутриутробного ребенка во II–III триместрах беременности без нарушения показателей маточноплодово-плацентарного кровотока, особенно в сочетании с многоводием, требует поиска структурных аномалий и оценки лицевых дисморфий, характерных для хромосомных или генетических заболеваний.
Источник:
Вопросы современной педиатрии. 2022;21(1):42-50.
Метки: дцп, клинический случай
16.03.2022