Анализ клинических проявлений синдрома Ангельмана у детей
Впервые заболевание описал английский педиатр H. Angelman в 1965 г., который наблюдал 3 детей c умственной отсталостью, двигательными нарушениями и аномалиями поведения. H. Angelman назвал их «дети-марионетки» из-за необычной позиции рук и отрывистых движений конечностей. Синдром Ангельмана клинически проявляется тяжелым нарушением интеллектуального развития, включая выраженное нарушение речи, двигательными расстройствами (атаксия, тремор), особенностями поведения в виде частого смеха. Кроме того, с раннего возраста может дебютировать рефрактерная эпилепсия с характерными патологическими изменениями на электроэнцефалограмме (ЭЭГ) .
Синдром Ангельмана – генетическое заболевание, характеризующееся умственной отсталостью и тяжелой задержкой речи, двигательными расстройствами и атаксией, дисморфическими особенностями, нарушением поведения. Синдром Ангельмана обусловлен потерей участка 15q11.2–q13 хромосомы 15, полученной от матери, что ведет к нарушению экспрессии гена UBE3A.
Цель исследования
Анализ клинических проявлений у детей с синдромом Ангельмана для выделения рано манифестирующих и характерных клинических признаков.
Характеристика детей и методы исследования
В исследование авторы включили 60 детей. Во всех случаях диагноз синдрома Ангельмана ставился по международным клиническим критериям и результатам генетического обследования. В работе использовались клинические, функциональные и молекулярно-генетические методы исследования.
Изучали особенности течения беременности и родов у матерей. Учитывали состояние ребенка при рождении и в периоде новорожденности, темпы раннего психомоторного развития. Для изучения роли наследственных факторов проводили сбор и анализ родословной с регистрацией наличия у родственников умственной отсталости, нарушений речевого развития, эпилепсии.
Осуществляли оценку физического развития, клинического статуса и фенотипических особенностей детей. Все пациенты были осмотрены неврологом/ эпилептологом с изучением анамнеза, определением неврологического статуса. Оценку психического развития проводили совместно с логопедом-дефектологом и медицинским психологом. Тип эпилептических приступов определяли в соответствии с Международной классификацией эпилептических приступов (2017) с помощью анализа домашних видеозаписей, опроса родителей и видео-ЭЭГ-мониторинга. Про- тивоэпилептическую терапию подбирали амбулаторно и в стационаре. Для исключения возможных структурных изменений головного мозга проводили магнитно-резонансную/компьютерную томографию.
У 80–100% детей встречались такие признаки, как задержка психического и моторного развития, отсутствие речи, аффективное поведение, атаксия, стереотипии рук, апраксия движений рук, страбизм, сиалорея. Эпилептические приступы наблюдались у 72% детей; у всех (независимо от наличия/отсутствия эпилепсии) был характерный для синдрома Ангельмана паттерн на электроэнцефалограмме. Дифференциальный диагноз проводился с генными/хромосомными синдромами, характеризующимися сходными клиническими признаками.
Заключение
О возможном наличии у ребенка синдрома Ангельмана свидетельствует сочетание таких наиболее частых, ранних клинических симптомов, как трудности при кормлении, страбизм, нарушение мышечного тонуса, задержка моторного и психоречевого развития, аффективное поведение с частым смехом, расстройства сна.
Метки: научные исследования
12.04.2022