Использование синдромального подхода к диагностике аутизма у детей

Введение

Расстройства аутистического спектра (РАС) у детей являются весьма актуальной проблемой. Сегодня во всем мире наблюдается рост количества детей, страдающих РАС.

По данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США, в 2020 г. РАС встречаются у каждого 54-го ребенка, что на 10% больше, чем по статистике 2018 г. В России, согласно данным Минздрава РФ, встречаемость РАС у детей в возрасте до 2 лет составляет 5:10000, в возрасте до 4 лет – 18:10000. Отмечено, что показатели уровня заболеваемости РАС с начала XXI в. значительно выросли.

РАС очень важно выявить как можно раньше для своевременного лечения и коррекции нарушений. Однако сами диагностические критерии РАС предполагают оценку определенных психомоторных навыков у ребенка, которые созревают гораздо позже, чем необходимо для своевременной постановки диагноза. Это обстоятельство приводит к тому, что диагноз РАС выставляется к 5–7 годам, когда коррекция и реабилитация оказываются малоэффективными. В связи с этим одной из важнейших проблем в оказании медико-социальной помощи детям с РАС является проблема ранней диагностики РАС у детей. Попытки разработать диагностические критерии и найти методики скрининговой диагностики РАС до сих пор не привели к решению этой проблемы.

Новые клинические рекомендации «расстройства аутистического спектра: диагностика, лечение, реабилитация, профилактика» (2020)

В феврале 2020 г. профессиональными организациями психиатров и психологов был представлен проект клинических рекомендаций для врачей, работающих с расстройством аутистического спектра. Позже появились утвержденные Минздравом России Клинические рекомендации «Расстройства аутистического спектра».

Оба варианта клинических рекомендаций вызывают ряд важных вопросов. Например, в них говорится, что «первичный скрининг на раннее выявление риска РАС может проводиться врачом-педиатром (участковым) в рамках профилактического или диспансерного приема».

Рекомендуется проведение скрининга в условиях общей педиатрической практики всем детям до трех лет для выявления риска РАС с целью подтверждения необходимости прохождения дальнейших диагностических процедур, а также необходимости начала соответствующих вмешательств .

Диагностическими критериями, согласно новым утвержденным рекомендациям, являются три группы нарушений: нарушения в области социального взаимодействия; коммуникации (аномалии в общении); ограниченное, стереотипное, повторяющееся поведение.

Методики исследования аутизма

В настоящее время предлагается использовать следующие диагностические методики в диагностике аутизма: методика Шкалы адаптивного поведения Вайнленд (в настоящее время разработана 3-я версия методики – Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition; VABS-III), Малленовские шкалы раннего развития (Mullen Scales of Early Learning; MSEL); Тест Д. Векслера для исследования интеллекта у детей дошкольного и младшего школьного возраста 4-го пересмотра (Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence, Fourth Edition; WPPSI-IV); Батарея тестов интеллекта Кауфманов 2-го пересмотра (Kaufman Assessment Battery for Children, Second Edition Normative Update; KABC-II); Международная шкала продуктивности Лейтера 3-го пересмотра (Leiter International Performance Scale, Third Edition; LIPS-3); Универсальный тест на невербальный интеллект второго пересмотра (Universal Nonverbal Intelligence Test, Second Edition; UNIT-2). Стоит заметить, что ни один из этих тестов не доступен педиатрической службе и должен выполняться медицинским психологом (психолог общей практики этими методиками не владеет).

В литературе предлагается ряд скрининговых тестов для первичной экспресс-диагностики РАС с опорой на основные индикаторы детского аутизма, чтобы определить наличие группы риска в общей популяции детей. Скрининг не используется для установления диагноза, поэтому его могут осуществлять педиатры, невропатологи, педагоги, психологи, медицинские сестры, сами родители. Среди скрининговых тестов, которые применяются для определения группы риска аутизма, наиболее распространенными являются M-CHAT, CARS, SQR, CASD, ASSQ.

М-CHAT-R (модифицированный скрининговый тест на аутизм). Главной целью теста M-CHAT-R является только выявление риска наличия аутизма. Диагностические критерии: нарушения общения; нарушения социального взаимодействия; стереотипные формы поведения; соматосенсорные нарушения.

CARS (диагностическая шкала раннего детского аутизма). Наиболее распространен в США. Тест базируется на клинических наблюдениях за поведением ребенка, включает 15 функциональных групп по 4 варианта ответа. Диагностические критерии: отношение к людям; имитация; эмоциональный ответ; владение телом; использование предметов; адаптация к изменениям; использование зрения; использование слуха; ответ и использование обоняния, осязания и вкуса; нервозность и страхи; вербальная коммуникация; невербальная коммуникация; уровень активности; уровень и согласованность интеллектуального ответа; общее впечатление.

CASD (Шкала расстройств аутистического спектра). CASD адаптирован и апробирован на 2 469 детях с аутизмом, другими заболеваниями и исследуемых без нарушений развития. CASD охватывает 30 основных и сопутствующих симптомов аутизма и соответствует критериям DSM-V. Диагностические критерии: проблемы с социальным взаимодействием; персеверация; соматосенсорные нарушения; атипичное общение и развитие; расстройства настроения; проблемы с вниманием и безопасностью.

SQR (социально-коммуникативный опросник). SQR cостоит из 40 пунктов и основан на диагностических критериях МКБ-101 и DSM-IV. Диагностические критерии: нарушения общения; нарушения социального взаимодействия; стереотипные и повторяющиеся формы поведения.

ASSQ (анкета для скрининга аутистического спектра). Используется для обнаружения признаков аутизма. На вопросы могут ответить родители или сам испытуемый для самодиагностики. Диагностические критерии: общение со сверстниками; поведение; игры.

Исследование эффективности скрининговых методик, доступных педиатрической службе (проведенное в 2019–2020 гг.), выявило их малую эффективность. Данные мониторинга нервно-психического развития детей показали, что врач-педиатр в рамках педиатрического приема и медицинского осмотра не в состоянии выявить признаки РАС на ранних, диагностически важных этапах развития ребенка, потому что диагностические маркеры РАС входят в логическое противоречие с их целесообразностью, т. к. формируются в возрасте, когда лечение и коррекция уже практически бесполезны.

Роль генетических факторов в развитии детского аутизма

Однако большой заслугой новых клинических рекомендаций является признание роли генетических нарушений в патогенезе аутизма. Еще одной проблемой ранней диагностики РАС у детей является наше восприятие аутизма через призму действующей классификации РАС.

Использование другой точки зрение на аутизм как на синдром, которым проявляются различные генетические аномалии, а не как на самостоятельное заболевание позволит разработать более эффективные методы диагностики (которые не будут зависеть от возраста ребенка) и определить методики лечения.

Синдром – это комплекс признаков (симптомов), которым проявляется течение патологического процесса. Между тем ни симптом, ни синдром не являются синонимами слова «болезнь», однако в случае РАС именно синдромальные проявления положены в основу диагностики самых разнообразных генетических нарушений и заболеваний, создавая иллюзию, что это одно и то же заболевание.

Сегодня уже известен целый ряд заболеваний, которые проявляются аутистическими проявлениями. К ним относится: синдром Мартина – Белл (ломкая Х-хромосома), туберозный склероз TSC1, синдром Ретта MECP2, фенилкетонурия PAH, синдром Дауна, трисомия 21-й хромосомы, синдром Прадера – Вилли, синдром Ангельмана, синдром Смита – Магениса, синдром Ди Джорджи, синдром Фелан – МакДермид, синдром Клифстры. На сегодняшний момент представлено крупнейшее исследование генетических нарушений при РАС, в котором проведено секвенирование экзома при РАС. Было исследовано 35 584 образца генетического материала, в т. ч. 11 986 с ASD. Было обнаружено, что 102 гена связаны с РАС. В них вошли гены, которые связаны с задержкой психического развития и РАС.

В исследовании отмечено, что мутации de novo у лиц с РАС чаще встречались в 102 генах, которые были определены как гены риска (с вероятностью ложного обнаружения 0,1 или меньше). Отмечено, что сравнение случаев РАС с мутациями в этих группах выявляет фенотипические различия (что делает практически невозможным идентификацию мутации по фенотипическим признакам).

Исследователи отмечают, что проявляющиеся на ранней стадии развития мозга большинство генов риска играют важную роль в регуляции экспрессии генов или нейронных коммуникаций (т. е. мутации влияют на нейроонтогенетические и нейрофизиологические изменения).

Несмотря на современные достижения, большое количество заболеваний, ассоциированных с РАС, остаются неизученными.

Сегодня поиск генетических аномалий, ассоциированных с РАС, продолжается. Расширяются представления о функциях генов, отвечающих за формирование нервной системы на ранних этапах развития. В связи с этим диагностика РАС должна проводится на основании их патогенетического происхождения, это позволит: Проводить раннюю скрининговую диагностику (маркеры известны); разработать патогенетические протоколы лечения (сегодня доступно только симптоматическое лечение) и более эффективные схемы коррекции.

Заключение

Необходим поиск новых подходов к классификации РАС, что позволит разработать методы диагностики, в т. ч. скрининговой (независимо от возраста), понять патогенез и разработать методы лечения и коррекции. В настоящий момент целесообразно начать с разработки протоколов диагностики и лечения генетических заболеваний, ассоциированных с РАС.

Источник: Использование синдромального подхода к диагностике аутизма у детей

Ткачук Е.А.

Медицинскийьсовет. 2022;16(12):200–204.

 

Метки: ,

18.10.2022