Официально признанного определения персонализированной медицины не существует. Термин «персонализированная медицина» был использован в качестве названия монографии J. Kewal, но большая часть литературы, относящаяся к персонализированной медицине, часто определяет ее как фармакогеномику и фармакогенетику. Различные термины используются для описания концепции персонализированной медицины: ориентированная, подобранная, основанная на генотипе, индивидуализированная или основанная на индивидуальном подходе терапия; информационно обоснованная, […]
Подробнее
27.09.2021
Актуальность энтеровирусной инфекции (ЭВИ) связана с ее клиническим полиморфизмом, повсеместной распространенностью, широтой и массовостью поражения энтеровирусами (ЭВ) населения, склонностью к вспышечному характеру заболевания. Особенностью ЭВИ является поражение центральной нервной системы (ЦНС) с развитием полиомиелито-подобных форм. Установлено, что от 18 до 31% случаев поражения ЦНС у детей раннего возраста связано с внутриутробным инфицированием ЭВ. Способность ЭВ […]
Подробнее
24.09.2021
Абдукто-плано-вальгусная деформация стоп — одна из наиболее часто встречающихся ортопедических патологий у детей и подростков. В последние десятилетия активно совершенствуются различные методы хирургических вмешательств при данной патологии. Однако, несмотря на разнообразие оперативных подходов, существует большое количество противоречий, касающихся целесообразности и успешности применения той или иной операции. Одной из признанных хирургических методик лечения абдукто-плано-вальгусной деформации стопы […]
Подробнее
23.09.2021
Прогресс медицинских технологий в лечении и выхаживании новорожденных, в том числе родившихся с крайней степенью незрелости, позволил добиться значительных успехов в улучшении их выживаемости. Между тем большинство наиболее тяжелых пациентов в отделениях реанимации и интенсивной терапии новорожденных (ОРИТН), которые развивают полиорганную недостаточность, в том числе имеют острое повреждение почек (ОПП). ОПП у новорожденных — это […]
Подробнее
22.09.2021
На сегодняшний день коровье молоко является одним из первых продуктов, которые вводятся в рацион младенца, и, соответственно, одной из первых и наиболее частых причин пищевой аллергии на первом году жизни. Аллергия к белкам коровьего молока (АБКМ) представляет собой иммуноопосредованную реакцию, возникающую при употреблении продуктов, содержащих коровье молоко. Разнообразие клинических фенотипов АБКМ, а также различия в […]
Подробнее
21.09.2021
Ген FLNA, расположенный в сегменте Xq28, кодирует филамин А, который представляет собой актинсвязывающий белок цитоскелета, участвующий в миграции нейронов, развитии сердечно-сосудистой системы и поддержании целостности соединительной ткани. Молекула филамина А состоит из 24 иммуноглобулиноподобных доменов, которым предшествует N-концевой актинсвязывающий домен. Филамин А стабилизирует кортикальные трехмерные сети F-актина и связывает их с клеточными мембранами, тем самым обеспечивая целостность мембран […]
Подробнее
20.09.2021
Синдром Альпорта – наследственное мультисистемное заболевание, характеризующееся развитием прогрессирующей нефропатии. Ранняя диагностика и последующее назначение нефропротективной терапии значительно улучшает нефрологический прогноз. Оптимальным методом диагностики синдрома Альпорта в настоящее время является молекулярно-генетическое исследование, которое не имеет возрастных ограничений, позволяет подтвердить диагноз, прогнозировать темпы прогрессирования нефропатии в зависимости от характера мутации, а также провести каскадное обследование членов […]
Подробнее
17.09.2021
Специалисты ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» МЗ РФ и ГБУЗ «ДГКБ им. З.А. Башляевой ДЗМ провели исследование с целью описать первый в России опыт применения для лечения детей с ИГ МНН – пропранолол, форма выпуска – раствор для перорального приема. Лечение проводилось в отделении кардиологии детской городской клинической больницы (ДГКБ) им. З.А. Башляевой г. […]
Подробнее
16.09.2021
Специалисты ОСП «НИКИП им.Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ и Бюро судебно-медицинской экспертизы ДЗМ представили клинический случай синдрома Элерса–Данло в связи с редкостью данной патологии, тяжестью течения болезни, неблагоприятным прогнозом для жизни, а также плохим знанием врачей этого редкого заболевания авторы привели краткую выписку из истории болезни пациента. Мальчик М., 16,5 […]
Подробнее
15.09.2021
Авторы статьи подставили описание клинического случая неонатальная волчанка (НВ) с кардиальными проявлениями у глубоконедоношенного новорожденного гестационного возраста 25 нед с относительно благоприятным исходом в возрасте 18 мес жизни. Клинический случай Анамнез матери. Пациентка Т., 30 лет, считала себя соматически здоровой. В клинических анализах крови на протяжении последних нескольких лет выявлялась тромбоцитопения, консультирована терапевтом, генез тромбоцитопении […]
Подробнее
14.09.2021
