Мышечная дистрофия Дюшенна – тяжелое генетическое заболевание, при котором недостаточное количество дистрофина становится причиной прогрессирующей мышечной слабости, кардиомиопатии и дыхательной недостаточности. Заболевание обусловлено патогенными вариантами в гене дистрофина (DMD), что приводит к снижению или полному отсутствию одноименного белка в мышечных волокнах. Поражая преимущественно мальчиков, мышечная дистрофия Дюшенна манифестирует в раннем детском возрасте, приводя к потере […]
Подробнее
06.12.2024
Боль в спине во многом связана со снижением объёма динамической двигательной активности на фоне увеличения статической нагрузки. У пациентов с активным образом жизни боль может возникать при нарушении техники выполнения упражнений, включая длительную асимметричную нагрузку, и при выполнении привычных нефизиологических движений. Всё это может приводить к вторичным костно-суставным нарушениям, таким как дисфункция крестцово-подвздошного сочленения, что […]
Подробнее
04.12.2024
Этиология детского церебрального паралича у детей с внутриутробной гипотрофией при рождении и задержкой развития часто объясняется влиянием хронической внутриутробной гипоксии. Однако у детей с гипотонией и задержкой развития необходимо проведение генетического обследования. Цель публикации – клиническое описание случая митохондриального заболевания, обусловленного мутациями в гене FBXL4, и определение основных критериев для диагностики синдромов истощения митохондриальной НК […]
Подробнее
02.12.2024
Дорогие друзья! Завершился наш XIV Междисциплинарный научно-практический конгресс с международным участием «Детский церебральный паралич и другие нарушения движения у детей»! Спасибо за Вашу вовлеченность и участие в большом событии этой осени! Отдельная благодарность нашим спикерам и докладчикам — высокий уровень подготовки и самые актуальные темы. Делимся с Вами ярким видеороликом о закулисье нашего мероприятия. И конечно, […]
Подробнее
22.11.2024
Дорогие друзья! Наш XIV Междисциплинарный научно-практический конгресс с международным участием «Детский церебральный паралич и другие нарушения движения у детей» начал свою работу! Поздравляем Вас с открытием Конгресса! Большое спасибо каждому, кто смотрит нас и презентует свои доклады. Вместе мы делаем большую и очень важную работу! Татьяна Тимофеевна Батышева, главный внештатный детский специалист по медицинской реабилитации […]
Подробнее
21.11.2024
Эпилепсия у детей с туберозным склерозным комплексом (ТСК) наблюдается в 85-95% случаев в виде: эпилепсии с ранним дебютом (с 0 до 2 лет 11 месяцев и 29 дней), с поздним дебютом (с 3-летнего возраста и старше), синдромов инфантильных спазмов и Леннокса — Гасто. Авторами проведено исследование с целью изучения эпилепсии, ассоциированную с ТСК, трансформацию в […]
Подробнее
20.11.2024
Введение. Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы 9 (дефицит митохондриального комплекса I) — аутосомно-рецессивное заболевание из гетерогенной группы нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот, обусловленное мутациями в гене ACAD9. Заболевание характеризуется широким спектром клинических проявлений, наиболее распространёнными из которых являются метаболический ацидоз, гипертрофическая кардиомиопатия, мышечная гипотония и нарушение моторных навыков. Цель исследования — описание клинического течения и особенностей ведения пациента с патогенным […]
Подробнее
18.11.2024
Церебральный паралич (ЦП) – это гетерогенная группа расстройств, сопровождающихся непрогрессирующим нарушением движения и контроля позы, возникающих в результате воздействия повреждающих факторов на развивающийся мозг плода или новорожденного. Частота ЦП составляет 2–3 случая на 1000 детей; высокий риск развития нарушений отмечается среди преждевременно родившихся детей, особенно с низкой массой тела при рождении. Выраженная инвалидизация при ЦП […]
Подробнее
15.11.2024
Занятия лыжной подготовкой у детей с расстройствами аутистического спектра (РАС) компенсируют свойственную им нехватку двигательной активности, способствуют формированию локомоторных функций, развивают физические качества, укрепляют здоровье. На занятиях адаптивной физической культурой (АФК) формируются базовые виды движений, в том числе и при передвижении на лыжах. В настоящее время в практике АФК отсутствуют методики, формирующие двигательные действия у […]
Подробнее
13.11.2024
Наиболее частыми этиологическими факторами, способствующими развитию тяжелых спастических форм детского церебрального паралича (ДЦП), являются асфиксия, геморрагический или ишемический инсульт, инфекции, пороки развития центральной нервной системы (ЦНС), родовая травма. При этом преждевременные роды (23–27 недель гестации) и низкий вес при рождении (менее 2500 г) являются наиболее важными предикторами ДЦП, сочетаются со стойкими дефектами головного мозга (кистозные […]
Подробнее
11.11.2024
