Новости

Мышечная дистрофия Дюшенна: современные подходы к ведению и лечению пациентов

ОПРЕДЕЛЕНИЕ Прогрессирующая мышечная дистрофия (миодистрофия) Дюшенна — это наследственное Х-сцепленное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией гена DMD, кодирующего белок дистрофин, приводящее к отсутствию или недостаточной функции дистрофина. Обычно поражает мальчиков в детском возрасте. Оно характеризуется слабостью проксимальных и псевдогипертрофией икроножных мышц. В среднем к 11 годам пациенты теряют возможность самостоятельно передвигаться и становятся неамбулаторными больными. Смерть […]

Подробнее

31.05.2024

Персонализированный подход к применению методов роботизированной механотерапии у детей с церебральным параличом разных возрастных групп: обзор литературы

Механотерапия — это одно из важнейших в настоящий момент направлений в реабилитации, в основу которого заложено выполнение дозированных упражнений (преимущественно для отдельных сегментов конечностей), осуществляемых с помощью специальных медицинских устройств, облегчающих движения или, наоборот, требующих дополнительных усилий для их выполнения. Возможности современной реабилитации расширились благодаря появлению лечебных тренажеров. Они представляют собой специальные устройства, действие которых […]

Подробнее

30.05.2024

Оценка боли, связанной со спастичностью, при детском церебральном параличе и эффективность ее лечения препаратом инкоботулотоксин А

Боль при детском церебральном параличе (ДЦП) встречается в 30–60% случаев. Боль, связанная со спастичностью (БСС), является одной из частых причин развития болевого синдрома при ДЦП, что нередко сопровождается нарушением ежедневной жизнедеятельности ребенка. В последнее время все чаще появляются исследования, посвященные использованию препаратов ботулинического токсина типа А для контроля БСС. В обзорной статье приводятся результаты специального […]

Подробнее

16.05.2024

Методическое пособие от НПЦ ДП по применению БОС-терапии в лечении детей психоневрологического профиля с дисфункцией тазового дна

В рамках реализации гранта Президента Российской Федерации ГБУЗ «Научно-практический центр детской психоневрологии Департамента Здравоохранения» опубликовало методическое пособие для родителей и специалистов комплексной реабилитации — «Биологическая обратная связь в режиме электромиографии в лечении детей психоневрологического профиля с дисфункцией тазового дна».  В пособии раскрываются следующие аспекты.  1. Аноректальные симптомы при дисфункции мышц тазового дна 2. Энкопрез 3. […]

Подробнее

15.05.2024

Пятибалльная шкала оценки качества жизни у пациентов с эпилепсией

Основной целью терапии эпилепсии является повышение качества жизни (КЖ) пациента – интегрального показателя, отражающего его удовлетворенность своей жизнью в различных сферах. Существующие в настоящее время опросники: QOLIE-89, QOLIE-31 и QOLIE-10 – адаптированы к применению в России, однако требуют определенного, порой значительного, времени на их заполнение и последующую обработку. Пятибалльная шкала оценки КЖ у пациентов с […]

Подробнее

Роль кетогенной диеты при эпилепсии

Кетогенная диета (КД) – это нефармакологический метод лечения детей и взрослых с фармакорезистентной эпилепсией, который основывается на изменении рациона с увеличением доли жиров и уменьшением долей углеводов и белков. Из-за очень высокой потребности в жирах классическую КД иногда трудно поддерживать, и в этих случаях можно применять ее альтернативные варианты. Выделяют следующие типы КД: 1. Классическая […]

Подробнее

14.05.2024

Выявление пациентов с орфанной патологией в результате рутинного анализа уровня креатинфосфокиназы

Введение. Миодистрофия Дюшенна (МДД) – тяжелое генетическое заболевание, обычно поражающее мальчикови проявляющееся в детском возрасте постепенной потерей мышечной силы вплоть до остановки дыхания. В настоящее время существует несколько успешных вариантов терапии заболевания, однако лечение наиболее эффективно в возрасте до 5 лет. В связи с этим становится актуальной проблема установления/верификации диагноза до того возраста, когда лечение […]

Подробнее

13.05.2024

Влияние когнитивно-поведенческой терапии на тревожные расстройства у детей

У детей с тревожными расстройствами, не получающими никакого медикаментозного лечения, отмечена повышенная активность в некоторых зонах головного мозга. Исследователями из Национального института здоровья (NIH) также было показано, что когнитивно-поведенческая терапия (КГТ) приводит к улучшению у детей клиники расстройства и функциональных исходов. Тревожные расстройства распространены в детской популяции и могут вызывать значительный стресс в социальной жизни […]

Подробнее

09.05.2024

Оценка генетических маркеров, ассоциированных с развитием бронхолёгочной дисплазии, у недоношенных детей, в структуре прогностической модели её развития

Введение.  Бронхолёгочная дисплазия (БЛД) — это комплексное заболевание, в котором важную роль играет генетический фактор. Определение генетических маркеров в совокупности с клиническими и лабораторными данными поможет создать эффективную предикторную модель для прогнозирования вероятности формирования БЛД. Данная информация имеет важное значение в том числе при планировании восстановительного лечения детям младшего возраста. Цель работы заключалась в определении генетических […]

Подробнее

08.05.2024

Вальпроат-индуцированная тромбоцитопения

Введение. Вальпроевая кислота широко назначается в качестве противоэпилептического препарата и стабилизатора настроения. Несмотря на широту ее назначения, она имеет ряд побочных эффектов: усталость, тремор, седация, гепатотоксичность, увеличение веса, выпадение волос и тромбоцитопения. Лекарственно-индуцированная тромбоцитопения на фоне применения вальпроевой кислоты развивается при ее использовании в дозе более 1000 мг/сут, сопутствующем применении антиагрегантов, а также у пожилых […]

Подробнее

06.05.2024