Синдром Мовата–Вильсон (СМВ) – это синдром множественных врожденных аномалий (болезнь Гиршпрунга, аномалии мочеполовой системы, врожденные пороки сердца, агенезия мозолистого тела и аномалии глаз), сочетающийся с характерным внешним видом, умственной отсталостью и эпилепсией. СМВ возникает при гетерозиготных мутациях или делециях гена ZEB2/ZFHX1B. Заболевание описали в 1998 г. детский невролог Дэвид Р. Моват (David R. Mowat) и […]
Подробнее
31.01.2022
Проблема предупреждения развития грубых врожденных поражений головного мозга и их успешного лечения более чем актуальна сейчас и не потеряет актуальности долгое время. Известно, что в каждом 3-м случае развития церебрального паралича (ЦП) выявить основной патогенетический фактор не удается. Это определяет активность поиска генных механизмов формирования данного фенотипа. G. McMichael и соавт. одними из первых выделили […]
Подробнее
27.01.2022
В Санкт-Петербургском Государственном Педиатрическом Медицинском Университете подвели итоги минувших 365 дней.
Подробнее
По мере увеличения количества знаний о рассеянном склерозе в научном сообществе возрастает интерес и к другим формам демиелинизирующих заболеваний, среди которых можно выделить расстройства из спектра оптиконевромиелита (neuromyelitis optica spectrum disorders, NMOSD) и синдром анти-МОГ (миелинолигодендроцитарный гликопротеин). Положительный к аквапорину 4 (aquaporin 4, AQP-4) оптиконевромиелит, представляющий собой «ядро» NMOSD, – демиелинизирующее заболевание центральной нервной системы […]
Подробнее
24.01.2022
Согласно концепции «первых 1000 дней», полноценное пренатальное обеспечение развивающегося организма питательными субстратами, а также постнатальное питание до достижения двухлетнего возраста являются одними из важнейших условий адекватного формирования всех органов и систем младенца, а также фактором профилактики многих отсроченных патологий, включая кардиометаболические и неврологические заболевания. Хроническое недоедание в детском возрасте, как известно, приводит к высокой смертности, […]
Подробнее
21.01.2022
Физиологическое течение I триместра беременности зависит от множества факторов внешней и внутренней среды. Только при совокупности основных паттернов – генетической состоятельности эмбриона с его иммунологической толерантностью, оптимальным балансом гормонов при чувствительных к ним рецепторах, с нормальной архитектоникой матки возможно наступление беременности и ее успешное пролонгирование. Недостаточность одного из перечисленных факторов может приводить к сбою в работе системы «мать – плацента – плод», […]
Подробнее
20.01.2022
Пигментная ксеродерма (хeroderma pigmentosum) — генетически опосредованное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся повышенной чувствительностью кожи к повреждающему действию ультрафиолетового (УФ) излучения. Патогенез заболевания впервые был описан Джеймсом Кливером. Он экспериментально доказал способность культуры нормальных фибробластов кожи восстанавливать структуру дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) после повреждающего воздействия УФ-излучения, тогда как фибробласты пациентов с пигментной ксеродермой такой способностью […]
Подробнее
19.01.2022
Дорогие Друзья! Мы рады сообщить Вам о начале работы нашего Telegram-канала “Детские реабилитологи”! Здесь мы будем делиться самой актуальной информацией в сфере детской реабилитации: ● Дайджесты свежих тематических публикаций ● Экспертные комментарии ● Новости регионов ● Календарь главных событий страны в сфере детской реабилитологии ● Материалы для специалистов: научные издания, записи лекций, мастер-классы и др. […]
Подробнее
18.01.2022
Центральный понтинный миелинолиз (ЦПМ) — ограниченная симметричная невоспалительная демиелинизация в области средней части основания моста головного мозга. В основе заболевания лежат нарушения электролитного баланса. Несмотря на то что ЦПМ впервые был описан у взрослых, он может возникать и у детей. В связи с малой частотой встречаемости ЦПМ у детей описание каждого нового случая представляет несомненный […]
Подробнее
17.01.2022
Сложность диагностики острого повреждения почек (ОПП) у недоношенных детей обусловлена отсутствием специфических симптомов, наличием неолигурического варианта ОПП, а также отсутствием единых представлений о нормальной концентрации сывороточного креатинина в зависимости от гестационного и постнатального возраста. Цель — определить частоту встречаемости и выявить клинические особенности ОПП у недоношенных детей. Материал и методы Проведено ретроспективное и обсервационное проспективное исследование, […]
Подробнее
13.01.2022
