Исходом глубоких ожогов шеи всегда становятся рубцовые изменения кожи. В свою очередь, рубцы данной области могут приводить не только к функциональным нарушениям, но и оказывать влияние на психоэмоциональный статус пострадавшего и его семьи. В настоящее время существуют исследования, посвященные результатам лечения глубоких ожогов шеи, как у взрослых пациентов, так и у детей. Но во всех […]
Подробнее
21.02.2022
Авторами проведено исследование с целью изучения возможного влияния внутривенной анестезии (седации) пропофолом на баланс некоторых цитокинов (ИЛ-6, ИЛ-8, ИЛ-10, ФНО-α) и уровень белка S100B в плазме крови без хирургического воздействия у детей первого года жизни с краниостенозом. Описание клинического исследования 20 пациентам в возрасте от 1 до 12 мес. с диагнозом несиндромальных форм краниосиностозов проводили […]
Подробнее
15.02.2022
Проблема предупреждения развития грубых врожденных поражений головного мозга и их успешного лечения более чем актуальна сейчас и не потеряет актуальности долгое время. Известно, что в каждом 3-м случае развития церебрального паралича (ЦП) выявить основной патогенетический фактор не удается. Это определяет активность поиска генных механизмов формирования данного фенотипа. G. McMichael и соавт. одними из первых выделили […]
Подробнее
27.01.2022
По мере увеличения количества знаний о рассеянном склерозе в научном сообществе возрастает интерес и к другим формам демиелинизирующих заболеваний, среди которых можно выделить расстройства из спектра оптиконевромиелита (neuromyelitis optica spectrum disorders, NMOSD) и синдром анти-МОГ (миелинолигодендроцитарный гликопротеин). Положительный к аквапорину 4 (aquaporin 4, AQP-4) оптиконевромиелит, представляющий собой «ядро» NMOSD, – демиелинизирующее заболевание центральной нервной системы […]
Подробнее
24.01.2022
Пигментная ксеродерма (хeroderma pigmentosum) — генетически опосредованное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся повышенной чувствительностью кожи к повреждающему действию ультрафиолетового (УФ) излучения. Патогенез заболевания впервые был описан Джеймсом Кливером. Он экспериментально доказал способность культуры нормальных фибробластов кожи восстанавливать структуру дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) после повреждающего воздействия УФ-излучения, тогда как фибробласты пациентов с пигментной ксеродермой такой способностью […]
Подробнее
19.01.2022
Центральный понтинный миелинолиз (ЦПМ) — ограниченная симметричная невоспалительная демиелинизация в области средней части основания моста головного мозга. В основе заболевания лежат нарушения электролитного баланса. Несмотря на то что ЦПМ впервые был описан у взрослых, он может возникать и у детей. В связи с малой частотой встречаемости ЦПМ у детей описание каждого нового случая представляет несомненный […]
Подробнее
17.01.2022
Сложность диагностики острого повреждения почек (ОПП) у недоношенных детей обусловлена отсутствием специфических симптомов, наличием неолигурического варианта ОПП, а также отсутствием единых представлений о нормальной концентрации сывороточного креатинина в зависимости от гестационного и постнатального возраста. Цель — определить частоту встречаемости и выявить клинические особенности ОПП у недоношенных детей. Материал и методы Проведено ретроспективное и обсервационное проспективное исследование, […]
Подробнее
13.01.2022
Интерес к теме сенсорного восприятия при расстройствах аутистического спектра возник достаточно давно, специфичность сенсорного реагирования аутичных людей была замечена в самом начале зарождения официальной диагностики данного типа состояний. Первые исследования, целенаправленно изучающие особенности сенсорного восприятия при РАС, появились в 1960-х годах. Однако долгое время результаты таких исследований не были подкреплены достаточными эмпирическими доказательствами и поэтому […]
Подробнее
12.01.2022
Синдром Германского–Пудлака, тип 6 — редкое наследственное заболевание, обусловленное патогенными вариантами нуклеотидной последовательности, делециями, инсерциями в гене HPS6, кодирующем одноименный трансмембранный белок. Заболевание протекает с геморрагическим синдромом, признаками глазокожного альбинизма, в некоторых случаях — с воспалительными заболеваниями кишечника. В связи с редкостью синдрома клиническая картина заболевания, в том числе патология желудочно-кишечного тракта, изучена недостаточно. Описание […]
Подробнее
11.01.2022
Мукополисахаридоз, тип I (МПС I) — заболевание из группы лизосомных болезней накопления, возникающее вследствие мутаций в гене IDUA, что приводит к накоплению гликозаминогликанов (ГАГ) в органах и тканях. Поражение суставов при данном заболевании носит системный, прогрессирующий характер. В настоящее время актуальной, но нерешенной задачей является исследование влияния различных видов патогенетической терапии на состояние костно-суставной системы […]
Подробнее
10.01.2022
