Предиктивная диагностика и особенности тактики ведения пациентов с нервно-мышечной патологией

Сотрудником кафедры неврологии ФГОУ ВПО НГМУ, города Новосибирск, подготовлена статья, в которой рассматриваются новые подходы предварительного выявления и коррекции нарушений у детей с патологией нервно-мышечного аппарата.

Актуальны такие проблемы, как особенности нервно-мышечных (НМ) заболеваний в регионе, привлечение современных диагностических молекулярно-генетических технологий, пренатальной диагностики, коррекции и системы профилактики. Обсуждаются допустимые возможности индивидуального подхода к выявлению и оптимизации физиологических функций у детей с НМ патологией.

Наследственные заболевания нервно-мышечной ткани являются наиболее распространенной группой моногенной наследственной патологии нервной системы, которая характеризуется значительной частотой встречаемости в популяции, а также среди населения города Новосибирска и Новосибирской области. Особенностью нервно-мышечных заболеваний является неуклонно прогрессирующее течение, наследственный характер и высокий процент инвалидизации населения. При этом, диагностика раннего выявления данных заболеваний, последующая реабилитация и коррекция двигательных и соматических расстройств у ребенка связана со значительным уровнем материальных затрат. Актуальность исследования состоит в обосновании положительного эффекта, который может быть достигнут в результате решения выдвинутой в исследовании практической задачи.

Анализ имеющейся литературы убеждает в том, что тактика подхода к решению обозначенной выше проблемы давно интересует врачей и ученых. Более того, большое количество работ посвящено этой теме. Решение вопросов ранней диагностики просматривается в современных молекулярно-генетических технологиях. Реализация последних формирует возможность идентификации большого количества новых генов родовых заболеваний индивида. Использование методов прямой и косвенной ДНК-диагностики и разработка новых подходов к генной терапии наследственных болезней создавали основу для решения ряда проблем. Эффективные профилактические мероприятия, направленные на предупреждение появлению на свет больных детей посредством установления заслуживающих доверия носителей дефектных генов и осуществления диагностики в последнее время стало реальным. Организация системы такого рода деятельности должна покоиться на достоверном знании распространенности отдельных нозологических форм миодистрофий с учетом территориальных особенностей генетического и клинического полиморфизма. По этой и ряду других причин изучение и контроль моногенной наследственной патологии в различных субъектах Российской Федерации регионах России столь необходимы.

Анализ имеющейся литературы и практики дает основание полагать, что в настоящее время высокоэффективных методов активной реабилитации нервно-мышечной патологии не просматривается. В тоже время, профилактика нервно-мышечных заболеваний, а также организация диспансерного наблюдения и реабилитации семей, отягощенных наследственными нервно-мышечными заболеваниями, остается основной задачей в решении стоящей проблемы. Это является значимым как в рассматриваемом, так и в социально-экономическом контексте, учитывая значительный процент инвалидизации детей.

При комплексном обследовании (необходимо определять патогенетические основы процесса, тип наследования, клиническую и генетическую картину, индивидуальность региональную распространенность различных нозологических форм), совместном наблюдении смежными специалистами возможны более эффективное выявление и последующая реабилитация пациентов и их семей. Помимо наблюдения неврологами, нервно-мышечным больным необходимы консультации и коррекция тактики ведения педиатрами, терапевтами, кардиологами, эндокринологами, ортопедами, травматологами и другими специалистами.

Ребенок – это растущий организм, которому требуется большое количество энергии, материала для поддержания развития. При наличии нервно-мышечных нарушений, у него развивается большое количество сопутствующих, которые требуют внимания. Учитывая, что ведущим признаком нервно-мышечных заболеваний является слабость мышц, мышечного каркаса, необходима коррекция возникающих двигательных нарушений. По мере прогрессирования процесса, изменяются двигательные стереотипы в конечностях. Нарушение физиологических искривлений в позвоночнике влияют на состояние и функцию внутренних органов и осанку. В патологический процесс вовлекаются сердечная мышца, что приводит к нарушению ее деятельности. Возникают умеренное снижение максимальной вентиляции легких, эвакуаторные расстройства.

В г. Новосибирске под патронажем кафедры неврологии НГМУ и тесном сотрудничестве с Новосибирским областным клиническим диагностическим центром (ОКДЦ), Государственной Новосибирской Областной клинической больницей (ГНОКБ) и Центром нервно-мышечных заболеваний (ЦНМЗ) при Областной консультативной поликлиники (ОКП) осуществляется научно-практическая работа по ряду направлений.

Именно Центр нервно-мышечных заболеваний (ЦНМЗ), осуществляет ведение регистра, организации диспансеризации и реабилитацию пациентов города Новосибирска и Новосибирской области. В частности, силами Центра проводится регистрация пациентов как уже имеющих нервно-мышечную патологию, так и впервые обратившихся за помощью, в том числе и впервые выявленных среди родственников ребенка при активном обследовании семьи. Активное участие в выявлении лиц отягощенных нервно-мышечной патологией происходит также путем оказания помощи врачами других специальностей, которые направляют в Центр на консультацию пациентов со специфическими жалобами. Для учета больных нервно-мышечными заболеваниями используется карта диспансерного наблюдения (КДН), в которой находит свое отражение информация о личных паспортных данных, сведения о семье пробанда, краткое изложение его родословной, клинические сведения (жалобы, анамнез, соматический и неврологический осмотры). Кроме того, В КДН сосредоточивают результаты генетического обследования, данные дополнительных исследований (биохимический, функциональный, нейровизуализационный) и т.д. На основании полученных за это время работы данных об истинной распространенности отдельных нозологических форм, выявления клинических особенностей их проявления и вариантов направлений разрабатываются реабилитационные мероприятия.

Диспансерное наблюдение за детьми имеющих нервно-мышечную патологию в г. Новосибирска и Новосибирской области осуществляется в рамках ЦНМЗ и тесном взаимодействии с неврологами, педиатрами и терапевтами поликлиник города и области, неврологическими отделениями стационаров, врачами МСЭК г. Новосибирска и области, диагностическими подразделениями и медико-генетическим отделом ОДЦ. На базе областной лаборатории ДНК-диагностики, реализуется молекулярно-генетическое обследование пациентов с целью выявления дефектов в структуре генов. Работа с больными и членами семей, отягощенными по нервно-мышечным заболеваниям, предусматривает совместные действия врачей на различных уровнях по определенному алгоритму. Необходимо создать систему раннего выявления таких больных и их направления в ЦНМЗ в целях дальнейшего обследования и окончательного определения диагноза. Последующее динамическое наблюдение и проведение реабилитационных мероприятий пациентов и их семей для предупреждения злокачественного прогрессирования заболевания. Профилактические мероприятия предусматривают возможность проведения пренатальной диагностики плода.

Активное динамическое наблюдение за семьей и пробандом способствует выполнению оптимальной реабилитационной программы. Пациентам проводится коррекция двигательного режима (лечебная физкультура, ортопедическая обувь, корсеты), даются рекомендации по диетотерапии, медикаментозное и физиотерапевтическое лечение, предупреждение и лечение развивающихся соматических, ортопедических, психологических осложнений заболевания, коррекция течения сопутствующих заболеваний. ЦНМЗ также осуществляет беседы с родственниками и самими пациентами с целью формирования адекватного представления о заболевании и его прогнозе, последующая профессиональная ориентация, возможна психотерапевтическая коррекция.

В заключение можно констатировать, что раннее предупреждение развития сопутствующей патологии у детей предполагает более позднее присоединение осложнений основного заболевания. Создание регистра нервно-мышечных больных обеспечивает возможность получения специализированной медицинской и социальной помощи детям и семьям, отягощенным по наследственным нервно-мышечным заболеваниям и организации оптимальной системы реабилитации в должной перспективе.

Источник: Предиктивная диагностика и особенности тактики ведения пациентов с нервно-мышечной патологией
Собольникова Е. В.
Выпуск: ИННОВАЦИОННАЯ НАУКА №4 / 2020

Метки: научные исследования, обзор

22.09.2020