Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна — Беккера. Трудности диагностики

По данным Регистра врожденной и наследственной патологии Свердловской области клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка», ежегодно выявляют 4–5 случаев прогрессирующей мышечной дистрофии (ПМД). Это труднокурабельное заболевание имеет высокую социальную значимость в связи с ранней инвалидизацией ребенка и необходимостью оказания своевременной психосоциальной помощи родителям и пациенту. Недооценка ранних симптомов ПМД Дюшенна — Беккера, клинических и нейрофизиологических критериев сопряжены с поздней диагностикой заболевания.

ПМД Дюшенна — Беккера — наследственное рецессивное нервно-мышечное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, вызванное мутациями в гене DMD, приводящими к отсутствию или недостаточной функции дистрофина, цитоскелетного белка, который обеспечивает прочность, стабильность и функциональность миофибрилл. Шифруется по классификации МКБ-10 как G71.0

Описание клинического случая

Пациент находился под наблюдением в отделении патологии детей раннего возраста № 2 МАУ «Детская городская клиническая больница № 11» г. Екатеринбурга. У родителей ребенка получено добровольное информированное согласие на публикацию данных.

В результате ретроспективного анализа медицинской документации (индивидуальная карта развития ребенка Ф112/У) и опроса родителей выявлено, что мальчик рожден женщиной 22 лет от 1-й физиологически протекавшей беременности, в результате самопроизвольных срочных родов в головном предлежании плода на 39 неделе гестации. Масса тела ребенка при рождении — 3260 г, длина тела — 53 см, окружность головы — 36 см, окружность груди — 34 см, что соответствовало сроку гестации. Оценка по шкале Апгар — 8/9 баллов. Интранатальный и неонатальный периоды — без особенностей. Результат неонатального скрининга на наличие врожденных заболеваний отрицательный.

Наследственный анамнез не отягощен. Выписан из роддома на 3-и сутки домой. Вакцинация проведена согласно национальному календарю. Находился на естественном вскармливании до 9 месяцев.

Ребенок в течение первого года жизни рос и развивался соответственно возрасту: начал держать голову в 1 месяц, следить за игрушкой в горизонтальной плоскости, гулить — с 2 месяцев, брать предметы в руки — в 3,5–4 месяца, поворачиваться со спины на живот — в 5,5 месяцев, сидеть без поддержки — в 6 месяцев, ползать — с 9 месяцев, произносить слово «мама», стоять с опорой — в 12 месяцев, ходить самостоятельно — с 14 месяцев.

В возрасте 18 месяцев у ребенка выявлена гепатоспленомегалия (печень выступала из-под края реберной дуги на 3,5 см, селезенка — на 2 см), по данным УЗИ органов брюшной полости: правая доля печени — 74,5 мм, левая доля — 38 мм, длина селезенки — 78 мм, толщина — 34,2 мм. На фоне отсутствия синдрома желтухи и при нормативных показателях билирубина в анализе крови обнаружено стойкое повышение (в течение 6 месяцев) активности трансаминаз: АСТ — 360–390–426 Е/л, АЛТ — 298–417 Е/л (при норме до 45 Е/л и 40 Е/л соответственно), γ-глютамилтранспептидазы — 32,4 Е/л (при норме 6–23 Е/л). Пациент проконсультирован врачом иммунологом-инфекционистом. Методы ИФА и ПЦР-диагностики позволили исключить гепатит инфекционной этиологии.

Из представленных данных следует, что ребенку в возрасте 2 лет на основании жалоб, данных анамнеза, особенностей неврологического статуса, результатов лабораторно-инструментальных и молекулярно-генетических исследований был поставлен диагноз: мышечная дистрофия Дюшенна — Беккера, стадия сохраненной способности к самостоятельному перемещению. Проведение энзимодиагностики позволило исключить некоторые наследственные лизосомные болезни накопления.

У пациента дебют заболевания наступил в возрасте 2 лет. Минимальные клинические признаки ПМД остались незамеченными, родители первыми обратили внимание на нарастание мышечной слабости после 16–18 месяцев, что явилось поводом обращения к педиатру и неврологу. Симптомы дистрофии прогрессировали медленно с неравномерным поражением мышц, в дебюте заболевания пострадали отдельные группы мышц, что привело к относительной компенсации двигательных расстройств.

Заключение

Для верификации диагноза прогрессирующей мышечной дистрофии (ПМД) Дюшенна — Беккера при наличии у пациента клинической симптоматики, характерной для данного заболевания, необходимо проведение молекулярно-генетического исследования с целью поиска мутации в гене DMD. Аналогичное обследование предлагают матери пациента для определения типа наследования, расчета риска патологии при планировании следующей беременности.

Данную схему можно использовать при постановке диагноза ПМД даже при отсутствии пренатальной диагностики, указаний на заболевание в семейном анамнезе, чтобы сократить длительные поиски несуществующей неврологической и инфекционной патологии, обратить внимание на ранние признаки заболевания, своевременно провести определение уровня креатинфосфокиназы, молекулярно-генетическое исследование, назначить адекватную терапию и улучшить качество жизни больного ребенка.

ИсточникЦарькова С.А., Ушакова Р.А., Громада Н.Е., Косенкова М.И., Мусалова О.Р. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна — Беккера.Трудности диагностики. Доктору. 2020; 19(10): 61–65.

 

Метки: , ,

15.10.2021