В настоящее время среди ученых и практикующих врачей нет однозначного мнения о преимущественном этиологическом факторе развития церебрального паралича. Часто причина выявленного церебрального паралича является предметом длительных обсуждений и споров с родителями ребенка, а также судебных исков с родовспомогательным учреждением. Однако именно у матерей с отягощенным акушерско-гинекологическим анамнезом наличие у ребенка факторов гипоксического воздействия не исключает […]
Подробнее
27.09.2024
В фенотипе церебрального паралича двигательные и психические расстройства часто сопровождаются эпилепсией. В последние годы врожденная эпилепсия интенсивно изучается. Особое внимание уделяется эпилепсии, вызванной врожденным нарушением возбудимости нейрональной мембраны вследствие каналопатий. Авторами проведено исследование с целью анализа большого количества генов, связанных с развитием фенотипа церебрального паралича, и распределение их по определяемым признакам. Материалы и методы исследования. […]
Подробнее
25.09.2024
Рассеянный склероз (РС) является одной из ведущих неврологических проблем, самым распространённым демиелинизирующим заболеванием центральной нервной системы. В России в 2016 г. было зарегистрировано 150 тыс. больных РС, а доля детской заболеваемости составляет 10–15 %. Хронический характер течения данного заболевания приводит к снижению качества жизни и является причиной нетравматической инвалидизации. В настоящее время в связи с высоким […]
Подробнее
23.09.2024
Клиническая диагностика редких генетических заболеваний оказывается затруднительной ввиду нечастого упоминания в литературе и малой осведомленности о ней специалистов. Синдром Прауд обусловлен мутациями гомеобоксного гена ARX, кодирующего одноименный белок, являющийся фактором транскрипции. Мутации гена ARX приводят к нарушению дифференцировки и миграции клеток в эмбриогенезе, в частности, в головном мозге. Заболевание характеризуется Х-сцепленным типом наследования, чаще встречается […]
Подробнее
20.09.2024
Пациенты с расстройствами аутистического спектра (РАС) плохо владеют интравербальными навыками, что особенно затрудняет у них коммуникацию, поскольку при дефиците навыков они выглядят не заинтересованными в общении. В группе подростков с РАС проведена работа по исследованию уровня раз вития интеллекта и адаптивных навыков с целью разработки комплексной программы развития интравербальных навыков для дальнейшей социализации и повышения […]
Подробнее
18.09.2024
Муковисцидоз (МВ) — это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, возникающее в результате наличия патогенных нуклеотидных вариантов в гене CTFR, кодирующем регулятор трансмембранного транспорта ионов хлора. Для МВ характерно нарушение секреторной функции клеток эпителия экзокринных желёз и, как следствие, ряд системных прогрессирующих патологических изменений в функционировании желудочно-кишечного тракта, дыхательной системы и т.д. МВ может сопровождаться рядом коморбидных состояний (КС), […]
Подробнее
16.09.2024
Нейропатия седалищного нерва (СН) — редкий и трудный диагноз в педиатрической практике и часто сопровождается трудно контролируемой нейропатической болью. Самыми распространёнными причинами повреждения СН у детей являются травма и ятрогенные поражения, реже причиной становятся опухолевые и сосудистые образования, среди которых самые редкие — интраневральные венозные мальформации. Описание клинического случая. Мальчик 13 лет с правосторонней нейропатией […]
Подробнее
13.09.2024
Высокая заболеваемость, смертность недоношенных детей, неврологические и соматические нарушения, приводящие к инвалидности, обусловливают поиск ранних маркеров и предикторов нарушений развития в раннем возрасте и разработку системы профилактических мероприятий, медицинской реабилитации в зависимости от срока гестации недоношенного ребёнка при рождении. Цель исследования — сравнить факторы риска в неонатальном периоде по развитию неврологических нарушений в раннем возрасте в […]
Подробнее
11.09.2024
Врожденная косолапость — частый порок развития нижних конечностей, однако причины возникновения этой патологии у детей до сих пор неясны. Выявление факторов, ассоциированных с врожденной косолапостью, является актуальной проблемой, решение которой позволит проводить пренатальную профилактику рождения детей с косолапостью, уменьшив количество пациентов с данной патологией. Цель работы — определение возможных факторов риска, приводящих к нарушению правильного формирования […]
Подробнее
09.09.2024
В настоящее время наблюдается высокая частота встречаемости детей с расстройствами аутистического спектра. Данный диагноз представляет собой достаточно распространенную проблему детского возраста, которая характеризуется нарушением психического развития, коммуникации и социальных навыков. По данным научной литературы, около 80 % детей с аутизмом имеют умственную отсталость, из них 20 % — средний или выше среднего уровень интеллекта. Теоретико-методологические […]
Подробнее
06.09.2024
