Введение. Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы 9 (дефицит митохондриального комплекса I) — аутосомно-рецессивное заболевание из гетерогенной группы нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот, обусловленное мутациями в гене ACAD9. Заболевание характеризуется широким спектром клинических проявлений, наиболее распространёнными из которых являются метаболический ацидоз, гипертрофическая кардиомиопатия, мышечная гипотония и нарушение моторных навыков. Цель исследования — описание клинического течения и особенностей ведения пациента с патогенным […]
Подробнее
18.11.2024
Церебральный паралич (ЦП) – это гетерогенная группа расстройств, сопровождающихся непрогрессирующим нарушением движения и контроля позы, возникающих в результате воздействия повреждающих факторов на развивающийся мозг плода или новорожденного. Частота ЦП составляет 2–3 случая на 1000 детей; высокий риск развития нарушений отмечается среди преждевременно родившихся детей, особенно с низкой массой тела при рождении. Выраженная инвалидизация при ЦП […]
Подробнее
15.11.2024
Занятия лыжной подготовкой у детей с расстройствами аутистического спектра (РАС) компенсируют свойственную им нехватку двигательной активности, способствуют формированию локомоторных функций, развивают физические качества, укрепляют здоровье. На занятиях адаптивной физической культурой (АФК) формируются базовые виды движений, в том числе и при передвижении на лыжах. В настоящее время в практике АФК отсутствуют методики, формирующие двигательные действия у […]
Подробнее
13.11.2024
Наиболее частыми этиологическими факторами, способствующими развитию тяжелых спастических форм детского церебрального паралича (ДЦП), являются асфиксия, геморрагический или ишемический инсульт, инфекции, пороки развития центральной нервной системы (ЦНС), родовая травма. При этом преждевременные роды (23–27 недель гестации) и низкий вес при рождении (менее 2500 г) являются наиболее важными предикторами ДЦП, сочетаются со стойкими дефектами головного мозга (кистозные […]
Подробнее
11.11.2024
Коллеги, предлагаем ознакомиться с предварительной программой предстоящего XIV Междисциплинарного научно-практического конгресса с международным участием «Детский церебральный паралич и другие нарушения движения у детей»! Доступ к программе по ссылке: https://www.nasdr.online Программа Конгресса одобрена Советом НМО. В рамках Конгресса состоятся научные сессии по актуальным исследованиям в детской неврологии, междисциплинарные симпозиумы с участием лидеров мнения в медицине, образовании, […]
Подробнее
06.11.2024
Дорогие друзья! Рады сообщить Вам, что с 21 по 22 ноября 2024 года в онлайн-формате состоится XIV Междисциплинарный научно-практический конгресс с международным участием «Детский церебральный паралич и другие нарушения движения у детей»! Приглашаем Вас принять участие в работе Конгресса! Подробную информацию о мероприятии можно найти по ссылке https://nasdr.online или в прикрепленном документе. Обращаем Ваше внимание, […]
Подробнее
15.10.2024
Ганглиозидозы — гетерогенная группа генетически детерминированных заболеваний обмена веществ в результате врожденной недостаточности фермента бета-галактозидазы, что приводит к накоплению в клетках и тканях GM1-ганглиозида и его метаболитов. Чем меньше активность фермента, тем более тяжелое течение и дебют GM1-ганглиозидоза (GM1-ГЗ). В зависимости от возраста начала, выделяют три клинические формы заболевания. Наиболее часто встречается GM1-ГЗ 1 типа […]
Подробнее
07.10.2024
Ювенильный боковой амиотрофический склероз (БАС) является редким нейродегенеративным заболеванием, вызывающим дегенерацию верхних и нижних мотонейронов, с возрастом начала заболевания < 25 лет. Возраст начала, характер дегенерации двигательных нейронов и прогрессирование заболевания широко варьируются среди пациентов с БАС и включают более распространённые, спорадические формы БАС с началом во взрослом возрасте и моногенные формы, которые обычно лежат […]
Подробнее
04.10.2024
Болезнь Вильсона — Коновалова (БВК) (гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия) – редкое тяжелое наследственное мультисистемное заболевание, проявляющееся преимущественно печеночными, неврологическими и психиатрическими нарушениями вследствие чрезмерного отложения меди в органах и тканях. Лечение пациентов с БВК подбирается индивидуально с учетом тяжести органных нарушений и включает диетотерапию, медикаментозную и немедикаментозную терапию. Клиническое наблюдение 1 Пациент С., 10 лет, […]
Подробнее
02.10.2024
Стереотипное самоповреждающее поведение (ССП) у детей с расстройствами аутистического спектра (РАС) и другими нарушениями психического развития считается широко распространенной и деструктивной формой поведения. ССП гетерогенно как по выраженности клинических симптомов, так и по причинам (биологическим, психогенным) возникновения. ССП у пациентов с РАС встречается с высокой частотой и ассоциировано с постоянной психотравматизацией в связи со склонностью […]
Подробнее
30.09.2024
