Некомпактный миокард левого желудочка в практике педиатра

Некомпактный миокард левого желудочка (НМЛЖ) — редкая врожденная кардиомиопатия с поражением миокарда, нарушением его эмбриогенеза, характеризующаяся повышением трабекулярности миокарда левого желудочка (ЛЖ), наличием межтрабекулярных пространств, сообщающихся с полостью желудочка. В настоящее время существует несколько терминов для характеристики данной патологии: некомпактная кардиомиопатия, синдром некомпактного миокарда, губчатый миокард.

Данная патология диагностируется как у детей, так и у взрослых, но является довольно редким, малоизученным заболеванием и чаще встречается в молодом возрасте, достоверно установлен наследственный характер передачи патологии. У 44% больных с НМЛЖ наблюдается семейный характер заболевания: в 70% случаев с аутосомно-доминантным типом наследования, в 30% — с Х-сцепленным рецессивным. Распространенность НМЛЖ во взрослой популяции составляет 0,014–1,3%. У детей данная патология стоит на третьем месте по частоте встречаемости среди всех кардиомиопатий после дилатационной и гипертрофической.

На сегодняшний день нет единого мнения и по поводу номенклатуры заболевания. Согласно классификации ВОЗ (1995), данная кардиомиопатия относится к группе «неклассифицированных». Согласно Международной классификации болезней X пересмотра, НМЛЖ относится к IX классу — другие болезни кровообращения. В литературе выделяют также «изолированную» форму НМЛЖ, когда кардиомиопатия является самостоятельным заболеванием, и «неизолированную», при которой наблюдается сочетание НМЛЖ с врожденными пороками сердца, наследственными синдромами. По классификации Американской ассоциации сердца (2006) заболевание является первичной генетической кардиомиопатией. Европейским обществом кардиологов (2008) рекомендуется выделять семейную и несемейную кардиомиопатию. Классификация MOGE(S), разработанная Всемирной организацией сердца (2013), предлагает указывать пять признаков заболевания: морфологическую характеристику (М), пораженные органы (О), характер наследования (G), этиологию (Е), стадию хронической сердечной недостаточности (S).

Этиопатогенез НМЛЖ изучен недостаточно. Наиболее признана концепция формирования данной патологии в результате нарушенного эмбриогенеза. На сегодняшний день известно 20 генов, в которых обнаруживаются мутации у пациентов с НМЛЖ. Кардиомиопатия в ряде случаев может сочетаться с нервно-мышечными заболеваниями, хромосомными аберрациями. НМЛЖ — аномалия строения сердца, которая заключается в наличии двуслойной структуры миокарда, состоящей из внутреннего субэндотелиального некомпактного (трабекулярного) слоя и лежащего под ним субэпикардиального компактного слоя. Некомпактность миокарда обусловлена нарушением процесса «уплотнения» миокардиальных волокон на ранних стадиях эмбриогенеза. В процессе нормального эмбриогенеза миокардиальные трабекулы появляются у эмбриона на 4-й неделе гестации. В отсутствии эпикардиальной коронарной циркуляции они увеличивают площадь поверхности миокарда. Начиная со 2-го месяца эмбриогенеза развивается коронарное кровообращение, и идет ремоделирование (уплотнение, «компактизация») миокарда. Увеличение желудочковых объемов приводит к компрессии трабекул и увеличению толщины компактного слоя. Уплотнение миокарда идет по направлению от эпикарда к эндокарду, от основания сердца к его верхушке, от перегородки к свободной стенке желудочка и более выражено в ЛЖ, чем в правом. Патологическая остановка эмбриогенеза на данном этапе считается патогенетическим механизмом, лежащим в основе формирования НМЛЖ. При этом могут сформироваться разные морфологические варианты заболевания: лакунарный (некомпактный миокард представлен сетью хорошо визуализирующихся трабекул), губчатый (некомпактный миокард представлен чередованием множества мельчайших лакун) и смешанный. Указанные изменения приводят к снижению систолической функции ЛЖ. При этом ремоделирование сердца может пойти по трем кардиомиопатическим типам (дилатационному, гипертрофическому, рестриктивному).

Основными клиническими критериями НМЛЖ у детей являются: сердечная недостаточность при выраженной систолической дисфункции ЛЖ, нарушения сердечного ритма и проводимости и тромбоэмболии. Возможным механизмом возникновения систолической дисфункции является хроническая ишемия миокарда. Существенный вклад в декомпенсацию сердечной деятельности вносит недостаточное наполнение желудочков, вызванное их нарушенной релаксацией. Ухудшение диастолической функции желудочков возможно за счет избыточных соединительнотканных волокон в эндокарде, что нередко наблюдается при данной кардиомиопатии. Определяют нарушение сократимости миокарда не только в сегментах с явными чертами некомпактности, но и во всем желудочке.

Несмотря на то что тромбоэмболии входят в триаду классических симптомов НМЛЖ, большинство исследований отмечают невысокий уровень тромбоэмболий в детском возрасте. Следует отметить, что в 20% случаев НМЛЖ, являясь врожденной патологией, часто не распознается или диагностируется несвоевременно, что обусловлено неспецифичностью клинических признаков, а также недостаточной осведомленностью врачей. Заболевание длительное время может протекать без клинических симптомов, признаков ремоделирования сердца и является диагностической находкой.

Клинический случай

Девочка, 15 лет, находилась на лечении в кардиоревматологическом отделении ГБУ «Городская детская клиническая больница № 1» г. Донецка. При поступлении пациентка предъявляла жалобы на частые головные боли, которые беспокоят ребенка в течение года. При амбулаторном обследовании выявлена артериальная гипертензия, по поводу которой получала седативную терапию, а также эналаприл в дозе 5 мг в сутки. Несмотря на проводимое лечение, у девочки сохранялись повышенные показатели артериального давления (АД) (до 145/80 мм рт.ст.), в связи с чем пациентка была госпитализирована в клинику.

Девочка родилась от нормально протекавшей беременности, преждевременных родов на сроке 36 недель с массой 2450 г. В периоде новорожденности наблюдалась по поводу недоношенности, перинатального поражения центральной нервной системы. Растет и развивается соответственно возрасту. Семейный анамнез отягощен — у матери патология сердечно-сосудистой системы (уточнить заболевание в настоящее время не представляется возможным — умерла в возрасте до 40 лет).

При поступлении общее состояние ребенка удовлетворительное. Температура тела — 36,7 °С, ЧСС — 76 в минуту, ЧД — 20 в минуту, ДАД — 150/80 мм рт.ст., САД — 140/80 мм рт.ст. (95‰ АД — 129/84 мм рт.ст.), масса тела 65 кг, рост 165 см, ИМТ 23,9 кг/м2. Ребенок нормостенического телосложения, удовлетворительного питания. Кожные покровы бледно-розовые, чистые. Слизистые оболочки розовые, чистые. Периферические лимфатические узлы не увеличены. При аускультации дыхание в легких везикулярное. Границы относительной сердечной тупости возрастные. Тоны сердца громкие, ритмичные, короткий систолический шум в V точке без зоны проведения. Живот мягкий, безболезненный. Печень у края реберной дуги. Почки и селезенка не пальпируется. Стул 1 раз в день, оформленный. Мочеиспускания свободные, безболезненные.

Общий анализ крови: эритроциты — 4,1 Т/л, Hb — 127 г/л, лейкоциты — 3,2 г/л, эритроциты — 5%, палочкоядерные — 1%, сегменто-ядерные — 33%, лимфоциты — 51%, моно233 Г/л, Ht — 39,6%. Биохимический анализ крови: глюкоза — 4,4 ммоль/л, общий белок — 97 г/л, мочевина — 4,4 ммоль/л, креатинин — 83 мкмоль/л, билирубин общий — 12,2 мкмоль/л, прямой — 2,4 мкмоль/л, АСТ — 23 Ед/л, АЛТ — 22 Ед/л, ЩФ — 265 Ед/л, кальций общий — 2,38 ммоль/л, АСЛО >200 МЕ/мл, СРБ <6 мг/мл, РФ <8 МЕ/мл, холестерин — 4,4 ммоль/л. Коагулограмма: ПВ — 16 сек., АЧТВ — 29 сек. Тиреоидная панель: ТТГ — 2,04 мкМЕ/мл, Т4 св. — 15,83 пмоль/л, АТ-ТПО — 64,07 МЕ/мл.

Общий анализ мочи: количество — 40 мл, цвет — светло-желтый, кислотность — слабо-кислая, удельный вес — 1014, белок — нет, сахар — нет, эпителий плоский — большое количество, лейкоциты — 2–3 в поле зрения, эритроциты — нет, цилиндры — нет, слизь — большое количество, бактерий — большое количество, соли — нет.

Анализ кала: яйца глистов и цисты лямблий не обнаружены; соскоб на энтеробиоз — отрицательный.

ЭКГ: ритм синусовый, регулярный, вертикальное положение электрической оси сердца.

ЭхоКГ: Множественные дополнительные поперечные трабекулы ЛЖ. Повышенная трабекулярность ЛЖ. Признаки некомпактного миокарда верхушечно-боковой области ЛЖ. Клапанный аппарат не изменен. Незначительная систолическая регургитация в створках митрального клапана, гемодинамически незначимая. Минимальная трикуспидальная регургитация (функциональная). Полости сердца не расширены. Миокард неутолщен. Сократимость миокарда удовлетворительная.

УЗИ органов брюшной полости и забрюшинного пространства: нормальная эхо-картина печени, желчного пузыря, поджелудочной железы, селезенки, почек, проекции надпочечников. УЗИ щитовидной железы: диффузные изменения щитовидной железы.

Суточное мониторирование АД: мониторирование проводилось с хорошей переносимостью как в дневные, так и в ночные часы. Выполнено всего 69 измерений, из них успешных 57. Средние значения АД днем состави- ли 158/93 мм рт.ст. (повышенные), ночью — 144/83 мм рт.ст. (повышенные). Средняя ЧСС днем — 77 в минуту, ночью — 72 в минуту (нормокардия). Индекс времени за сутки по эпизодам гипертонии: систолический — 100%, диастолический — 96,5%. Максимальное значение АД днем 170/106 мм рт.ст., ночью — 157/98 мм рт.ст. Минимальные значения АД днем 131/72 мм рт.ст., ночью — 134/71 мм рт.ст. Степень снижения АД в ночное время: САД — 9%, недостаточная (nondipper); ДАД — 10%, достаточная (dipper). Величина и скорость утреннего подъема АД в пределах нормы.

Реоэнцефалография: в бассейне внутренней сонной артерии правосторонняя асимметрия кровенаполнения; тонус сосудов и венозный отток в норме. В бассейне позвоночной артери кровенаполнение снижено (легкая гиповолемия с обеих сторон); тонус сосудов и венозный отток не нарушены.

Рентгенография органов грудной клетки: в прямой проекции унковертебральные возвышения заострены. При сгибании смещение в сегментах С2–С4 до 3,0 мм кпереди. При разгибании смещение в сегментах С2–С4 3,9 мм кзади. Небольшие задние краевые разрастания. Нестабильность шейного отдела позвоночника. Хондроз.

Консультация невролога — цефалгия напряжения. Консультация ЛОР-врача — патологии не выявлено. Консультация окулиста — среды прозрачны, глазное дно в норме; артерии сужены, вены нормального калибра. Консультация детского гинеколога — первичная дисменорея, вульвовагинальный кандидоз. Эндокринолог — аутоиммунный тиреоидит, гипертрофическая форма, эутиреоз.

В отделении ребенок получал лечение: эналаприл (7,5 мг утром и 5 мг вечером), фенибут, магнелис, мексиприм. На фоне лечения показатели АД в отделении 120/70—130/90 мм рт.ст.

Клинический диагноз: Некомпактный миокард левого желудочка, СН 0. Артериальная гипертензия. Аутоиммунный тиреоидит, гипертрофическая форма, эутиреоз. Нестабильность шейного отдела позвоночника. Первичная дисменорея, вульвовагинальный кандидоз.

Выводы

Особенность данного клинического случая — выявление НМЛЖ при обследовании ребенка по поводу артериальной гипертензии. На момент обследования клинических симптомов, характерных для кардиомиопатии, обнаружено не было. Отягощенный семейный анамнез(смерть матери от сердечно-сосудистой патологии) позволяет предположить семейный характер заболевания. Ребенок нуждается в генетическом обследовании, проведении динамического наблюдения, профилактике сердечной недостаточности, дизритмий и тромбоэмболических осложнений.

Источник: Некомпактный миокард левого желудочка в практике педиатра. Налетов, А. В., Чалая, Л. Ф., & Москалюк, О. Н.

Медицина: теория и практика Том 7 № 1 (2022).

Метки: , , ,

30.06.2022