В статье рассматривается клинический случай наследственной моторной и сенсорной нейропатии — болезнь Шарко–Мари–Тута (ШМТ) тип 2 D в сочетании с миопатией Бетлема. В данном клиническом случае рассмотрен пример заболевания у мальчика 13 лет. Болезнь Шарко–Мари–Тута — генетически гетерогенная группа моногенных заболеваний, основой которых является первичный дефект в структуре периферических нервов, различающихся по типу наследования, клиническому […]
Подробнее
01.09.2022
В популяции регистрируется выраженная распространенность дисплазии соединительной ткани. Эта патология представлена наследственными и полигенно-мультифакториальными расстройствами развития соединительной ткани (СТ). Последние нарушения рассматриваются в рамках недифференцированных вариантов дисплазии СТ. Недифференцированная дисплазия СТ (НДСТ) наблюдаются у 10–30% человек в популяции, ряд авторов считает, что частота выявляемости отдельных признаков НДСТ значительно выше и отмечается у 84,5% населения. Целесообразным […]
Подробнее
31.08.2022
Врожденные пороки развития являются актуальной проблемой педиатрии, оставаясь второй по частоте причиной младенческой смертности. Порядка 30% всех пороков приходится на долю патологии сердца, которая встречается с частотой 8 случаев на 1 тыс. живорожденных. Совершенствование диагностических алгоритмов, доступность и своевременность хирургической помощи привели к улучшению прогноза у пациентов, однако ряд вопросов требует дальнейших исследований. Одной из […]
Подробнее
18.07.2022
Некомпактный миокард левого желудочка (НМЛЖ) — редкая врожденная кардиомиопатия с поражением миокарда, нарушением его эмбриогенеза, характеризующаяся повышением трабекулярности миокарда левого желудочка (ЛЖ), наличием межтрабекулярных пространств, сообщающихся с полостью желудочка. В настоящее время существует несколько терминов для характеристики данной патологии: некомпактная кардиомиопатия, синдром некомпактного миокарда, губчатый миокард. Данная патология диагностируется как у детей, так и у […]
Подробнее
30.06.2022
На базе клинико-диагностического центра города Барнаула при участии Алтайского государственного медицинского университета было проведенного научное исследование посвященное синдрому Ландау-Клеффнера (приобретённой эпилептической афазии). В ходе которого были рассмотрены особенности течения синдрома, ключевые признаки, а также описан клинический случай, его лечение. В рамках эпилептических энцефалопатий рассматривают не только «катастрофические эпилептические энцефалопатии», но и эпилепсии с перманентными когнитивными […]
Подробнее
08.06.2022
Заболевания спектра оптиконевромиелита (ЗСОНМ) – редкие хронические аутоиммунные воспалительные демиелинизирующие заболевания центральной нервной системы (ЦНС). Тяжесть течения обусловлена, как правило, повторяющимися аутоиммунными атаками на белок водного канала аквапорина 4 (AQP4), максимально экспрессируемый в первую очередь в области зрительных нервов и спинного мозга. Для большинства пациентов характерно рецидивирующее, а не монофазное течение. Обострения часто приводят к […]
Подробнее
01.04.2022
Сердечная недостаточность (СН) — синдром, который развивается в результате заболеваний сердечно-сосудистой системы и характеризуется неспособностью сердца обеспечить системный кровоток, адекватный метаболическим потребностям организма. В отличие от СН у взрослых, эпидемиология у детей изучена не полностью. Согласно европейским данным, частота СН в детской популяции на фоне врожденных пороков сердца (ВПС) составляет от 6 до 24%, а […]
Подробнее
30.03.2022
