клинический случай

Синдром Донна–Барроу в практике нефролога

Сотрудники «Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» и РНИМУ им. Н.И. Пирогова в своей статье представили собственные клинические наблюдения за детьми с синдромом Донна–Барроу, имевшими разный фенотип заболевания, в том числе разные варианты патологии почек. Разнообразие клинических проявлений заболевания может обусловливать низкую диагностику синдрома Донна–Барроу и неадекватное ведение пациентов. Синдром Донна–Барроу/лице-окуло-акустико-ренальный синдром (DBS/FOARS, […]

Подробнее

21.04.2021

Ренальное маловодие и поттер-последовательность при кистозных заболеваниях почек

Сотрудники  «Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета» в представленном обзоре показывают, что при кистозах почек у плода с формированием кист в паренхиме обеих почек существует риск развития ренального маловодия и рождения ребенка с Поттер-последовательностью. Актуальность проблемы Поттер-синдрома обусловлена существующей терминологической путаницей в определении Поттер-синдрома и Поттер-последовательности. Поттер-синдром (Potter syndrome, Q60.6) – врожденная патология развития плода, проявляющаяся […]

Подробнее

07.04.2021

Синдром дефицита внимания и гиперактивности у детей

В статье представлена характеристика 60 детей с синдромом дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) в возрасте от 6 до 11 летнего возраста в зависимости от типа классификации, которые находились на лечении в Национальном центре охраны материнства и детства (г. Бишкек).  Актуальность К числу широко распространенных болезней у детей относится синдром дефицита внимания и гиперактивностью (СДВГ), о […]

Подробнее

02.04.2021

Ненейропатическая форма мукополисахаридоза II типа: клинические случаи. Клиническое наблюдение

Сотрудники РНИМУ им. Н.И. Пирогова, совместно с  НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН, в своей статье приводят описание клинического случая ненейропатической формы МПС II. У больного отмечены негрубые изменения черт лица по типу гаргоилизма, гепатомегалия, грыжа, рецидивирующие отиты, невоспалительные контрактуры суставов, поражение клапанов сердца. Рост ребенка соответствовал возрасту или был чуть ниже референсных […]

Подробнее

29.03.2021

Краниосиностоз в практике участкового педиатра

Сотрудники ФГБОУ ВО «Казанского государственного медицинского университета» приводят собственные клинические наблюдения детей с несиндромальным краниосиностозом. Отмечают, что знание участковыми педиатрами данной патологии и внимательный осмотр костной системы в частности, черепа новорожденных, будет способствовать ранней диагностике краниосиностоза. Своевременное направление к генетику и нейрохирургу позволит провести раннюю коррекцию, что обеспечит профилактику нежелательных последствий краниосиностоза. Введение Краниосиностоз – […]

Подробнее

26.03.2021

Корь у ребенка: клинический случай

Сотрудники  Тверской государственного медицинского университета и  Детской городской больницы № 2, подготовили статью, в которой разбирается клинический случай ребенка с корью. Представлено описание клинического случая кори у невакцинированного ребенка. Заболевание имело тяжелое течение с длительной лихорадкой, выраженным интоксикационным синдромом и развитием одного из самых частых для данной инфекции осложнений — острого ларинготрахеита.  За период 2018–2019 […]

Подробнее

22.03.2021

Анте- и постнатальная диагностика и комплексное лечение врожденной цитомегаловирусной инфекции

Сотрудники «Детского научно-клинического центра инфекционных болезней Федерального медико-биологического агентства России», «Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета», «Северо-Западного государственного медицинского университета им. И.И. Мечникова», «Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. И.П. Павлова» и Санкт-Петербургского «Родильного дома №17», в данной статье приводят пример антенатальной диагностики врожденной цитомегаловирусной инфекции у плода (положительный результат полимеразной цепной реакции в пуповинной крови), […]

Подробнее

19.03.2021

Трудности диагностики и лечения болезни Кавасаки у детей

Сотрудники  Клиники детей и подростков А. Гетлика Словацкого медицинского университета и университетской больницы, Университета здоровья и социальных наук Святой Елизаветы, Винницкого национального медицинского университета им. Н.И. Пирогова, отделения анестезиологии, реанимации и лечения боли Винницкого областного эндокринологического центра и Словацкого медицинского университета опубликовали статью основанную на текущих рекомендациях и клиническом случае. Особое внимание обращено на необходимость […]

Подробнее

20.02.2021

Болезнь Гоше II типа (описание клинического случая)

Сотрудниками «Детской поликлиники № 4», «Башкирского государственного медицинского университета» и «Детского центра психоневрологии и эпилептологии ГБУЗ РДКБ» Республика Башкортостан, в данной статье приводится описание редкого клинического случая болезни Гоше, подтвержденной молекулярно-генетическим анализом, у девочки 5 мес. В представленном случае имел место дебют лизосомной болезни накопления, сопровождавшийся изменениями в клиническом анализе крови (анемия, тромбоцитопения), гепатоспленомегалией, врожденными […]

Подробнее

18.02.2021

Синдром Клифстра и эпилепсия

Сотрудники  «Казанской государственной медицинской академии», «Казанского федерального университетв», Медицинского центра «МИДЕАЛ» и «Детской городской больницы № 8» г. Казани в своей статье представили 2 схожих клинических случая сочетания синдрома Клифстра с эпилепсией. У обоих пациентов наряду с типичной картиной основного заболевания в клинике отмечаются серийные эпилептические спазмы с дебютом после 1‑го года, модифицированная, склонная к […]

Подробнее

15.02.2021