Синдром Смит–Магенис (ССМ) – это синдром с нарушением психического развития, связанный с мутацией 17p11.2, характеризующийся специфическими фенотипом и поведением, а также умственной отсталостью. Особенности поведения больных настолько яркие, что заподозрить диагноз можно уже на основании наблюдения за пациентом. Аналогичное своеобразие черт характера отмечается у пациентов с синдромами Ангельмана, Ретта, Питта–Хопкинса, Прадера–Вилли, Мартина– Белл, Вильямса и […]
Подробнее
16.12.2024
Арахноидальные кисты (АК) головного мозга являются довольно распространенной патологией, нередко случайно выявляемой при обследовании, составляя в детской популяции по данным разных авторов 1–2,6 % от общего числа интракраниальных образований с наиболее частой их локализацией в средней черепной ямке. В ряде случаев АК бессимптомныеили сопровождаются гипертензионным синдромом, неврологическими расстройствами и эпилептическими припадками. Вместе с тем остается […]
Подробнее
13.12.2024
Психическое здоровье детей, зачатых с использованием вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), вызывает все большее беспокойство родителей и специалистов. При максимальном соблюдении условий использования репродуктивных технологий ожидается рождение здорового ребенка. Но у некоторых детей, зачатых искусственным путем, наблюдаются проблемы в развитии, нарушения речевых и когнитивных функций. Проведено пилотное исследование когнитивного и речевого развития детей от 3-х до […]
Подробнее
11.12.2024
Введение. Активность фермента 2-й фазы детоксикации ксенобиотиков N-ацетилтрансферазы 2 (NAT2) зависит от полиморфизмов гена, наличие которых связывают не только с особенностями фармакокинетики лекарственных препаратов, но и восприимчивостью к заболеваниям. Имеются этнические особенности распределения генотипов однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) этих генов. Цель исследования – определение структуры детского населения Иркутской области по типу ацетилирования органических соединений и изучение ассоциации между […]
Подробнее
09.12.2024
Мышечная дистрофия Дюшенна – тяжелое генетическое заболевание, при котором недостаточное количество дистрофина становится причиной прогрессирующей мышечной слабости, кардиомиопатии и дыхательной недостаточности. Заболевание обусловлено патогенными вариантами в гене дистрофина (DMD), что приводит к снижению или полному отсутствию одноименного белка в мышечных волокнах. Поражая преимущественно мальчиков, мышечная дистрофия Дюшенна манифестирует в раннем детском возрасте, приводя к потере […]
Подробнее
06.12.2024
Боль в спине во многом связана со снижением объёма динамической двигательной активности на фоне увеличения статической нагрузки. У пациентов с активным образом жизни боль может возникать при нарушении техники выполнения упражнений, включая длительную асимметричную нагрузку, и при выполнении привычных нефизиологических движений. Всё это может приводить к вторичным костно-суставным нарушениям, таким как дисфункция крестцово-подвздошного сочленения, что […]
Подробнее
04.12.2024
Этиология детского церебрального паралича у детей с внутриутробной гипотрофией при рождении и задержкой развития часто объясняется влиянием хронической внутриутробной гипоксии. Однако у детей с гипотонией и задержкой развития необходимо проведение генетического обследования. Цель публикации – клиническое описание случая митохондриального заболевания, обусловленного мутациями в гене FBXL4, и определение основных критериев для диагностики синдромов истощения митохондриальной НК […]
Подробнее
02.12.2024
Дорогие друзья! Завершился наш XIV Междисциплинарный научно-практический конгресс с международным участием «Детский церебральный паралич и другие нарушения движения у детей»! Спасибо за Вашу вовлеченность и участие в большом событии этой осени! Отдельная благодарность нашим спикерам и докладчикам — высокий уровень подготовки и самые актуальные темы. Делимся с Вами ярким видеороликом о закулисье нашего мероприятия. И конечно, […]
Подробнее
22.11.2024
Дорогие друзья! Наш XIV Междисциплинарный научно-практический конгресс с международным участием «Детский церебральный паралич и другие нарушения движения у детей» начал свою работу! Поздравляем Вас с открытием Конгресса! Большое спасибо каждому, кто смотрит нас и презентует свои доклады. Вместе мы делаем большую и очень важную работу! Татьяна Тимофеевна Батышева, главный внештатный детский специалист по медицинской реабилитации […]
Подробнее
21.11.2024
Эпилепсия у детей с туберозным склерозным комплексом (ТСК) наблюдается в 85-95% случаев в виде: эпилепсии с ранним дебютом (с 0 до 2 лет 11 месяцев и 29 дней), с поздним дебютом (с 3-летнего возраста и старше), синдромов инфантильных спазмов и Леннокса — Гасто. Авторами проведено исследование с целью изучения эпилепсии, ассоциированную с ТСК, трансформацию в […]
Подробнее
20.11.2024
