Галактоземия — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением метаболизма галактозы. У новорожденного ребенка на фоне вскармливания грудным молоком или адаптированной детской молочной смесью быстро развиваются клинические симптомы болезни, ассоциированные с накоплением галактозы и ее токсичных метаболитов в организме. Для ранней диагностики галактоземии и профилактики угрожающих жизни осложнений в настоящее время проводится неонатальный скрининг. Однако заболевание может иметь […]
Подробнее
09.06.2021
Эпилептический статус фокальных приступов с нарушением осознания (ЭС ФПНО) – это серия фокальных приступов с потерей или изменением сознания, между которыми не происходит полного восстановления сознания. Данные эпилептические статусы характерны для пациентов с височной (особенно со склерозом гиппокампа) и лобной эпилепсией. Важно дифференцировать ЭС ФПНО со статусом абсансов, с психическими заболеваниями, с постиктальной спутанностью. Как […]
Подробнее
08.06.2021
Внедрение современных технологий в неонатологии привело к увеличению выживаемости детей из групп высокого риска, в том числе родившихся экстремально недоношенными (<28 нед.), глубоко недоношенными (29–31 нед.), умеренно недоношенными (32–35 нед.) с очень низкой массой тела – 1000–1499 г и экстремально низкой массой тела – 500–999 г. У большинства в дальнейшем формируются те или иные патологические […]
Подробнее
07.06.2021
Актуализация интереса к проблемам аутизма у детей определяется несколькими причинами. Среди наиболее очевидных — рост показателей распространенности расстройств аутистического спектра (РАС), новые возможности идентификации других нозологий, ассоциированных с аутизмом, и возросшая осведомленность родительского сообщества. К РАС относят гетерогенную группу нарушений нейроразвития, характеризующихся особенностями социального взаимодействия, дефицитом общения и ограниченным, стереотипным поведением. Концепция спектра в новой […]
Подробнее
04.06.2021
Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) — редкая наследственная лизосомная болезнь накопления, которая может поражать людей всех возрастов (первые клинические проявления зарегистрированы от рождения до 68 лет) и имеет крайне вариабельную клиническую картину. Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу наследования, ожидаемая частота встречаемости в Российской Федерации — 1 на 100 000 чел. Без настороженности и информированности врача о […]
Подробнее
03.06.2021
Гангренозная пиодермия (ГП) – редкое хроническое воспалительное заболевание, относящееся к группе нейтрофильных дерматозов и представляющее собой нейтрофильных васкулопатию. У детей ГП преимущественно ассоциирована с воспалительными заболеваниями кишечника (болезнь Крона и язвенный колит). К настоящему времени в мире описано 355 случаев ГП, из них 15 – у детей с вовлечением в патологический процесс слизистой полости рта. Клинические […]
Подробнее
31.05.2021
Уважаемые коллеги! Рады сообщить вам о выходе 1 части национального руководства «Физическая и реабилитационная медицина при церебральном параличе у детей» под редакцией д.м.н., профессора Т.Т. Батышевой! Национальное руководство «Физическая и реабилитационная медицина при церебральном параличе у детей» разработана на основе многолетнего научного и практического опыта специалистов, оказывающих медицинскую, социальную, психолого-педагогическую помощь, общественную и организационную поддержку […]
Подробнее
28.05.2021
Болезнь Крона (БК) представляет собой идиопатическое хроническое воспалительное заболевание желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) с рецидивирующим ремиттирующим течением. Несмотря на то, что этиология заболевания до настоящего времени не ясна, считается, что его развитию способствуют негативные факторы окружающей среды, модификация микробиоты кишечника и дисфункция иммунной системы слизистой оболочки ЖКТ при наличии генетической предрасположенности. На сегодняшний день механизмы, лежащие […]
Подробнее
27.05.2021
Синдром Гийена–Барре – острое демиелинизирующее аутоиммунное заболевание, характеризующееся поражением периферической нервной системы и, как следствие, периферическим параличом, парестезией и/или болевым синдромом. Заболевание является основной причиной острого периферического паралича, который может возникнуть в любом возрасте. Специалистами ГБУЗ МО «Московского областного научно-исследовательского клинического института им. М.Ф. Владимирского» представлены два клинических случая периферического паралича у пациентов в возрасте […]
Подробнее
26.05.2021
Миастения — аутоиммунное заболевание, сопровождающееся нарушением нервно-мышечной передачи. Клиническая картина при данном заболевании представлена преходящей или нарастающей слабостью скелетной (поперечно-полосатой) мускулатуры лица, туловища и конечностей. Его частота составляет 10 случаев на 1 млн. населения в год, а распространенность — от 4,8 до 17,5 случая на 100 тыс. населения. Дети и подростки составляют 9–15% больных миастенией. […]
Подробнее
25.05.2021
