В статье рассмотрены актуальные на сегодняшний день некоторые вопросы массового скрининга новорожденных на наследственные болезни. При этом особо отмечается важность применения неонатального скрининга с целью предотвращения врожденных и наследственных болезней и уменьшения частоты рождения больных детей. Рассмотрены действующие программы, методы и критерии неонатального скрининга, а также возможности и ограничения новых технологий массового скринирования новорожденных, этические […]
Подробнее
20.06.2022
Сотрудники «Научно-практического центра специализированной медицинской помощи детям имени В.Ф. Войно-Ясенецкого, «РНИМУ им. Н.И. Пирогова», ООО «Геномед» и «Научного центра неврологии» впервые в России представили клинический случай редкой формы врожденной мышечной дистрофии, ассоциированной с гомозиготной мутацией в гене TRIP4. Врожденные мышечные дистрофии и врожденные миопатии представляют собой гетерогенную группу нервно-мышечных заболеваний, приводящих к гипотонии, прогрессирующей мышечной […]
Подробнее
09.06.2022
Сотрудники Областного перинатального центра города Оренбурга, описали клинический случай внутриутробного внутрижелудочкового кровоизлияния у новорожденного. Цель исследования охарактеризовать течение беременности, родоразрешение и перинатальный исход новорожденного с внутриутробно УЗИ-диагностированным ВЖК. Данная патология ЦНС у новорожденных доминирует среди причин заболеваемости. Внутрижелудочковые кровоизлияния (ВЖК) – один из наиболее частых вариантов поражения ЦНС. Клинический случай Первобеременная, 31 год, госпитализирована в […]
Подробнее
06.06.2022
Сотрудники РНИМУ им. Н.И. Пирогова, РУДН и Первый московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова МЗ РФ, подготовили обзорную статью посвященную новым тенденциям в уходе за ребенком с акцентом на ранний возраст. Каждые 5–10 лет в «индустрии детства» происходят существенные изменения в практике ухода за детьми, особенно это касается детей раннего возраста. Еще в начале […]
Подробнее
18.05.2022
Роды являются сложным физиологическим процессом и в большинстве случаев завершаются рождением здорового ребенка, адаптированного к внеутробным условия жизни. В течение очень короткого периода времени после рождения происходит серия физиологических изменений кардиореспираторной системы ребенка: удаление фетальной жидкости и заполнение альвеол воздухом, начало регулярного дыхания, снижение сосудистого сопротивления в легких и увеличение кровотока по малому кругу кровообращения. […]
Подробнее
24.03.2022
В течение последних десятилетий совершенствование первичной реанимации и интенсивного выхаживания младенцев, родившихся глубоко незрелыми, привело к значительному снижению младенческой смертности. Вместе с тем длительное время недооценивалась проблема постнатальной адаптации младенцев, родившихся преждевременно, и особенно поздних недоношенных (гестационный возраст — 34–36 нед.), отчасти потому, что последние отличаются относительно благоприятным течением неонатального периода и более низким риском […]
Подробнее
22.03.2022
Согласно концепции «первых 1000 дней», полноценное пренатальное обеспечение развивающегося организма питательными субстратами, а также постнатальное питание до достижения двухлетнего возраста являются одними из важнейших условий адекватного формирования всех органов и систем младенца, а также фактором профилактики многих отсроченных патологий, включая кардиометаболические и неврологические заболевания. Хроническое недоедание в детском возрасте, как известно, приводит к высокой смертности, […]
Подробнее
21.01.2022
Неонатальная энцефалопатия (НЭ) — одна из ведущих причин смертности и инвалидности, возникающая с частотой 1-3 на 1000 родов в Великобритании и 10-25 на 1000 родов в странах Африки к югу от Сахары. Концепция интенсивной церебропротективной терапии, внедренная в последние годы в неонатальных отделениях по всему миру, начинает давать положительные результаты. Совершенствование неврологической помощи новорожденным с […]
Подробнее
13.10.2021
Врожденная диафрагмальная грыжа (ВДГ) — аномалия развития, при которой брюшная и грудная полости не разделены полностью в связи с частичным или полным отсутствием диафрагмы. Следствием данной аномалии является транспозиция органов брюшной полости, которая приводит к компрессии легких и смещению органов средостения во время их эмбрионального развития. Успехи в ведении данной категории пациентов за последние 25 […]
Подробнее
11.10.2021
Прогресс медицинских технологий в лечении и выхаживании новорожденных, в том числе родившихся с крайней степенью незрелости, позволил добиться значительных успехов в улучшении их выживаемости. Между тем большинство наиболее тяжелых пациентов в отделениях реанимации и интенсивной терапии новорожденных (ОРИТН), которые развивают полиорганную недостаточность, в том числе имеют острое повреждение почек (ОПП). ОПП у новорожденных — это […]
Подробнее
22.09.2021
