В статье представлен случай синдрома Иова — варианта первичного иммунодефицита, подтвержденного генетически. Случай интересен ранней постановкой диагноза благодаря комплексной оценке анамнестических, клинических и лабораторных данных. Характерные фенотипические особенности — лицевые дисморфизмы, рецидивирующие локализованные гнойные инфекции, лабораторные показатели в виде абсолютной нейтропении и эозинофилии — явились основными признаками аутосомно-доминантного гипер-IgE-синдрома у ребенка при отсутствии высоких значений […]
Подробнее
28.06.2022
Меланотическая нейроэктодермальная опухоль (МНЭО) младенцев представляет собой редкое доброкачественное новообразование, исходящее из нервного гребня. В мировой литературе описано около 500 случаев МНЭО. Встречается преимущественно у детей первого года жизни, возрастной пик заболевания – 5 месяцев. У 7 % больных могут определяться отдаленные метастазы. Наиболее часто МНЭО располагается в области головы и шеи, реже – в […]
Подробнее
22.06.2022
Проведен анализ клинического случая ребенка в возрасте четырех лет с диагнозом резидуально-органическое поражение центральной нервной системы на фоне синдрома Корнелии де Ланге, поступившую в отделение реанимации и интенсивной терапии по поводу отсутствия спонтанного дыхания. Девочка из монозиготной дихориальной диамниотической двойни, второй близнец условно здоров. Случай интересен тем, что согласно критериям консенсуса он имеет 11 баллов, […]
Подробнее
21.06.2022
Синдром обструктивного апноэ сна — достаточно распространена в детской популяции и составляет от 2 до 7%. С учетом различий в возрасте дебюта, некоторые авторы разделяют обструктивное апноэ сна у детей на фенотипы, где 1 фенотипический вариант — дети с аденотонзилярной гипертрофией, 2 фенотип — дети с врожденными аномалиями развития, аномалиями метаболизма, нейромышечными заболеваниями, а также […]
Подробнее
17.06.2022
Заболевания костно-суставного аппарата удерживают одну из ведущих позиций в структуре соматических и хирургических заболеваний у детей различного возраста. В последние десятилетия в Сибирском федеральном округе, в том числе и у детей Алтайского края и Кемеровской области значительно увеличился рост ювенильных идиопатических артритов (ЮИА). В данную группу заболеваний входят и реактивные артриты (РеА). Представленное заболевание (РеА) […]
Подробнее
16.06.2022
Сотрудники «Научно-практического центра специализированной медицинской помощи детям имени В.Ф. Войно-Ясенецкого, «РНИМУ им. Н.И. Пирогова», ООО «Геномед» и «Научного центра неврологии» впервые в России представили клинический случай редкой формы врожденной мышечной дистрофии, ассоциированной с гомозиготной мутацией в гене TRIP4. Врожденные мышечные дистрофии и врожденные миопатии представляют собой гетерогенную группу нервно-мышечных заболеваний, приводящих к гипотонии, прогрессирующей мышечной […]
Подробнее
09.06.2022
На базе клинико-диагностического центра города Барнаула при участии Алтайского государственного медицинского университета было проведенного научное исследование посвященное синдрому Ландау-Клеффнера (приобретённой эпилептической афазии). В ходе которого были рассмотрены особенности течения синдрома, ключевые признаки, а также описан клинический случай, его лечение. В рамках эпилептических энцефалопатий рассматривают не только «катастрофические эпилептические энцефалопатии», но и эпилепсии с перманентными когнитивными […]
Подробнее
08.06.2022
Сотрудники Областного перинатального центра города Оренбурга, описали клинический случай внутриутробного внутрижелудочкового кровоизлияния у новорожденного. Цель исследования охарактеризовать течение беременности, родоразрешение и перинатальный исход новорожденного с внутриутробно УЗИ-диагностированным ВЖК. Данная патология ЦНС у новорожденных доминирует среди причин заболеваемости. Внутрижелудочковые кровоизлияния (ВЖК) – один из наиболее частых вариантов поражения ЦНС. Клинический случай Первобеременная, 31 год, госпитализирована в […]
Подробнее
06.06.2022
После столкновения с новой коронавирусной инфекцией общемировая медицина накопила информацию о большом количестве проявлений COVID-19, начиная от ярко выраженных респираторных симптомов и проявлений со стороны ЦНС до бессимптомного течения. Особенно опасным является дыхательная недостаточность, приводящая зачастую к летальному исходу. У детей заболевание протекает в большинстве случаев в лёгкой форме, но в некоторых случаях фиксируется гипервоспалительная […]
Подробнее
05.05.2022
Первые симптомы первичных иммунодефицитов возникают с самого раннего возраста ребенка, но в связи с небольшой распространенностью отклонений и отсутствием специфических маркеров ранняя диагностика обычно затруднена. В данном исследовании авторы озадачились целью ознакомления медицинского сообщества с вариантом первичного иммунодефицита – хронической гранулематозной болезнью (ХГБ). ХГБ – это врожденный иммунодефицит с распространенностью от 1:100 тысячам до 1:200 […]
Подробнее
04.05.2022
